Retinoblastoma bērniem prognoze

Karcinoma

Izmantojot mūsdienīgas diagnostikas un ārstēšanas metodes, retinoblastomas prognoze ir ļoti labvēlīga. Trīs gadu izdzīvošanas rādītājs gan vienpusējai, gan divpusējai retinoblastomai ir tuvu 96%. Daudzi pacienti ar RB1 ģenētisko mutāciju mirst no otrā primārā vēža, nevis no nekontrolētas retinoblastomas.

Vizuālās funkcijas prognoze vienpusējā retinoblastomā ir ļoti labvēlīga (veselai acij), bet divpusējā procesā ir atkarīga no audzēja lieluma un atrašanās vietas. Apzināšanās un diagnostikas ātrums ar labiem ķīmijterapijas un vietējās terapijas rezultātiem divpusējo enukleāciju šobrīd ir padarījis par retu parādību..

Ekstrrafoveolāru audzēju gadījumā vizuālā prognoze ir laba, taču, tieši iesaistot makulas reģionu, vizuālais rezultāts var būt slikts, neskatoties uz audzēja kontroli. Agrīnai simptomu atpazīšanai aprūpētājiem ir vislielākā ietekme uz turpmāku redzes rezultātu uzlabošanos bērniem ar retinoblastomu..

a) Retinoblastomas bērna uzraudzība visa mūža garumā. Pēc sākotnējās terapijas un aktīva audzēja rezorbcijas bieži nepieciešama vispārēja anestēzija, lai novērtētu reakciju uz ārstēšanu, īpaši pirmajā gadā pēc ķīmijterapijas diagnostikas un pabeigšanas, kad visticamāk attīstīsies recidīvi un jauni audzēji..

Regulāri izmeklējumi vispārējā anestēzijā klīniskā vidē ir nepieciešami apmēram līdz trīs gadu vecumam, kad bērns jau var mijiedarboties ar ārstu, pārbaudot dibenu ar plašu skolēnu. Turpmāku novērošanu var veikt ambulatori. Tomēr bērniem ar C un D grupas acīm var būt nepieciešama ilgāka novērošana ar vispārēju anestēziju, lai novērtētu perifēro audzēju atkārtošanos..

b) Retinoblastomas nozīme dzīvībai. Pacienti ar retinoblastomu un RB1 mutantu alēles nesējiem daudzus gadus pēc sākotnējās retinoblastomas ārstēšanas ir pakļauti citu ļaundabīgu audzēju riskam. Atsevišķas publikācijas rāda, ka pieaugušie, kuri bērnībā tika ārstēti (bieži ar enukleāciju vai staru terapiju), nezināja, ka viņiem ir ļaundabīgs audzējs, un viņi netika novēroti..

Tomēr viņi var sazināties ar vietējo oftalmologu ar acu un / vai orbītas patoloģiju. Ir svarīgi, lai oftalmologi būtu informēti par ilgtermiņa sistēmiskiem jautājumiem, kas saistīti ar retinoblastomu, jo šie ārsti var sniegt pacientam specializētu aprūpi..

Rietumu pasaulē ikviena cilvēka dzīves laikā vēža attīstības risks ir aptuveni 1: 3. Pacienti ar izmainītu RB1 gēnu apmēram 50 gadus katru gadu uzkrāj šo risku. Ekstokulāri audzēji ar paaugstinātu risku ietver pusaudžu un pusaudžu kaulu un mīksto audu sarkomas, ļaundabīgas melanomas, urīnpūšļa, barības vada un, iespējams, krūts vēža ļaundabīgus epitēlija audzējus (vēzi)..

Šie riski ievērojami palielinās, pakļaujot radiācijas iedarbībai. Visiem pacientiem, kuriem ir veikta retinoblastoma, jāiesaka veikt RB1 gēna molekulārā analīze, lai sniegtu padomus par pastāvošo retinoblastomas attīstības risku pēcnācējiem un savu risku saslimt ar ekstrokulāriem ļaundabīgiem audzējiem. Tas ir īpaši svarīgi pacientiem ar vienpusēju slimību, kuri, iespējams, ir RB1 gēna mutācijas nesēji un par to nezina..

Uzsverot tādu zināmu kancerogēnu faktoru bīstamību kā smēķēšana, starojums, ir nepieciešama īpaša tādu faktoru nozīme kā aptaukošanās un pārmērīga ultravioleto staru iedarbība. Tā kā starojums ir saistīts ar paaugstinātu ļaundabīgu audzēju risku, rentgenstaru un CT nav ieteicams lietot.

Tāpat pacientiem, kuri saņēmuši ķīmijterapiju un / vai staru terapiju, nepieciešama pastāvīga uzraudzība, lai savlaicīgi atklātu un atbilstoši ārstētu iespējamās ilgtermiņa komplikācijas. Pacientiem ar retinoblastomu ir svarīgi uzturēt kontaktu ar saviem onkologiem sekundāro ļaundabīgo audzēju attīstības riska dēļ, gan sporādisku, gan radiācijas vai ķīmijterapijas izraisītu. Ir arī svarīgi nodrošināt, ka ģenētiskās konsultācijas ir pieejamas vecākiem un bērniem, kad viņi sasniedz briedumu..

Retinoblastoma bērniem: simptomi, acu ārstēšana un cēloņi

Retinoblastoma ir ļaundabīgs process, kas acs tīklenē veido audzēju. Skolēns paplašinās, krāsa mainās uz baltu vai dzeltenu. Izskatās, ka tas ir kvēlojošs.

Attīstoties, audzējs izplatās blakus esošajās acs daļās un cilvēka orgānos. Var sabojāt smadzenes. Pieaugušajiem slimība var būt ārkārtīgi reta. Parasti pacientu vecums nav vecāks par 5 gadiem. Atrasts vienāds abos dzimumos.

ICD-10 kods acs ļaundabīgos jaunveidojumos C69.

Neoplazmas etioloģija

Pusei gadījumu retinoblastoma bērniem rodas iedzimta faktora dēļ - slima bērna vecāki bērnībā cieta no līdzīgas slimības. Onkoloģiskā procesa attīstības iespēja tiek noteikta augļa veidošanās laikā, savukārt DNS ģenētiskajā kodā notiek pārkāpumi. Iedzimta patoloģija parasti tiek kombinēta ar citiem embrija defektiem. Piemēram, ar aukslēju šķeltni vai sirds slimībām. Iedzimtais audzējs bieži izplatās abās acīs. Ja retinoblastomas mantojuma veids ir dominējošs autosomāli, bērns ir uzņēmīgs pret citu orgānu vēzi..

Spontāna vēža izcelsme nav pilnībā izprotama. Līdz šim eksperti tikai spekulē, kāpēc acs retinoblastoma ietekmē jaunus pacientus:

  • Slikta vides situācija vecāku un bērna dzīvesvietā. Attiecas uz megapolīzu un pilsētu ar smago rūpniecību iedzīvotājiem. Laukos vai pilsētās, kur nav metalurģijas un ķīmisko rūpnīcu, vēža slimnieki ir reti..
  • Mātes uzturs grūtniecības laikā ar pārtikas produktiem, kas satur kancerogēnus.
  • Alkohola atkarība neatgriezeniski ietekmē nedzimušo bērnu. Alkoholiskie dzērieni provocē ne tikai vēža rašanos, bet arī ar vēzi nesaistītus nopietnus defektus.
  • Indīgas, toksiskas ķīmiskas vielas negatīvi ietekmē to cilvēku veselību, kuri tuvākajā nākotnē plāno kļūt par vecākiem. Bērni var piedzimt ar ģenētiskām novirzēm.
  • Tēvs un māte ir vecāki par 40 gadiem.

Neiroektoderma, šūnu materiāls smadzenēs, veido šo audzēju. Mezgls rodas no jebkura tīklenes slāņa. Tas strauji attīstās, caur asinsriti izplatās kaulos un kaulu smadzenēs. Redzes nervs nogādā vēža šūnas smadzenēs.

Neoplazma ir diferencēta (retinocitoma) un nediferencēta (retinoblastoma) forma. Nediferencēts vēzis ir ļaundabīgāks un grūtāk ārstējams, notiek biežāk nekā citas formas.

Bojājums var attīstīties acs centrā, iznīcinot tīkleni un stiklveida humoru, vai izaugt tīklenē, ietekmējot subretinālo reģionu. Tajā pašā laikā tīklene kļūst plānāka, attīstās līmēšanas process.

Slimības stadijas

Retinoblastoma, tāpat kā citas onkoloģiskās slimības, parāda 4 attīstības pakāpes:

  1. Tiek atzīmēta leikokorija, audzējs spīd cauri skolēnam. Šo simptomu sauc par kaķa acs sindromu. Samazina binokulāro redzes asumu, pacients nevar koncentrēt 2 acis uz vienu attēlu, attīstās šķielēšana.
  2. Glaukomas stadija. Acs sāpīgi reaģē uz gaismu, tiek novērota pastiprināta asarošana, hiperēmija un augsts asinsspiediens. Notiek iekaisuma procesi. Sāpes palielinās, kad ļaundabīgais mezgls aug. Notiek sekundāra glaukoma.
  3. Acs izvirzās, kustība ir grūta. Audzējs ietekmē orbītas mīkstos audus, iznīcina tā sienas, izaug par pārējo orgānu.
  4. Posms izpaužas ar aktīvu metastāzi visās cilvēka ķermeņa daļās. Tiek atzīmēts pacienta izsīkums, slikta dūša, reibonis un citi intoksikācijas simptomi.

Saskaņā ar TNM sistēmu primārajam audzējam, kas radies, ir klasifikācija:

  • T1 - ļaundabīgs jaunveidojums skar ne vairāk kā 25% orgāna dibena.
  • T2 - tīklenes bojājuma laukums ar retinoblastomu aizņem 25-50% no dibena.
  • T3 - retinoblastoma neatstāj aci, bet skar vairāk nekā pusi tīklenes un tās apkārtni.
  • T4 - audzējs sniedzas ārpus intraokulārās telpas.
  • N1 - progresējoša metastāze kakla, žokļa un parotīda reģiona limfmezglos.
  • Ml - metastāzes izplatās citos orgānos: smadzenēs, aknās, kaulos.
  1. Ja tiek ietekmēta viena acs, pacients cieš no vienpusēja audzēja.
  2. Divpusējā forma rodas vēža ģenētiskajā sākumā. Tiek skartas 2 acis. Ļaundabīgs process notiek zīdaiņiem.
  3. Trīspusēja retinoblastoma gandrīz nekad nenotiek. Attīstās smadzeņu patoloģiju dēļ.

Slimības klīniskā aina

Galvenais simptoms, kas atšķir retinoblastomu no citām slimībām, ir leikokorija. Jebkuras izmaiņas acu zīlītē norāda uz patoloģisku procesu. Bērna skolēns, kuru ietekmē audzējs, kļūst lielāks un vieglāks nekā parasti, un kvēlo sliktā apgaismojumā. Skolēna apgaismojuma iemesls ir tīklenes pārklāšanās ar audzēju. Jebkurām orgāna darbības pārkāpuma pazīmēm nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība..

Citi patoloģiskā procesa sākuma simptomi:

  1. Ir ātrs redzes zudums. Jaunībā bērns par to nevar pateikt, tāpēc simptomi kļūst pamanāmi, ja tiek skartas abas acis, kad pacients vairs neredz objektus, tiek novērots "tukšs" izskats. Jaundzimušajiem ir grūti izsekot šādām izmaiņām. Ģenētiskā tipa retinoblastomā parasti tiek konstatēts divpusējs audzējs.
  2. Ja tiek ietekmēta viena acs, rodas šķielēšana. Redzes līdzsvars ir traucēts, acis attēlu neuztver vienādi.
  3. Slimības attīstības sākumā sāpju sindroms nenotiek. Tas attīstās, palielinoties audzēja lielumam un pievienojot iekaisuma procesus.

Audzējs ar daudzcentru augšanu provocē metastāžu rašanos. Skartie orgāni paplašina slimības simptomus. Piemēram, ar smadzeņu bojājumiem, galvassāpēm, konvulsīvu sindromu, sistemātisku ģīboni, sliktu dūšu, nepamatotu vemšanu, atmiņas traucējumiem, koordinācijas traucējumiem utt. Simptomi ir atkarīgi no smadzeņu bojājuma laukuma. Attīstoties sekundārajiem perēkļiem, dzīves prognoze pasliktinās.

Diagnostikas testi

Slimībai nepieciešama visaptveroša instrumentālā diagnostika:

  1. Biomikroskopija ir neinvazīva izmeklēšanas metode, kas sniedz pārskatu par visām acs daļām.
  2. Fundamentālā izmeklēšana, izmantojot priekšu un reverso oftalmoskopiju.
  3. Visometrija diagnosticē redzes asumu.
  4. Tonometrija mēra intraokulārā spiediena līmeni.
  5. Lai padziļināti pārbaudītu orgānu, tiek izmantota gonioskopija.
  6. Pārbauda spēju veidot pilnīgu attēlu ar abām acīm.
  7. Acs izliekuma vai ievilkšanas diagnoze ar eksoftalmometru.
  8. Šķielēšanas līmeņa noteikšana ar oftalmoskopu.
  9. Izmantojot orgāna ultraskaņu, jūs varat redzēt neoplazmas klātbūtni, tās lokalizāciju, lielumu un formu.
  10. Intraokulārās biopsijas histoloģija ir norādīta tikai ārkārtējos gadījumos.

Lai atklātu metastāzes citos orgānos, ir nepieciešama galvas MRI un CT, orbītu un deguna blakusdobumu radiogrāfija, aknu un skeleta diagnostikas pētījumi..

Ieteicamas konsultācijas ar neirologu un ENT speciālistu.

Ārstēšanas metodes

Ārstēšana un tās iznākums ir tieši atkarīgs no vēža stadijas. Ir līdzīgas metodes:

  • Maziem jaunveidojumiem, kas atrodas tīklenē, tiek veikta fotokoagulācija. Tās īstenošanai ir pieļaujama agrīna audzēja attīstības stadija..
  • Krioterapiju izmanto perifēro perēkļu gadījumā.
  • Ķīmijterapija ir nozīmīga metastāzēm un pilnīgai acs ābola bojāšanai.
  • Staru terapija jebkurā vēža stadijā pozitīvi ietekmē audzēja saraušanos un ātru atveseļošanos..
  • Ja tiek ietekmēts viss acs ķermenis, progresē metastāze, nav iespēju atgūties, tad orgāns tiek noņemts, dažreiz kopā ar orbītu. Tad pacients tiek pakļauts radiācijas un ķīmijterapijas kursam. Pacients saņem invaliditāti.

Visas ārstu darbības ir saistītas ar pilnīgas vai daļējas redzes saglabāšanu. Ja nav iespējams izvairīties no izņemšanas, pacients nākotnē saņems protēzi..

Bērnība ļauj jums stingrāk reaģēt uz slimību un ievadīt pilnīgu remisiju. Atkārtošanās iespēja nesasniedz 5%.

Labvēlīgais rezultāts ir atkarīgs no diagnozes sākuma laika. Vecākiem nevajadzētu cerēt, ka jauni izaugumi acīs izzudīs paši. Tikai speciālisti nosaka diagnozi un ārstēšanas taktiku.

Preventīvie pasākumi

Īpaša ļaundabīgu audzēju profilakse nav paredzēta. Vecākiem, kuriem anamnēzē ir bijušas onkoloģiskas slimības, jāievēro klīniskās vadlīnijas un regulāri jāpārbauda onkologs.

Nēsājot augli par iespējamo patoloģiju, jābrīdina medicīnas personāls, kurš vada grūtniecību un veic dzemdības. Pēc piedzimšanas bērnu pārbauda oftalmologs. Tad viņš nonāk poliklīnikas ārstu uzraudzībā dzīvesvietā..

Tikai regulāras medicīniskās pārbaudes ļaus jums pārvarēt slimību agrīnā attīstības stadijā..

Retinoblastoma ir acu audzējs bērniem. Kā pilnībā izārstēt?

Ļaundabīgs acs audzējs bērniem. Vēl nesen bērnu bija iespējams glābt, tikai noņemot aci. Šodien situācija ir atšķirīga - 98% izārstēšanas līmenis. Bet nepatikšanas ir tādas, ka vietējie oftalmologi ir pārāk slinki, lai ar zāļu pilienu skatītos acīs - paplašinātu skolēnu. Un tiek zaudēts vērtīgais laiks.
Tīkls vāc naudu ārstēšanai un operācijām ārzemēs. Norvēģija, Zviedrija, Vācija, ASV. Patiesībā Krievija ar to strādā lieliski. Rindu nav. Mūsdienu tehnoloģija.
Kā savlaicīgi atpazīt slimību, kur to labāk ārstēt, vai ir iespējams izārstēt un glābt aci un redzi - šie un citi jautājumi laipni vienojās atbildēt uz vecākā V.I vārdā nosauktā pētniecības institūta direktoru. Helmholcs Krievijas Zinātņu akadēmijas korespondents, oftalmologs, Krievijas Federācijas cienījamais ārsts, Krievijas Federācijas cienījamais zinātnieks, medicīnas zinātņu doktors Vladimirs Ņeroevs.

- Vladimir Vladimirovič, lūdzu, pastāstiet mums, kas ir retinoblastoma?

- Šo slimību sauc arī par tīklenes vēzi. Tas ir intraokulārs ļaundabīgs audzējs, kas attīstās vecumā no 0 līdz 9 gadiem. Var ietekmēt vienu vai abas acis. Vairumā gadījumu tas tiek atklāts pirms 3 gadu vecuma, ar divpusējiem bojājumiem - līdz 1 gadam. Krievijā paredzamā saslimstība ar slimību ir 100-120 bērni gadā, ASV slimība tiek diagnosticēta katru gadu 300 bērniem.

- Kāds ir tīklenes vēža cēlonis?

- Vairumā gadījumu retinoblastoma ir iedzimta iedzimta slimība. Tad RB1 gēna mutācija ietekmē visas ķermeņa šūnas, īpaši acu audus. Tāpēc iedzimts RB visbiežāk ietekmē abas acis un attīstās ātrāk vairāku audzēju perēkļu dēļ. Iedzimtu slimību var kombinēt arī ar citām anomālijām zīdaiņiem - piemēram, sirds slimībām, “aukslēju šķeltnēm”. Bērniem ar iedzimtu retinoblastomu ir nosliece arī uz cita veida onkoloģiju..
Sporādisku (nepārmantotu) retinoblastomu izraisa mutācija vienā no gēniem, lokalizēta vienā acī.
Jebkurā gadījumā bez ārstēšanas - nāve 100% gadījumu.

Līdz šim liela problēma ir zemā audzēju noteikšana agrīnās stadijās, kas pasliktina slimības prognozi. Un tas ir apvainojoši! Savlaicīga diagnostika un pareiza ārstēšana var glābt ne tikai slimu bērnu dzīvību, bet arī redzes orgānu gan kosmētiskā, gan funkcionālā ziņā..

- Kā uzlabot agrīnu retinoblastomas noteikšanu bērniem?

- Tas ir ļoti svarīgs jautājums! Situāciju var uzlabot, ja bērnu pārbaude ar plašu skolēnu tiek ieviesta visur pirmajos 3 dzīves mēnešos poliklīnikās un pēc tam ik pēc sešiem mēnešiem vismaz 3 gadus. It īpaši, ja ģimenē ir šādas slimības gadījumi! Ja dibenā tiek atklāts aizdomīgs bojājums vai nav ietekmes uz ārstēšanu, nekavējoties nosūtiet bērnu anestēzijas laikā uz specializētu klīniku. Vecākiem ir jābūt izglītotiem, un pediatriem un bērnu oftalmologiem jābūt uzmanīgiem pret vēzi.

- Spilgts piemērs no jūsu speciālistu darba labāk izskaidros tīklenes vēža agrīnas noteikšanas nepieciešamību.

- Mamma atnesa pie ārsta 3,5 gadus vecu meiteni, jo viņa pamanīja dīvainu mirdzumu acī. Tika diagnosticēta retinoblastoma. Process ir aizgājis ļoti tālu. Metastāzes bija visur. Vivo tika veikts īpašs ģenētiskais tests. Bet, diemžēl, meitene netika izglābta. Pārbaudot, rajona poliklīnikas oftalmologs neuztraucās paplašināt skolēnu ar īpašiem pilieniem. Un tas prasa tikai 20 līdz 30 minūtes. Pilieni ļauj oftalmoskopa gaismas staram iekļūt dziļi acī, novēršot skolēna reakcijas sašaurināšanos gaismā.
Tā rezultātā audzējs netika savlaicīgi atklāts. Žēl gan. Dzīvību un redzi varēja glābt. Tā bija ilgi gaidītā meita.
Vēlāk sieviete atgriezās mūsu pētniecības institūtā pie ārsta, kurš cīnījās par pirmās meitenes dzīvību. Apmeklētājs gatavojās atkal kļūt par māti. Viņa uztraucās, vai un cik ātri pēc dzemdībām bija nepieciešams parādīt bērnu speciālistam. Viņa baidījās no traģēdijas atkārtošanās. Ārsts paskaidroja, ka jums jāierodas uz tikšanos tūlīt pēc bērna piedzimšanas.

- Kādām zīmēm vajadzētu brīdināt vecākus?

- Bieži pat mājās var aizdomas par retinoblastomu. Vecākiem patīk fotografēt savus bērnus. Ja fotoattēlā sarkano acu efekta vietā tiek pamanīts balts mirdzums, tad jums steidzami jāapmeklē ārsts. Šī ir pirmā retinoblastomas pazīme, ko sauc par leikokoriju (56-83%) - balts skolēna mirdzums, simptoms "kaķa acs".

Nepieciešamie izmeklējumi un testi pirms hospitalizācijas:

  • Asins analīzes B, C, sifilisa, HIV hepatīta gadījumā (derīgas 3 mēnešus);
  • vispārējs asins tests, urīna analīze, bioķīmiskais asins tests (7 dienas);
  • izkārnījumu analīze helmintu olām, skrāpēšana enterobiāzes gadījumā (10 dienas);
  • izkārnījumu analīze zarnu grupai - bērns un pavadošā persona (14 dienas);
  • EKG, EchoCG, kardiologa un neirologa secinājumi (1 mēnesis);
  • zobārsta izziņa par mutes dobuma sanitāriju (1 mēnesis);
  • rentgena krūtīs (1 gads);
  • dokumenti, kas apstiprina pavadošās personas tuberkulozes neesamību (1 gads);
  • izziņa par kontaktu neesamību ar infekcijas slimniekiem pēdējās 21 dienas;
  • dati par bērna skartajām slimībām, ieskaitot bērnu infekcijas;
  • dati par vakcināciju, obligāti par pēdējās vakcinācijas pret poliomielītu datumu;
  • detalizēts izraksts no slimības vēstures;
  • informācija par ārstēšanos dzīvesvietā (ja tāda ir);
  • detalizēti izmeklēšanas dati, ja pieejami: MRI, CT, histoloģiskie paraugi (brilles un bloki).

- Kas vēl jābrīdina vecākiem un ārstiem?

Strabisms (25%) ir saistīts ar ilgstošu strauju skartās acs redzes samazināšanos.
Hifēma, hemoftālms - asiņošana acs priekšējā kamerā un stiklveida ķermenī. Ar hemoftalmu leikokorija parasti izzūd.
Buphthalmos, "vērša acs" - sekundāras glaukomas rezultāts audzēja invāzijas dēļ priekšējās kameras stūrī vai irido-lēcas diafragmas pārvietošanās uz priekšu lielos audzējos.

- Kā jūsu tīklā tiek organizēta tīklenes vēža ārstēšana?

- Acu slimību institūts. Helmholcs jau 40 gadus ir līderis bērnu ārstēšanā ar šo smago patoloģiju. Ārstēšana pilnībā atbilst starptautiskajiem standartiem.
Nav zināmas metodes, kas nebūtu izmantota RB diagnosticēšanai un ārstēšanai. Mēs esam pionieri ne tikai vietējo audzēju iznīcināšanas metožu, piemēram, brahiterapijas, krioķirurģijas, lāzera metožu, bet arī dažādu ķīmijterapijas metožu - gan sistēmiskas, gan lokālas - ieviešanā. Pirmo reizi Krievijā mēs izmantojām intraarteriālo un intravitreālo ķīmijterapiju. Veicot intraarteriālo ķīmijterapiju (IACT), pretvēža zāles injicē tieši galvenajā artērijā, kas piegādā asinis acīm. Lietojot intraarteriāli, zāles tiek nogādātas precīzi fokusā. Procedūra tiek veikta operācijas telpā ar vispārēju anestēziju. Intravitreālajā ķīmijterapijā (IVCT) zāles injicē acī, proti, stiklveida ķermenī, kuru ietekmē audzējs. Procedūra tiek veikta arī operāciju zālē. Vairumā gadījumu to izmanto audzēja izplatībai stiklveida ķermenī.

- Vai varat īsi aprakstīt citas audzēja iznīcināšanas metodes?

- Starp vietējām metodēm ir zināmas:
Brahiterapija - audzēja apstarošana, uz acīm uzšujot radioaktīvu plāksni - oftalmoloģiskais aplikators. Metodes priekšrocība ir acīmredzama: ārsti piegādā maksimālās radiācijas devas tieši audzējam. Radiācija neietekmē apkārtējos audus. Kriodestrukcijas laikā ar zemu temperatūru (aukstu) tiek ietekmēts RB fokuss. Sasalstot, audzējs tiek iznīcināts, šūnu ar traucētu struktūru augšana apstājas. Tiesa, tas attiecas uz ļaundabīgu audzēju, kura augstums nepārsniedz 3 mm.
Transpupilārā diode lāzerterapija (TTT) ir bezkontakta ārstēšana ar infrasarkano starojumu. Vēža šūnas mirst no ilgstošas ​​karsēšanas temperatūrā līdz 45–55 °.
Ārstēšanas plānu izvēlas ārsts, parasti sistēmiskā un lokālā ārstēšana tiek veikta paralēli.

- Cik bērnu gadā ienāk jūsu institūtā?

- Mūsu centrs uzņem 2/3 no visiem bērniem ar retinoblastomu no dažādiem Krievijas un NVS reģioniem. Aptuveni 250 bērni ar retinoblastomu gadā saņem ārstēšanu, no kuriem aptuveni 60 ir primārā RB. Pēdējo gadu laikā mūsu centrā ir ārstēti vairāk nekā 3000 bērnu ar šo kaiti..

- Sociālajos tīklos tiek vākti līdzekļi retinoblastomas bērnu ārstēšanai ārvalstu klīnikās. Cik tas ir pamatoti? Vai mūsu pieeja var konkurēt ar ārzemēm?

- Mēs ne tikai ievērojam visus starptautiskos standartus acu slimību ārstēšanā, bet arī daudzējādā ziņā apsteidzam kolēģus no citām valstīm. Pagājušajā gadā mūsu institūtu gandrīz pilnībā apmeklēja “Eiropas Oftalmoloģiskās onkoloģijas biedrība”. Mūsu viesi, slavenākie Rietumu onkologi, bija pārsteigti par mūsu institūta aprīkojumu un iespējām.
Mūsu Oftalmoloģiskās onkoloģijas katedra ir līderis mūsdienu morfoloģiskās un molekulārās ģenētiskās diagnostikas metožu ieviešanā. Šodien mēs varam noteikt, kā un kur notiks metastāzes, un noteikt vitāli svarīgu prognozi.
Arī zelta standarts intraokulāro audzēju ārstēšanā ir kontakta apstarošana, izmantojot mūsu vietējos oftalmoloģijas aplikatorus, kas tagad ir aktuāls.

- Neskatoties uz to, daži vecāki cenšas nokļūt Rietumu klīnikās. Kas to izraisīja?

- Spriediet pats. Mūsu pētniecības institūtā tika novērota 4 gadus veca meitene. Un viņa nonāca sabrukuma stāvoklī. Aptaujas liecināja par metastāzēm. Aci nebija iespējams glābt. Tas bija par pacienta dzīvības glābšanu un otrās acs saglabāšanu. Mēs runājām ar vecākiem, apspriedām testu datus, analīzes, slimības vēsturi. Viņi teica, ka pēc izņemšanas viņi palīdzēs izvēlēties bērnu protēzi, kā arī paskaidroja, ka acu protēze ir ne tikai kosmētisks, bet arī funkcionāls līdzeklis..
Operācijas diena tika nozīmēta, bet māte un meitene neparādījās, vecāks neatbildēja uz tālruņa zvaniem. Pēc kāda laika izrādījās, ka kāds bija pārliecinājis manu māti, ka Izraēlā ir iespējams ietaupīt aci par 450 tūkstošiem eiro. Sieviete viņiem ticēja, atteicās no operācijas ar mums un sāka vākt līdzekļus ārstēšanai ārzemēs. Īpaši vērts uzsvērt, ka tā nosauktajā Pētniecības institūtā Helmholca operācija ir bez maksas!
Nav zināms, kā šim bērnam klājas tagad, ir liela varbūtība, ka viņš nav dzīvs, jo operācija bija steidzami nepieciešama.

- Kādas ir prognozes retinoblastomas ārstēšanā?

- Mūsu institūtā izstrādātā kombinētās orgānu saglabāšanas ārstēšanas sistēma, kas apstiprināta gan standartos, gan klīniskajās vadlīnijās, ar augstu efektivitātes pakāpi ļauj saglabāt slima bērna acis un redzi, kam ir liela sociālā nozīme. Izdzīvošanas rādītājs šai smagajai slimībai ir pasaules rādītāju līmenī un sasniedz 98%. Galvenais ir audzēja noteikšana agrīnā stadijā un pacientu novirzīšana uz specializētiem oftalmoloģiskajiem-onkoloģiskajiem centriem..

- Bērna dzīvība un acis tika izglābtas. Šķiet, ka vissliktākais ir beidzies. Neskatoties uz to, kas gaida mazos pacientus pēc RB?

- Pēc ārstēšanas katram pacientam vai drīzāk viņa vecākiem tiek sastādīts apmeklējumu, testu un izmeklējumu plāns. Tas ir individuāli, jo tas ir atkarīgs no audzēja ietekmēšanas metodēm. Mēs vienmēr uzsveram, ka nekādā gadījumā pēc ārstēšanas nevajadzētu palikt bez ārsta uzraudzības. Un pēc efektīvas ārstēšanas rodas recidīvi. Jo ātrāk mēs tos identificēsim, jo ​​labāk. Un bērns pēc ārstēšanas var atgriezties bērnudārzā, skolā. Atkal ieteikumus par uzturu, slodzēm sniegs ārstējošais ārsts.

Teksts: Aleksandra Gripasa

Bērnu acu retinoblastoma

Kas ir retinoblastoma?

Retinoblastoma ir reta veida acu vēzis. Visbiežāk skar bērnus līdz 5 gadu vecumam. Var tikt ietekmēta viena vai abas acis.

  • "Retino" nozīmē no tīklenes
  • "Sprādziens" nozīmē šūnas agrīnā attīstības stadijā
  • "Ohma" nozīmē šūnu grupu vai audzēju

Ar šo slimību var ietekmēt vienu aci, slimību sauks par vienpusēju retinoblastomu. Divpusēja retinoblastoma - kad tiek skartas abas acis.

Kam attīstās retinoblastoma?

Retinoblastoma visbiežāk skar bērnus līdz 5 gadu vecumam. Katru gadu pasaulē 1 no 20 000 jaundzimušajiem tiek diagnosticēta retinoblastoma. Lai gan slimība var būt ļoti bīstama un biedējoša bērnam un viņu vecākiem, vairāk nekā 9 no 10 bērniem (90%) tiek izārstēti.

Bērniem slimība, kas saistīta ar abām acīm, parasti tiek diagnosticēta pirmajā dzīves gadā. Tie, kuriem ir skarta acs, parasti tiek diagnosticēti nedaudz vēlāk, bieži vecumā no 2 līdz 3 gadiem.

Cēloņi un pārbaude

Daži bērni piedzimst ar izmaiņām (mutācijām) retinoblastomas gēnā (pazīstams kā RB1 gēns), ko viņi pārmanto no viena no saviem vecākiem. Gēnu izmaiņas var notikt agrīnākajās to attīstības stadijās dzemdē.

Apmēram 4 no 10 diagnosticētajiem bērniem (40%) ir šis iedzimtais veids, kas bieži ietekmē abas acis. Bērniem, kuriem nav šī iedzimta veida, retinoblastoma attīstās tikai vienā acī.

Ārsti nezina, kas izraisa atlikušos 60% retinoblastomu. Bet šie nemantotie tipi gandrīz vienmēr ietekmē tikai vienu aci..

Bērni, kuriem ir vecāks, brālis vai māsa, kam iepriekš bijusi retinoblastoma, jāpārbauda, ​​vai nav retinoblastomas. Parasti zīdainis jāpārbauda pēc piedzimšanas līdz 3 gadu vecumam. Pārbaudes ietver regulāras pārbaudes vispārējā anestēzijā. Cik bieži un cik ilgi bērns tiek pārbaudīts, ir atkarīgs no riska līmeņa.

Dažiem bērniem var būt ņemtas asinis arī RB1 gēnam. Tas ir iespējams tikai tad, ja vispirms tiek pārbaudīts ģimenes loceklis, kuram bija retinoblastoma..

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja Jums ir retinoblastomas ģimenes anamnēze. Viņi var novirzīt jūsu bērnu uz kādu no specializētajiem retinoblastomas centriem. Maz ticams, ka jūsu bērnam būs nepieciešama pārbaude, ja attālākam radiniekam, piemēram, brālēnam, ir retinoblastoma. Tomēr retinoblastomas centrs var izskaidrot, kurš ģimenes loceklis ir jāpārbauda..

Mazo acu anatomija

Lai saprastu, kā attīstās retinoblastoma, jums nedaudz jāzina par acīm un to darbību. Ar aci ir trīs galvenās daļas:

  • acs ābols
  • orbītā
  • palīgstruktūras (vai palīgierīces), ieskaitot asaru dziedzerus un plakstiņu.

Acs ābols ir piepildīts ar želejai līdzīgu vielu, ko sauc par stiklveida humoru. Viņam priekšā ir objektīvs. Lēca ir pārklāta ar krāsainu acs daļu, ko sauc par varavīksneni.

Lēca un varavīksnene fokusē ienākošo gaismu uz acs aizmuguri, ko sauc par tīkleni. Tīklene ir kā filma kamerā. Kad gaisma nokļūst tīklenē, tā caur redzes nervu nosūta ziņu smadzenēm. Tas ļauj mums redzēt.

Kā attīstās retinoblastoma??

Retinoblastoma ir tīklenes vēzis. Kad bērns aug dzemdē, acis ir vieni no pirmajiem orgāniem, kas attīstās. Agrīnākajās stadijās acīm ir šūnas, ko sauc par retinoblastiem, un tās aug ļoti ātri. Vēlāk viņi pārtrauc augt un pārveidojas par nobriedušām tīklenes šūnām, kas var atklāt gaismu.

Ļoti reti nenobrieduši retinoblasti turpina strauji augt un nepārveidojas par nobriedušām tīklenes šūnām. Tā vietā viņi nekontrolē spirāli un attīstās par vēža audzēju, ko sauc par retinoblastomu..

Ja audzējs netiek ārstēts, šūnas turpina augt, un vēzis aizpilda lielāko daļu acs ābola. Tas var izplatīties arī uz citām acs daļām un sākt bloķēt šķidruma plūsmu acs iekšienē. Tas noved pie spiediena palielināšanās un redzes zuduma..

Lielākā daļa retinoblastomu tiek atklāti agri un tiek veiksmīgi ārstēti, pirms tie izplatās ārpus acs ābola. Ja retinoblastomas izplatās (metastāzes), audzējs var izplatīties jebkurā ķermeņa vietā, ieskaitot smadzenes, kaulus un limfmezglus. Izplatoties, tos ir grūti ārstēt.

Retinoblastomas simptomi

Lielākā daļa bērnu ar retinoblastomu šķiet veseli. Bet ir divas izplatītas pazīmes, kuras vecāki vispirms pamana savā bērnā:

  • skolēns izskatās dīvaini;
  • šķielēšana.

Skolēns var šķist balts, piemēram, kaķa acs, kas atstaro gaismu. Dažreiz tas redzams fotogrāfijās, kad tiek izmantota zibspuldze un skolēns šķiet balts, nevis tipisks sarkans. Bērns var neredzēt vai acis var būt sarkanas un iekaisušas. Bērni parasti nesūdzas par sāpēm.

Ļoti retos gadījumos bērnu, kurš nepieņem svaru vai normāli attīstās, var nosūtīt pie speciālista pediatra (pediatra). Pārbaudot bērnu, asins analīze atklāj patoloģisku retinoblastomas gēnu (RB1).

Steidzama nosūtīšana pie speciālista

Ārstam jānorāda jūsu bērns pie optometrista, ja acs zīlīte šķiet balta, nevis melna. Jums un jūsu bērnam ir jāapmeklē šis speciālists 2 nedēļu laikā pēc nosūtīšanas.

Retinoblastomas stadijas

Vēža stadija norādīs, cik liels tas ir un vai tas ir izplatījies. Retinoblastomas ārstēšana ir atkarīga no audzēja stadijas..

Retinoblastomai ir 2 galvenie posmi:

  1. Intraokulārā retinoblastoma: audzējs atrodas pilnībā acī un nav izplatījies. Jūsu bērna speciālists precīzāk ievietos audzēju vienā no vairākām precīzākām apakšgrupām (A līdz E) atkarībā no audzēja lieluma un stāvokļa acī. Lielākajai daļai bērnu tiek diagnosticēta šī lokalizētā slimība. Vairāk nekā 9 no 10 no šiem bērniem (90%) ir izārstēti.
  2. Extraokulārā retinoblastoma: audzējs ir izplatījies ārpus acs un apkārtējos audos. Iespējams, ka tā ir izplatījusies citā ķermeņa daļā..

Ārstēšana

Retinoblastomas ārstēšanai ir daudz dažādu ārstēšanas veidu.

Maziem audzējiem būs nepieciešama vietēja terapija. Tas ir, ārstēšana ir paredzēta tikai pašai acij. Lielus audzējus var ārstēt ar ķīmijterapiju, staru terapiju vai operāciju.

Mazu audzēju ārstēšana

Maziem audzējiem nepieciešama vietēja ārstēšana. Tas nozīmē ārstēt tikai pašu aci.

Jūsu bērnam var piešķirt:

  • lāzerterapija;
  • krioterapija (sasalšana);
  • termoterapija (termiskā apstrāde).

Šīs procedūras ir vērstas uz audzēja iznīcināšanu.

Bērnus ārstē, guļot vispārējā anestēzijā. Daži bērni pēc lokālas ārstēšanas var saņemt ķīmijterapiju.

Lielu audzēju ārstēšana

Lielus audzējus var ārstēt ar:

  • staru terapija;
  • operācija;
  • ķīmijterapija.

Jūsu bērnam var būt šo ārstēšanu kombinācija.

Radioterapija

Daži audzēji tiek ārstēti ar tāda veida iekšēju staru terapiju, ko sauc par brahiterapiju. Nelielas radioaktīvās plāksnes (plāksnes) tiek uzšūtas tieši virs audzēja. Radiācija iznīcina audzēju. Plāksnes paliek uz vietas vairākas dienas un pēc tam tiek noņemtas.

Liela izmēra audzējam, kas slikti reaģē uz citām ārstēšanas metodēm, bērna speciālists var ieteikt staru terapiju visai acij.

Ķirurģija

Ļoti lielu pietūkumu gadījumā un tad, kad acs vairs nedarbojas, tiek izmantota acs noņemšanas operācija. Bērnam tiek dota mākslīgā acs, lai aizstātu pazaudēto.

Ķīmijterapija

Ķīmijterapija ir terapija, kurā zāles lieto vēža šūnu iznīcināšanai. Bērnam var veikt ķīmijterapiju, lai mēģinātu samazināt audzēju.

Arī bērna ārsts var ieteikt ķīmijterapiju, ja pastāv vēža izplatīšanās risks.

Ķīmijterapijas zāles, ko parasti lieto ārsti, ir:

  • Vinkristīns;
  • Karboplatīns;
  • Etopozīds.

Dažos gadījumos jūsu bērns var saņemt ķīmijterapiju, injicējot ķīmijterapijas zāles skartās acs asinsvadā (artērijās). To sauc par intraarteriālo ķīmijterapiju. Ārsti visbiežāk lieto Melfalānu. Parasti lieto retinoblastomai, kas turpina augt pēc ārstēšanas, vai retinoblastomai, kas ir atgriezusies.

Terapijas blakusparādības

Jūsu bērna ārsts jums pastāstīs par iespējamām blakusparādībām. Bērna iespējamās blakusparādības ir atkarīgas no izmantotās ārstēšanas veida..

Vīzija

Lielākā daļa vecāku ir noraizējušies par to, vai viņu bērns zaudēs redzi. Ja iespējams, ārsts mēģinās saglabāt acu redzi. Ja tiek ietekmēta viena acs un tā ir jānoņem, otras acs redze netiks ietekmēta. Bērni mācās ļoti ātri pielāgoties un dzīvot normālu dzīvi, apmeklējot parasto skolu.

Ja tiek skartas abas acis, bērns, iespējams, zaudē redzi. Tāpēc viņiem var būt nepieciešams atbalsts redzes traucējumu dēļ gan parastajā skolā, gan specializētā skolā..

Katarakta

Bērniem pēc katras acs staru terapijas var attīstīties katarakta. Tas ir atkarīgs no viņiem veiktās staru terapijas veida. Katarakta ir acs lēcas apduļķošanās, kas noved pie lēna redzes zuduma. Nesen tika izstrādāta jauna staru terapijas metode, kas saudzē objektīvu.

Sausas acis

Sausas acis ir vēl viena iespējama staru terapijas blakusparādība. Tas notiek asaru kanālu bojājuma rezultātā ar staru terapiju. Ja bērnam ir šāda terapijas blakusparādība, viņiem jālieto acu pilieni vai mākslīgas asaras, lai acis būtu mitras un samazinātu infekcijas iespējamību..

Ilgtermiņa blakusparādības

Ilgtermiņa problēmas ir reti. Radiācijas terapija var mainīt sejas formu. Tas ir saistīts ar faktu, ka kauli staru terapijas zonā pēc tam var neaugt tādā pašā ātrumā kā iepriekš..

Bet ir svarīgi atcerēties, ka lielākā daļa bērnu bez ārstēšanas var ciest daudz vairāk..

Retinoblastomas atgriešanās

Ļoti reti vēzis var atgriezties. Vai arī smadzeņu centrā var attīstīties cits audzējs. To sauc par trīsstūrveida retinoblastomu un tas notiek ļoti reti. Simptomi ir galvassāpes, sajūta un slikta dūša. Apmeklējiet ārstu, ja jums ir bažas par mazuļa simptomiem. Jūsu bērns tiks rūpīgi uzraudzīts.

Bērni ar iedzimtu retinoblastomu var iegūt vēzi arī otro reizi vēlāk dzīvē. Bet tas notiek reti. Ārsts par to runās, ja pastāv riski.

Retinoblastoma: ļaundabīgs tīklenes audzējs bērniem

Ļaundabīgi audzēji ir stingri ieņēmuši pirmās pozīcijas saslimstības un mirstības cēloņu sarakstā. Tomēr jaunveidojumi nav vecāka gadagājuma cilvēku ekskluzīva prerogatīva. Bērniem tiek konstatēti noteikti audzēju veidi. Jebkuri audi var kļūt par ļaundabīga procesa attīstības avotu: kaulu, muskuļu, epitēlija, nervu. Sajūtu orgānus ietekmē arī onkoloģiskais process. Retinoblastoma pieder pie audzēja veida, kas pārsvarā rodas maziem bērniem..

Retinoblastoma: tīklenes onkoloģija

Acs ir ārkārtīgi sarežģīta struktūra. Kā daļa no neliela acs ābola daba ir nodrošinājusi aizsardzību pret ārējiem negatīvajiem faktoriem - šķiedru membrānas klātbūtni, optisko sistēmu objektu skaidrai redzei un struktūru, kas uztver gaismas viļņus - tīkleni.

Retinoblastoma nāk no tīklenes šūnām

Pigmenta membrāna ir acs ābola dibens, kas no ārpuses ir pārklāts ar saistaudiem (sklērām). Gaisma tīklenē nonāk tikai pēc radzenes, lēcas un stiklveida humora iziešanas. Objekta attēlu veido īpašas šūnas - stieņi un konusi, kas ir pigmenta epitēlija daļa. Katrā no tiem ir noteikta ķīmiska viela. Pigmenta transformācija, gaismai iekļūstot tajā, rada elektrisko impulsu, kas caur redzes nervu tiek nosūtīts smadzenēm apstrādei..

Retinoblastoma ir ļaundabīgs audzējs, kas aug no tīklenes pigmenta epitēlija un izraisa:

  • redzes zudums;
  • paaugstināts acs iekšējais spiediens;
  • sekundāro perēkļu izplatīšanās smadzenēs un citos orgānos.

Retinoblastoma ir daudz bērnu pirmajos dzīves gados. Pašlaik slimības sastopamība ir 1 gadījums uz 10-13 tūkstošiem jaundzimušo. Šis audzējs veido piecus procentus no visiem jaunveidojumiem, kas atklāti bērniem līdz 15 gadu vecumam. Riska grupā ietilpst bērni līdz trīs gadu vecumam. Retinoblastoma ir vienlīdz izplatīta zēniem un meitenēm.

Retinoblastoma attīstās agrā bērnībā

Audzējs acs iekšpusē - video

Retinoblastomas veidi un formas

Retinoblastoma ir sadalīta vairākos galvenajos veidos:

  1. Retinoblastomas rašanās dēļ tam ir šādas formas:
    • iedzimta, kurai raksturīga vairāku gadījumu klātbūtne ģimenē ar radiniekiem;
    • sporādisks, kurā audzējs ir spontānu gēnu izmaiņu rezultāts.
  2. Saskaņā ar procesa izplatību izšķir šādas retinoblastomas formas:
    • vienpusējs (monokulārs), kurā tiek ietekmēta vienas acs tīklene;
    • divpusējs (divpusējs), ko raksturo audzēja procesa parādīšanās uz abām tīklenēm;
    • trīspusējs, kurā onkoloģiskais process ietekmē ne tikai abu acu pigmenta membrānu, bet arī epifīzi pašā smadzeņu centrā..
  3. Pēc augšanas rakstura audzējs ir sadalīts šādos veidos:
    • retinoblastoma ar endofītu augšanu - šajā gadījumā audzējs ātri izaug acs ābola, orbītas un blakus esošo audu struktūrās;
    • retinoblastoma ar eksofītisku augšanu - jaunveidojums rodas no tīklenes ārējiem slāņiem un izraisa tā atdalīšanos;

Exophytic audzēja augšana izraisa tīklenes atslāņošanos

Retinoblastomai var būt vairāki augšanas punkti

Tīklenes audzēja onkoloģiskā procesa stadiju nosaka TNM sistēma:

  1. Latīņu burts T norāda audzēja izplatīšanās pakāpi:
    • T1 stadija - audzēja pieķeršanās ne vairāk kā ceturtdaļai acs pigmenta membrānas;
    • T2 stadija - retinoblastoma, kas aizņem no ceturtdaļas līdz pusei no visa tīklenes laukuma;
    • T3 stadija - vairāk nekā pusi pigmenta membrānas laukuma iesaistīšana onkoloģiskajā procesā un acs ābola blakus esošo struktūru dīgtspēja;
    • T4 stadija - audzēja bojājumi visās acs ābola, orbītas un blakus esošo audu struktūrās.
  2. Latīņu burts N apzīmē tuvumā esošo limfmezglu iesaistīšanos procesā:
    • N0 stadija - nav audzēja iekļūšanas tuvākajos limfmezglos;
    • N1 stadija - dzemdes kakla, submandibular limfmezglu bojājumi onkoloģiskā procesa rezultātā.
  3. Latīņu burts M apzīmē sekundāru audzēja perēkļu (metastāžu) parādīšanos tālu orgānos:
    • М0 - metastāžu neesamība;
    • M1 - sekundāro audzēja perēkļu veidošanās.

Attīstības cēloņi un faktori

Jebkurš onkoloģiskais process ir šūnu parādīšanās organismā ar mainītu iedzimtu materiālu. Visa informācija par visu veidu orgānu un audu struktūru un darbību ir kodēta gēnos. Koda laušana noved pie īpaša veida šūnu veidošanās - netipiska.

Šajā gadījumā ir daudz atšķirību. Ļaundabīgā šūna nemēģina veikt paredzēto funkciju un paklausīt ķermeņa vadības signāliem. Galvenais mērķis ir uzņemt vairāk barības vielu no asinsrites un vairoties visos orgānos un audos. Lai apmierinātu tā vajadzības, ļaundabīgs audzējs asinīs izlaiž īpašas ķīmiskas vielas, kas šajā vietā izraisa aktīvu asinsvadu augšanu.

Retinoblastomas gadījumā ir precīzi noteikta ģenētiskā koda vieta, kurā notiek katastrofāls sadalījums.

Retinoblastoma - ģenētiskā koda sadalīšanās sekas

10% gadījumu tīklenes audzējs tiek kombinēts ar citām iedzimtām anomālijām, ko izraisa visas hromosomas struktūras pārkāpums, kurā ir daudz šifrētas informācijas sadaļu. Citos gadījumos tīklenes bojājumi onkoloģiskā procesā rodas tikai viena RB1 gēna sadalīšanās dēļ.

60–75% gadījumu bojāto zonu bērns pārmanto no vecākiem. Pat ja kādam no viņiem ir līdzīga anomālija, dēlam vai meitai ar 50% varbūtību būs šī slimība (autosomāli dominējošais mantojuma veids).

Ar autosomāli dominējošo mantojumu ģimenē ir daudz slimības gadījumu

Ar šo gēnu pārneses formu tiek reģistrēti ģimenes retinoblastomas gadījumi, kurus var izsekot, pētot ciltskoku. Tuviniekiem ir arī paaugstināts risks (40%) attīstīt cita veida audzējus. Ģimenes formu raksturo slimības parādīšanās zīdaiņa vecumā. Visbiežāk audzējs ietekmē abu acu tīkleni..

Pretējā gadījumā gēnu sadalījums spontāni notiek tīklenes šūnās (sporādiski). Šajā gadījumā slimība parasti attīstās vēlāk (2-3 gadus) un ietekmē vienas acs ābola pigmenta membrānu.

Retinoblastoma - tīklenes mainītu stieņu un konusu audzējs

Acu krāsa neietekmē retinoblastomas attīstību.

Audzēja attīstības pazīmes

Audzējs var ietekmēt jebkuru optiski aktīvās tīklenes daļu. Slimības pazīmes ir atkarīgas no onkoloģiskā procesa stadijas un izplatības..

Retinoblastomas simptomi atkarībā no slimības stadijas - tabula

Atpūtas posmsGlaukomas stadijaDīgšanas stadijaMetastāzes stadija
  • subjektīvās sajūtas nav;
  • Kaķa acs simptoms (balts skolēnu reflekss)
  • šķielēšana;
  • telpiskās (binokulārās) redzes traucējumi.
  • acs ābola apsārtums;
  • fotofobija;
  • asarošana;
  • acu sāpes.
Acs ābola izliekums no orbītas uz āru (exophthalmos)
  • eksoftalms;
  • audzēja izvirzīšana;
  • bālums;
  • zaudēt svaru;
  • vispārējs vājums;
  • slikta dūša un vemšana;
  • galvassāpes.

Retinoblastomas pazīmes - fotogalerija

Diagnostikas metodes

Lai noteiktu precīzu diagnozi un onkoloģiskā procesa izplatību, ir jāprecizē visa informācija par slimības sākumu un attīstību, retinoblastomas gadījumu klātbūtne radiniekos. Tad viņi izmanto instrumentālās un laboratoriskās diagnostikas metodes:

    dibena pārbaude ļaus noteikt tīklenes bojājuma pakāpi un tā atdalīšanos audzēja augšanas eksofītiskā rakstura gadījumā;

Fundamentālā izmeklēšana - pamats slimības diagnosticēšanai

Izmantojot spraugas lampu, jūs varat noteikt audzēja izplatīšanās pakāpi uz citām acs struktūrām

Ultraskaņas izmeklēšana noteiks audzēja lielumu un tā izplatīšanās pakāpi

Orbītas datortomogrāfija precīzi novērtēs audzēja izplatības pakāpi

Ārstēšanas metodes

Retinoblastomas ārstēšana tiek veikta oftalmologa, oftalmoloģiskā ķirurga un onkologa uzraudzībā..

Ķirurģiska iejaukšanās

Retinoblastomai jāveic ķirurģiska ārstēšana. Tomēr ne vienmēr ir iespējams saglabāt skartās acs redzi..

Ar nelielu audzēju tiek izmantota mērķtiecīga augstas temperatūras iedarbība (termoterapija), aukstums (kriodestrikcija) vai gaismas stars (fotokoagulācija). Šīs metodes ir paredzētas ļaundabīgo šūnu iznīcināšanai.

Tīklenes fotokoagulācija tiek izmantota maziem audzējiem

Ar retinoblastomas izplatīšanos no tīklenes uz citām acs daļām, palielinoties intraokulārajam spiedienam, acs ābols tiek noņemts ar sekojošu mākslīgās protēzes uzstādīšanu. Ja audzējs ir izgājis ārpus acs, tas tiek noņemts kopā ar orbītas kaulainajām sienām (eksenterācija).

Pēc acs noņemšanas retinoblastomas gadījumā tiek veikta protezēšana

Rentgenstaru apstarošana

Retinoblastoma ir ārkārtīgi jutīga pret rentgena stariem. Radiācijas ārstēšana tiek veikta vairākās sesijās. Devu radiologs izvēlas individuāli.

Audzēja apstarošanu var veikt attālināti, kad rentgena avots atrodas attālumā no patoloģiskā fokusa. Kontakta metode ietver radioaktīvo vielu lietošanu tieši uz acs ābola. Tomēr šajā gadījumā palielinās staru terapijas komplikāciju iespējamība: radzenes čūlas un iekaisums, lēcas necaurredzamība.

Narkotiku ārstēšana

Ķīmijterapija ir parādījusi augstu efektivitāti retinoblastomas ārstēšanā. Pretvēža zāļu ievadīšana organismā novērš ļaundabīgu jaunveidojumu izplatīšanos un samazina to lielumu.

Ārstnieciskās vielas lieto injekciju veidā tieši patoloģiskajā fokusā vai intravenozās infūzijās. Vairumā gadījumu tiek izmantota vairāku zāļu kombinācija. Onkologs var izrakstīt šādus farmakoloģiskos līdzekļus:

  • Karboplatīns;
  • Doksorubicīns;
  • Cisplatīns;
  • Vinkristīns;
  • Etopozīds.

Ķīmijterapijas zāles retinoblastomas ārstēšanai - fotogalerija

Diemžēl ķīmijterapijas zāles nevar atlasīt tikai ļaundabīgas šūnas no visas ķermeņa šūnu masas. Negatīvi tiek ietekmētas arī veselīgas struktūras. Īpaši šajā gadījumā cieš hematopoēzes process, kā rezultātā attīstās anēmija un novājināta imunitāte.

Komplikācijas un prognoze

Retinoblastomas ārstēšanas prognoze ir individuāla, taču to pasliktina šādi faktori:

  • daudzi audzēja augšanas punkti;
  • audzējs ir lielāks par pusi acs ābola:
  • retinoblastomas izplatīšanās stiklveida ķermenī;
  • audzēja dīgtspēja orbītas audos;
  • audzēja dīgtspēja koroīda un redzes nerva struktūrās;
  • slimības iedzimtais raksturs.

Kad retinoblastoma izaug orbītā, metastāžu risks palielinās līdz 78%. Galvenā audzēja komplikācija ir recidīvs pēc ārstēšanas. Lai novērstu šādu stāvokli, bērnam visu mūžu jābūt ambulatorā un regulāri jāpārbauda oftalmologs. Iespēju trenēties vispārējā programmā un sportot noteiks ārsts atkarībā no procesa stadijas un ārstēšanas panākumiem.

Retinoblastoma ir nopietna vēža diagnoze. Jo agrāk tas tiek piegādāts, jo lielākas iespējas iegūt labvēlīgu ārstēšanas rezultātu un saglabāt redzi. Obligāta bērnu dispansera pārbaude ir galvenais veids, kā atpazīt slimību sākotnējos posmos.

Viss par retinoblastomu bērniem - kā nenokavēt ārstēšanu?

Retinoblastoma bērniem ir tīklenes ļaundabīgs audzējs. Retinoblastoma ir bīstama, jo tā attīstības stadijā tas labākajā gadījumā noved pie acs noņemšanas, sliktākajā gadījumā - līdz bērna nāvei. Bērniem līdz 15 gadu vecumam kopējā slimības sastopamība ir līdz 4,5% no visiem vēža gadījumiem neatkarīgi no dzimuma. Visbiežāk tīklenes vēzis tiek diagnosticēts 2–3 gadus veciem bērniem..

Vairāk par tīklenes vēzi

Retinoblastoma ir tīklenes vēzis, kas rodas mainītu gēnu iedzimtas pārnešanas rezultātā vai bez acīmredzama iemesla. Bojājums sākas tīklenē, pēc tam tiek iesaistīts koroīds, acu orbīta un tālu orgāni.

Iedzimti ģenētiski traucējumi izraisa vairāk nekā 50% no tīklenes vēža bērniem. Raksturo kombinācija ar citām iedzimtām attīstības patoloģijām, ko izraisa mutāciju klātbūtne šūnās.

Pārējā gadījumu procentuālā daļa tiek klasificēta kā sporādiska, ti, "nejauša" bez skaidra iemesla. Šajā gadījumā izglītība atklājas vecākās bērnu grupas vidū. Hronizējošie faktori, kas izraisa pārkāpumus hromosomu līmenī, ir:

  • vecāki vecāki;
  • vecāku darbs metalurģijas rūpnīcā;
  • slikta ekoloģija;
  • neveselīgs uzturs.

Retinoblastomai ir tendence strauji augt. Metastāzes var atrast kaulos, kaulos vai smadzenēs, aknās.

Turklāt mēs aicinām jūs izlasīt rakstu: acu vēzis.

Klasifikācija

Bērnu tīklenes vēzim ir vairākas klasifikācijas.

Notikuma iemeslu dēļ:

  1. Iedzimtā forma - nodota vecākiem. Raksturo divpusēji acu bojājumi.
  2. Sporādiska forma - notiek bez skaidra iemesla. Raksturo vienpusējs bojājums ar viena vēža mezgla veidošanos.

Ar vēža izplatīšanos:

  1. Vienpusēja vai vienpusēja forma - vienas acs retinoblastoma.
  2. Divpusējs - divpusējs bojājums.
  3. Trīspusēja - retinoblastoma, kas ietekmē arī epifīzi (smadzeņu endokrīno dziedzeru).

Pēc ļaundabīgo šūnu diferenciācijas pakāpes:

  1. Diferencēts vēzis (retinocitoma).
  2. Nediferencēts vēzis (retinoblastoma).

Pēc izaugsmes rakstura:

  1. Endofītiska augšana, t.i., redzes orgāna centrā.
  2. Eksofītiska augšana, t.i., pašas tīklenes un blakus esošās vietas bojājumi.
  3. Infiltratīvā izaugsme ir vēža audzēja plaša tīklenes iebrukums. Raksturo šķidruma uzkrāšanās, saaugumu veidošanās, pseidohipopiona izpausmes (audzēja šūnu uzkrāšanās un nogulsnēšanās leņķī starp radzeni un varavīksneni)..

Pēc mezglu skaita:

  1. Retinoblastoma ar monocentrisku augšanu (viens mezgls).
  2. Retinoblastoma ar daudzcentru augšanu (vairāki mezgli).

Klasifikācija pēc TNM sistēmas sastāv no trim sastāvdaļām: T - audzējs (no latīņu valodas "audzējs"; bojājuma zona), N - mezgls (no latīņu valodas "mezgli", proti, limfmezgli), M - metastāze (no latīņu valodas "metastāzes") viņu klātbūtne vai neesamība).

  • T1 - audzēja bojājums līdz 25% tīklenes;
  • T2 - audzējs aizņem 25-50% tīklenes;
  • T3 - vēzis aizņem vairāk nekā 50%;
  • T4 - visu acs struktūru, kā arī blakus esošo audu bojājums.
  • N0 - limfmezgli netiek ietekmēti;
  • N1 - limfmezglu bojājums ļaundabīgā procesā.
  • M0 - nav metastāžu;
  • M1 - metastāze citiem orgāniem.

Klasifikācija pēc slimības stadijas:

  • I - atpūtas posms;
  • II - glaukomas stadija;
  • III - dīgšanas stadija;
  • IV - metastāzes stadija.

Slimības simptomi

Retinoblastomas klīniskās izpausmes bērniem dažādās slimības stadijās atšķiras. Agrīnās stadijās nav subjektīvu sajūtu, tāpēc pirmo posmu sauc par atpūtas posmu. Vēzi var identificēt ar balto zīlīti, tā saukto "kaķa aci". Tas ir pirmais acu vēža simptoms bērniem. To izraisa audzējs, kas parādās caur skolēnu. Vēlāk redze tiek traucēta, veidojoties šķielēšanai.

Otrajā posmā parādās ārējas pazīmes - acs apsārtums, acu asarošana, bailes no gaismas. Attīstās uveīts, iridociklīts, un, veidojoties sekundārai glaukomai, palielinās arī acs iekšējais spiediens.

Trešais posms izpaužas ar acu izvirzīšanu (exophthalmos). Audzējs izaug blakus audos.

Pēdējais ceturtais posms ir termināls, visgrūtākais. Metastāzes parādās citos orgānos. Bērni pēdējā retinoblastomas stadijā piedzīvo smagu vājumu, galvassāpes un zaudē svaru. Parādās slikta dūša, vemšana, skartās acs sāpes.

Slimības diagnostika

Visi bērni ar retinoblastomu viņu ģimenē ir reģistrēti pie oftalmologa. Pirmās tīklenes vēža pazīmes var aizdomas par klasisko simptomu triādi:

  • leikokorija ("baltais skolēns");
  • šķielēšana;
  • vājināta skolēnu reakcija uz gaismu.

Ja bērniem tiek atklāti retinoblastomas simptomi, tiek veikta rūpīga diagnoze:

  1. Fundamentālā izmeklēšana, izmantojot biomikroskopiju (izmantojot spraugas lampu) un oftalmoskopiju (izmantojot oftalmoskopu).
  2. Redzes asuma novērtēšana.
  3. Intraokulārā spiediena mērīšana.
  4. Acs priekšējās kameras pārbaude.
  5. Binokulārās redzes izpēte.
  6. Acs ābola izliekuma smaguma noteikšana.
  7. Strabisma leņķa mērīšana.
  8. Acs ābola ultraskaņa.
  9. Onkoloģijas izplatības novērtējums, izmantojot acu orbītu, deguna blakusdobumu, smadzeņu MRI un CT rentgenogrāfiju, aknu scintigrāfiju, kaulus.
  10. Intraokulārā biopsija - audu gabala ņemšana, lai noteiktu šūnu sastāvu. Veic tikai ar absolūtiem rādījumiem.
  11. Metastāzi novērtē, pārbaudot cerebrospinālo šķidrumu, kaulu smadzeņu punkciju.

Ārstēšana

Retinoblastoma jāuzrauga un jāārstē šādiem ārstiem:

  • oftalmologs;
  • oftalmoloģijas ķirurgs;
  • onkologs.

Bērnu acu vēža ārstēšana ietver fokusa ķirurģisku noņemšanu (vairāku veidu operācijas), staru terapiju, ķīmijterapiju.

Tiešsaistes noņemšana

Mazo retinoblastomu ārstē ar mazāk traumatiskām metodēm. Tiek izmantotas šādas metodes:

  • krioterapija - noņemšana ar aukstu audzēju iznīcināšanu;
  • fotokoagulācija - fokusa pakļaušana gaismai;
  • termoterapija - augstas temperatūras iedarbība, izmantojot mikroviļņus, ultraskaņas viļņus, infrasarkano starojumu.

Lielas vēža bojājumu vietas piespiež acs noņemt (enukleācija). Pēc tam bērnam tiek uzstādīta acu protēze. Ja vēzis pārsniedz redzes orgānu, tad orbīta tiek izspīlēta, t.i., pilnīga tā satura noņemšana.

Radiācijas apstrāde

Radiologs individuāli izvēlas rentgena starojuma gaitu un devu. Retinoblastomas staru ārstēšanu, izmantojot rentgenstarus, var veikt bezkontakta (tālvadības) un kontakta metodes. Pirmais variants tiek uzskatīts par drošāku, otrais bieži izraisa komplikācijas. Rentgenstaru ārstēšana 70% bērnu dod ļoti labus rezultātus, ļauj samazināt retinoblastomas lielumu un panākt ilgstošu uzlabošanos.

Ķīmijterapija

Antineoplastiskie medikamenti tiek nozīmēti lielu audzēju ārstēšanai, metastāžu klātbūtnei un blakus esošo audu bojājumiem. Zāles tiek ievadītas intravenozi vai tieši patoloģiskā fokusa zonā. Antineoplastiskajām zālēm ir citostatiska un citotoksiska iedarbība:

  • Citostatiskais efekts ir traucēt visu ķermeņa šūnu dalīšanos, ieskaitot vēža šūnas. Citostatisko līdzekļu grupā ietilpst: "Vinkristīns", "Karboplatīns", "Doksorubicīns".
  • Citotoksiskā darbība ir dziļi šūnu bojājumi, kas izraisa to nāvi. Šajā grupā ietilpst: "Cisplatīns", "Etopozīds".

Vislabākais ķīmijterapijas efekts tiek sasniegts, ja tiek kombinēti vismaz 3 dažādi medikamenti.

Komplikācijas un prognoze

Galvenā retinoblastomas komplikācija ir recidīvs pēc ārstēšanas. Tas notiek apmēram 5% bērnu. Iedzimts tīklenes vēzis ir īpaši tendēts uz recidīvu..

Labvēlīga prognoze pēc retinoblastomas ārstēšanas bērniem tiek novērota 95% gadījumu vēža sākotnējo stadiju noteikšanas un agrīnas ārstēšanas uzsākšanas gadījumā. Šajos gadījumos ir iespējams panākt ilgstošu remisiju bez recidīviem, saglabāt redzi un acis.

Slimības prognoze pasliktinās faktoru klātbūtnē:

  • liels skaits vēža perēkļu;
  • vēža audzēja laukums ir 50% vai vairāk no kopējā acs tilpuma;
  • vēža izplatīšanās ārpus tīklenes;
  • dīgtspēja blakus audos;
  • metastāze;
  • iedzimta forma.

Ja vēzis ir pārsniedzis redzes orgānu, ir notikusi metastāze, tad nāves risks ir augsts.

Profilakse

Bērniem nav specifiskas retinoblastomas profilakses. Topošajiem vecākiem pirms ieņemšanas ieteicams pārbaudīt ģenētiķi. Tas ļaus jums novērtēt bērna risku saslimt ar tīklenes veidošanos un citām iedzimtām slimībām..

Pirms apaugļošanās jums jāievēro veselīgs dzīvesveids, jāizvairās no toksiskas ietekmes uz ķermeni. Tas palīdzēs samazināt sporādisku audzēju iespējamību..

Vecākiem, kuriem ir bijusi šī slimība, regulāri jāved bērns pārbaudīt pie oftalmologa. Tas ļaus agrīnā stadijā atklāt tīklenes vēzi un ietaupīs bērna redzi un, pats galvenais, dzīvību..

Esiet uzmanīgs pret saviem bērniem. Ja ģimenē bija tīklenes vēzis, tad regulāri neatkarīgi pārbaudiet bērna acis. Kaķa aci ir viegli pamanīt pat cilvēkiem bez medicīniskās izglītības..

Kopīgojiet rakstu ar draugiem sociālajos tīklos. Atstājiet komentāru, ja esat pazīstams ar retinoblastomu. Mēs novēlam jums un jūsu bērniem labu veselību. Visu to labāko.