Projekts sievietēm, kas saskaras ar vēzi

Angioma

Stingri sakot, vēzis nav iedzimta, bet gan ģenētiska slimība. Tie nav viens un tas pats. Tas nozīmē, ka iedzimts nav vēzis, bet gan ģenētiskās mutācijas, kas palielina vēža risku..

Kāpēc cilvēki domā, ka vēzis ir iedzimts

Ar dažām ģenētiskām mutācijām šūnas normāla darbība sabojājas, it īpaši tā sāk nekontrolējami augt un dalīties.

Dažas no ģenētiskajām mutācijām var būt mantotas no vecākiem, otra daļa tiek iegūta dzīves laikā, piemēram, ultravioletā starojuma vai tabakas iedarbības rezultātā.

BRCA1 un BRCA2 gēnu variācijas ir šādu “bīstamu” ģenētisko izmaiņu piemēri. Tie ir saistīti ar paaugstinātu krūts un olnīcu vēža attīstības risku. Kopumā pētnieki saskaita apmēram 100 šādas gēnu variācijas..

Kādi pirmsvēža apstākļi ir iedzimti

Kad cilvēki runā par ģenētisku noslieci uz onkoloģiju, viņi domā krūts, olnīcu, prostatas vai kolorektālo vēzi. Tieši šīs vēža formas cilvēki uzskata par iedzimtām..

Līdz 10% onkoloģijas gadījumu ir saistītas ar iedzimtām DNS izmaiņām. Pētnieki ir saskaitījuši 50 iedzimtas slimības, kas var izraisīt vēzi. Piemēram, Koudena sindroms palielina krūts vēža, vairogdziedzera vēža un citu risku.

Vai ir jēga veikt ģenētisko testu

Ja vairākiem tuviem radiniekiem attīstās viena veida vēzis, tas nenozīmē, ka vēzis ir iedzimts. Varbūt ģenētikai nebija liela loma, bet līdzīgs dzīvesveids, piemēram, smēķēšana vai pārēšanās.

Jums patiešām jāuztraucas par ģenētiskām mutācijām šādos gadījumos:

  • viena tipa ļaundabīgi audzēji, no vienas puses, ir divi asinsradinieki, piemēram, tikai tēva pusē;
  • Vairākiem tās pašas cilts radiniekiem ir saistīti vēža veidi, piemēram, krūts un olnīcu vēzis;
  • radinieku slimības parādījās pirms 50 gadu vecuma;
  • tuviem ģimenes locekļiem (vecākiem, brāļiem un māsām) ir vairāki vēža veidi;
  • onkoloģija, kas nav raksturīga dzimumam (krūts vēzis vīrietim) vai nav saistīta ar dzīvesveidu (plaušu vēzis nesmēķētājam).

Ar šādu ģimenes vēsturi patiešām ir vērts pārbaudīt vēža ģenētisko risku. Analīzes rezultāti var būt noderīgi ne tikai pārbaudītajai personai, bet arī viņa tuvākajai ģimenei, kas atzīst viņu risku.

Tomēr ģenētiskais tests ir pretrunīgs. "Salauzta" gēna klātbūtne vēl negarantē, ka cilvēkam attīstīsies ļaundabīgs audzējs. Pat ārsts nevar paredzēt, kā gēnu izmaiņas ietekmēs konkrēta cilvēka ķermeni. Tāpēc jums nevajadzētu krist panikā, jo ir "kaitīga" mutācija. Onkologam ir jāinterpretē testa rezultāti: viņš novērtēs arī riskus, kas saistīti ar dzīvesveidu.

Kā novērst vēzi

Ģenētikai ir nozīme līdz 10% pirmsvēža slimību. Pārējais ir mūsu izvēles rezultāts. Būtībā vēža profilakse ir saistīta ar vienkāršu veselīgu dzīvesveidu un pašaprūpi. Lūk, ko ārsti iesaka:

  • nesmēķējiet un neļaujiet citiem smēķēt pie jums;
  • mēģiniet mazāk uzturēties piesārņotā gaisā, tas ir, nestaigāt pa ceļiem, izmantot respiratorus, strādājot, piemēram, ar azbestu;
  • izvairoties no radiācijas, tostarp neveicot skrīninga testus, piemēram, datortomogrāfiju, ja vien tas nav absolūti nepieciešams
  • savlaicīgi vakcinēties pret infekcijām, kas izraisa vēzi (piemēram, pret HPV un B hepatītu);
  • kontrolēt svaru un cukura līmeni asinīs, jo diabēts un aptaukošanās ir vairāku vēža veidu riska faktori;
  • pārvietoties vairāk;
  • aizsargāt ādu no UV starojuma pat ziemā;
  • ēst mazāk sarkanās un pārstrādātās gaļas;
  • ir pietiekami daudz šķiedrvielu;
  • neatsakieties no zīdīšanas, ja iespējams;
  • nepadoties profilaktiskām pārbaudēm un savlaicīgi ārstēt pirmsvēža apstākļus;
  • gudri lietojiet hormonu aizstājterapiju.

Šie preventīvie pasākumi samazinās vēža attīstības varbūtību neatkarīgi no tā, vai tas ir ģenētiski saistīts vai nav..

Vai vēzis ir iedzimts?

Daudzi cilvēki ir noraizējušies par jautājumu, vai vēzis ir iedzimta slimība, vai pastāv iedzimta nosliece uz onkoloģiskām slimībām..

Vēzis ir diezgan izplatīta slimība. Un pat tad, ja ģimenes radinieku vidū ir vairāki vēža gadījumi, ir pāragri teikt, ka vēzis ir iedzimts. Visbiežāk tas ir saistīts ar līdzīgu dzīvesveidu, kancerogēnu iedarbību vai vienkārši bīstamu mutāciju uzkrāšanos dabiskas novecošanās laikā. Tomēr līdz 5% no visiem vēža veidiem ir tieši saistīti ar ģenētiskas noslieces klātbūtni. Turklāt dažu veidu audzējiem šis rādītājs ir daudz lielāks..

Galvenie vēža veidi, ko pārnēsā mantojums

Līdz 10% krūts audzēju, līdz 20% olnīcu karcinomu, apmēram 3% resnās zarnas un endometrija neoplazmas var klasificēt kā iedzimtas slimības..

Iedzimti audzēju sindromi ir slimību grupa, kas saistīta ar gandrīz letālas noslieces uz vienu vai otru vēža veidu izplatīšanos no paaudzes paaudzē. Vismaz 1% veselīgu cilvēku ir patogēnu mutāciju nesēji, kas palielina ļaundabīgas slimības attīstības risku.

Audzēja attīstības mehānisms predispozīcijas klātbūtnē

Parasti visas ķermeņa šūnas ir līdzsvarā starp šūnu dalīšanās un nāves procesiem. Vienu ģenētisko bojājumu šūnā gandrīz vienmēr kompensē šūnu remonta sistēmas. Pretējā gadījumā jebkurš daudzšūnu organisms uzreiz nomirtu no vēža. Turklāt katram cilvēkam ir divas katra gēna kopijas (viena no tēva, otra no mātes). Pat ja cilvēkam ir viena vēža mutācija, kas mantota no viena no vecākiem, viņš ir absolūti vesels. Bet šī mutācija ir katrā ķermeņa šūnā, tāpēc ceļš uz vēzi tai ir saīsināts, ceļš no normālas šūnas uz audzēju ir ievērojami samazināts. Šādiem cilvēkiem ir gandrīz letāla nosliece uz vēzi, risks sasniedz 70-90%.

Šiem pacientiem raksturīgi:

  1. Sarežģīta ģimenes vēsture
  2. Neparasti agrīnā audzēja attīstības vecumā
  3. Vairāku primāru audzēju klātbūtne.

Ja parasti cilvēki ar vēzi saskaras 60-65 gadu vecumā, tad iedzimta vēža sindroma gadījumā - 20-25 gadus agrāk. Svarīgs aspekts: maziem pacientiem, pat tiem, kuri ir veiksmīgi izārstēti, ir slimības primārais-daudzkārtējais raksturs, t.i. pēc dažiem gadiem atkal saslimt ar vēzi, jo pastāv ģenētiska nosliece.

Slavenākais iedzimta sindroma veids ir iedzimts krūts un olnīcu vēzis, ko izraisa BRCA gēna mutācija. Sindroms tiek saukts tā, to nevar atdalīt, lai gan slavenākie gēni BRCA1 un BRCA2 parasti ir saistīti ar krūts vēzi. To sauc arī par "Andželīnas Džolijas sindromu".

Tiek uzskatīts, ka audzēja transformācijai ir nepieciešama 5-6 mutāciju uzkrāšanās attiecīgajos gēnos. Nesabalansētība šūnu dalīšanās un nāves procesā atsevišķu šūnu ģenētisku bojājumu dēļ izraisa ļaundabīgu transformāciju un nekontrolētu audzēja augšanu. Parasti galvenās mutācijas ietekmē divas gēnu grupas:

  1. Aktivizē protoonkogēnus - parasti šādi gēni izraisa šūnu dalīšanos. Aktivējošas mutācijas klātbūtnē viņi "piespiež" šūnu dalīties bez apstājas.
  2. Viņi inaktivē anti-onkogēnus - parasti šī gēnu grupa kontrolē DNS atjaunošanas sistēmas un, ja nepieciešams, izraisa dabisku šūnu nāvi - apoptozi. Šādu gēnu inaktivējošas mutācijas "izslēdz" šūnu genoma remonta un stabilitātes uzturēšanas dabiskās sistēmas.

Iedzimtu audzēju sindromu diagnostika

Iedzimta vēža klīnisko pazīmju klātbūtnē pacientiem ieteicams veikt molekulāro ģenētisko testēšanu raksturīgo ģenētisko bojājumu klātbūtnei. Ir ļoti svarīgi noteikt ģenētisko noslieci uz vēzi.

Kāpēc jums jāzina, vai jums ir nosliece uz vēzi?

  1. Atsevišķu ģenētisko traucējumu klātbūtnei ir nepieciešama ārstēšanas taktikas korekcija - operācijas apjoms un / vai noteiktās terapijas raksturs. Turklāt, ja ir nosliece, slimības atkārtošanās uzraudzības jautājumā nepieciešama modrība..
  2. Ja tiek konstatēta iedzimta mutācija, ieteicams noteikt radinieku ģenētisko testēšanu, lai identificētu veselīgus patogēno variantu nesējus. Mutāciju nesējiem ir izstrādāti ieteikumi vēža profilaksei un savlaicīgai atklāšanai.

Tehnoloģiju attīstība tuvākajā nākotnē var ļaut visu iedzīvotāju ģenētisko skrīningu attiecībā uz dažādiem sindromiem, ieskaitot iedzimtu vēzi.

Pilnīga gēnu sekvences analīze (sekvencēšana) ir grūts un laikietilpīgs uzdevums, ko šodien Krievijā pietiekamā līmenī veic tikai dažās laboratorijās.

Kāpēc daudzām sievietēm vajadzētu sekot Andželīnas Džolijas piemēram

Vēzis bieži tiek novērots vienas ģimenes locekļiem; objektīvi ir apstiprināts dažu ļaundabīgu audzēju iedzimtais raksturs. Pastāv viedoklis, ka iedzimta nosliece ir visticamākais visu vēža cēlonis, un zinātnei ir tikai laika jautājums, lai precīzi noteiktu, kura gēnu mutācija ir atbildīga par konkrēto vēzi. Bet pat tagad var pārtraukt iedzimtu vēža pārnešanu.

Margarita Anšina, Fertimed reprodukcijas un ģenētikas centra ģenerāldirektore; Darja Hmeļkova, Genetico onkogenētikas laboratorijas vadītāja

Ja cilvēkam ir vēzis, ir ļoti svarīgi noskaidrot, vai viņa ģimenē ir citi ļaundabīgu jaunveidojumu gadījumi. Ģimenēm jākonsultējas ar ģimenēm, kurās ir vairāk nekā viens šāds gadījums, lai saprastu, vai ģimenes vēsturē ir pamats aizdomām par patoloģijas iedzimto raksturu. Īpaši satraucoša zīme būs vēzis vairākās ģimenes paaudzēs. Viena no galvenajām ģenētiķa darba metodēm ir ciltsgrāmatu sastādīšana. Vēl viena svarīga medicīnisko un ģenētisko konsultāciju daļa ir pacienta pārbaude un nopratināšana: iedzimtas slimības bieži izpaužas ar īpašām pazīmēm.

Būtiska atšķirība starp iedzimtu vēzi ir spēja to paredzēt, identificējot patogēnās mutācijas. Pirmajā posmā ģimenēm, kurās ir vairāk nekā viens vēža attīstības gadījums, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi, pēc kuras rezultātiem būs iespējams saprast, vai ģimenes vēsturē ir pamats aizdomām par patoloģijas iedzimtu raksturu..

Mazliet ģenētikas

Ja konsultāciju procesā rodas aizdomas par slimības iedzimto raksturu, tad nākamais posms ir mērķtiecīga ģenētiskā pārbaude, tādu mutāciju meklēšana, kas var izraisīt konkrētu slimību. Daži pētījumi atklāj izmaiņas pašā gēnā, citi proteīnā, ko kodē mainītais gēns. Viens gēns var iziet līdz 300 mutācijām.

Pēdējos gados ir atrastas mutācijas, kas ir atbildīgas par krūts, olnīcu, resnās zarnas un citu vēža rašanos un attīstību. Ģenētiskās pārbaudes vai skrīninga mērķis ir identificēt slimības risku pirms simptomu parādīšanās. Tas dažos gadījumos ļauj veikt savlaicīgu ārstēšanu, citos - ieteikt pasākumus, lai izvairītos no iedzimtas slimības pārnešanas pēcnācējiem. Gēnu mutācijas ir konstatētas vairākiem vēža veidiem, dažu no tiem testi jau tiek izmantoti klīnikā - piemēram, krūts un zarnu vēža testi.

No senčiem vai ne no senčiem

Visiem vēža veidiem ir ģenētisks raksturs, jo vēža gadījumā tiek bojāti gēni, kas ir atbildīgi par pareizu šūnu dalīšanos. Bet dažos gadījumos notiek iedzimtas mutācijas, bet citās - iegūtas. Gēnu bojājuma (mutācijas) rezultāts visos gadījumos ir nekontrolēta neierobežota šūnu dalīšanās, kas ir vēža procesa būtība.

Neskatoties uz to, ka vēzis ir ģenētisks, tikai 10-15% no tiem ir iedzimti. Kāpēc ir svarīgi zināt, vai vēzis ir iedzimts vai nē? Jo, ja tiek konstatēts tā iedzimtais raksturs, tas ir, tiek identificēta mutācija, kas to izraisīja, tad prognoze ir zināma un taktika attiecībā uz pašu pacientu un viņa tuviniekiem ir skaidra. Mutācijas mantojums ir īpaši izteikts tā sauktā krūts un olnīcu ģimenes vēža gadījumos, ģimenes adenomatozās polipozes un dažādu audzēju sindromu gadījumā (Lynch - resnās zarnas vēzis, Li-Fraumeni - dažādas sarkomas utt.). Daudzi cilvēki, būdami veseli paši, pārnēsā mutācijas, kas izraisa iedzimtas slimības. Ja abi vecāki ir vienas mutācijas nesēji, slimība kļūst neizbēgama. Ģenētiskā pārbaude to atklāj.

Jāuzsver, ka mutācijas klātbūtne nenozīmē slimību. Mutācija var sēdēt gēnā daudzus gadus, pirms sāk attīstīties audzējs. Bet, zinot par mutāciju, ārsti var noteikt racionālu pārbaudes un profilaktiskās ārstēšanas režīmu..

Vīriešu mirstība no krūts vēža ir augstāka nekā sievietēm

Piemēram, sievietēm, kuras ir BRCA1 gēna nesējas, 95% gadījumu dzīves laikā attīstās krūts vēzis un 65% - olnīcu vēzis, un bieži vēzis attīstās jaunā vecumā, pirms 50 gadu vecuma. Tas nozīmē, ka pārvadātājs ir nepārtraukti jāuzrauga, un dažos gadījumos ieteicams izvirzīt jautājumu par krūts un (vai) olnīcu profilaktisku noņemšanu. Visi ir dzirdējuši stāstu par Andželīnu Džoliju, kura uzstāja uz abu krūšu noņemšanu, jo viņai tika konstatēta BRCA1 gēnu mutācija.

Eksperti zina pētījuma rezultātus par audu noņemtiem piena dziedzeriem 54 zviedru sievietēm - šī gēna nesējām, kas jaunākas par 51 gadu. Nevienā no tām pārbaudē pirms operācijas netika konstatēts krūts audzējs, bet izņemto audu histoloģiskā izmeklēšana atklāja vēža šūnu klātbūtni piecās (10%!) No tām..

Profilaktisko operāciju izmanto arī ģimenes adenomatozai polipozei, kurā resnās zarnas vēža iespējamība pēc 40 gadiem sasniedz 100%, un citām onkoloģiskām slimībām, ja tiek konstatēta onkogēna mutācija..

Tiek saprasts, ka sievietes, kurām ir negatīvs BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju tests, nav pasargātas no sporādiska krūts un olnīcu vēža. Tomēr tā rašanās varbūtība ir nesalīdzināmi mazāka nekā sievietēm ar pozitīvu testu..

Sievietei ir aizdomas par noslieci uz iedzimtu krūts vēzi, jākonsultējas ar ārstu un ģenētiķi un jāveic ģenētiskā pārbaude, ja ģimene:

- bija vairāk nekā viena sieviešu krūts vai olnīcu vēzis (māte, vecmāmiņa, tante, māsas utt.);

- slimība tika diagnosticēta jaunā vecumā (pirms menopauzes sākuma);

- vīrietim bija krūts vēža gadījumi;

- bija pacienti ar vairākiem audzējiem (piemēram, vienai personai bija krūts, resnās zarnas, dzemdes, aizkuņģa dziedzera vēzis utt.);

- bija abu piena dziedzeru vai abu olnīcu divpusējs vēzis.

Pārbaude un tās sekas

Ģenētiskajai pārbaudei ir vairākas priekšrocības. Negatīvs rezultāts var atvieglot cilvēku, mazināt bailes sagaidīt nopietnu slimību, no kuras varētu būt miruši viņa tuvinieki, kā arī regulāras pārbaudes, kurām jābūt obligātām ģimenēs ar augstu vēža risku. Pozitīvs rezultāts dod personai iespēju pieņemt apzinātus lēmumus par viņa un pēcnācēju nākotni..

Mūsdienās ir iespējams novērst iedzimtu vēzi, tas ir, ir iespējams nenodot gēnu, kas satur bīstamu mutāciju no vecākiem, pēcnācējiem. Metodi, kas ļauj to izdarīt, sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD). Tas sastāv no sekojošā: IVF tiek veikts pārim, tiek veikta iegūto embriju ģenētiskā diagnostika un sievietes dzemdē tiek pārnesti tikai tie embriji, kuros nav onkogēnu mutāciju. Dzimušajam bērnam tās nebūs, tas nozīmē, ka nebūs iedzimta vēža..

Mana medicīniskā izvēle

Atklāta vēstule no Angelina Jolie, New York Times, 2013. gada 14. maijs

PGD ​​netiek veikts visam embrijam, bet vairākām šūnām, kas iegūtas biopsijas ceļā. Ir pierādīts, ka biopsija neietekmē bērna veselību un stāvokli. Citiem vārdiem sakot, PGD nesamazina grūtniecības līmeni un ir drošs nedzimušam bērnam..

Papildus mutācijām, kas ir atbildīgas par krūts un olnīcu vēža attīstību, ir noteiktas mutācijas, kurām ir nosliece uz melanomu, kuņģa, dzemdes, prostatas, aizkuņģa dziedzera un vairogdziedzera, resnās un taisnās zarnas vēzi. Ja tiek identificēta mutācija un ģimenē ir cilvēki, kuri vēlas būt bērni, ir svarīgi, lai viņi apzinātos iespēju novērst šīs mutācijas un ar to saistītā vēža izplatīšanos nākamajām paaudzēm, izmantojot IVF un PGD.

Tas ir rakstīts ģimenē. Kā izvairīties no iedzimta vēža

Mūsu eksperts ir Krievijas klīniskās onkoloģijas biedrības (RUSSCO) valdes loceklis, N. N. molekulārās onkoloģijas laboratorijas audzēja augšanas bioloģijas katedras vadītājs. N. N. Petrovs "Krievijas Veselības ministrija, Krievijas Zinātņu akadēmijas korespondents, medicīnas zinātņu doktors, profesors Jevgeņijs Imjaņitovs.

Pasaule ar lēcieniem virzās uz personalizēto medicīnu, kur svarīga loma būs cilvēka ģenētisko faktoru izpētei. Šīs zināšanas palīdzēs ne tikai izārstēt, bet arī novērst briesmīgas slimības, piemēram, vēzi..

"Džīna Džolija"

Andželīna Džolija ir ne tikai Holivudas zvaigzne, bet arī īsta cīnītāja! Aktrises māte un tante nomira salīdzinoši jaunā vecumā no tā sauktā iedzimta audzēja sindroma. Un Andželīna ar savu parasto izlēmību preventīvi (tas ir, iepriekš) novērsa piena dziedzeri un olnīcas (orgāni - iedzimta vēža mērķi, kuru augstu risku atklāja viņas ģenētiskā analīze). Pirmā no sabiedrībā pazīstamām personām viņa atklāti atzina, ka operāciju ir veikusi, lai glābtu sevi no gandrīz neizbēgamiem draudiem, kas vēl nepastāv, bet bez steidzamiem pasākumiem. Džolijas personīgais risks, pēc ārstu domām, bija 87%. Tāpēc viņa izveidoja svarīgu precedentu, kas noteikti palīdzēs glābt daudzu sieviešu dzīvības visā pasaulē.!

Tā nav nejaušība

Sporādisks (tas ir, nejaušs) vēzis var rasties ikvienam. Galvenais slimības cēlonis ir šūnu ģenētiskās mutācijas. Gadu gaitā kritisks to daudzums organismā uzkrājas, tāpēc audzēju attīstība vecumdienās ir dabiska un gandrīz neizbēgama parādība. Kā patīk teikt onkologiem, visi dzīvos, lai redzētu savu vēzi, ja vien viņi nemirst ātrāk no sirdslēkmes vai insulta..

Bet ir arī iedzimtas slimības formas, kas paaudzēm ietekmē cilvēkus no vienas ģimenes. Dažu gēnu mutāciju nesējiem ceļš uz vēzi ir īsāks nekā citiem cilvēkiem. Ja parastajai šūnai ir jāuzkrāj 5-6 nozīmīgas mutācijas, lai pārveidotos par vēža šūnu, tad ar iedzimtu gēnu defektu 4–5.

Iedzimti audzēju sindromi ir tikai 5% no visām onkoloģiskajām slimībām. Bet risks kļūt par briesmīgas slimības upuri cilvēkiem, kuriem ir bojāts gēns, ir ne tikai lielāks nekā citiem - tas ir gandrīz letāls iznākums. Piemēram, krūts vēža attīstības risks parastai sievietei ir aptuveni 8-12%, bet BRCA1 gēna mutāciju nesējiem - vairāk nekā 60%.

Brīdinājuma zīmes

Iedzimta vēža cēlonis ir viena no vecākiem saņemta gēna mutācija, kuras dēļ audzējs attīstās noteiktā orgānā. Turklāt ģimenes vēstures klātbūtne šajā gadījumā nav tik svarīga. Piemēram, ja mēs ņemam visbiežāk sastopamo krūts vēža (BC) un olnīcu vēža (OC) iedzimto sindromu, tad tas var izpausties pat sievietē, kuras ģimenē neviens nav cietis no šīs slimības. Galu galā patogēnu mutāciju var pārmantot no tēva.

Iedzimta audzēja sindromam ir skaidras klīniskās pazīmes:

  • Vēzis notiek salīdzinoši jaunā vecumā (apmēram 20-25 gadus agrāk nekā parasti).
  • Bieži vien ģimenes anamnēzē ir vēzis (viena tipa audzējs vairākiem radiniekiem vai dažāda veida vēzis tajā pašā radiniekā).
  • Orgānā uzreiz vairāki audzēji (vai jaunveidojumi abos pāros esošajos orgānos: krūts, nieres).
  • Noteiktas audzēja histoloģiskās un imūnhistoķīmiskās pazīmes.

Iedzimts vēzis

Ieguldījums
saslimstībā

Gēni, kuru mutācija palielina risku

Piena vēzis

BRCA1, BRCA2, CHEK2 un citi

Resnās zarnas vēzis

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Aizkuņģa dziedzera vēzis

Prostatas vēzis

Medulārs vairogdziedzera vēzis

Spriedums ir atcelts!

Viņi saka: "daudz zināšanu - daudz skumju". Bet tas tā nav. Zinot par viņu noslieci uz iedzimtu audzēja sindromu, cilvēki var iepriekš izplatīt salmiņus. Tiesa, joprojām nav vienas metodes, kas palīdzētu pasargāt sevi no slimībām. Dažiem efektīvākas būs regulāras profilaktiskās pārbaudes, citiem - profilaktiskās operācijas. Viss ir atkarīgs no orgāna.

Piemēram, ar iedzimta krūts un olnīcu vēža draudiem agrīnas diagnostikas pasākumi (ultraskaņa, mammogrāfija, audzēja marķieru piegāde) nav pārāk efektīvi. Ir pierādīts, ka tie negarantē savlaicīgu audzēja noteikšanu. Un olnīcu vēzis bieži tiek atklāts tikai progresējošās stadijās. Turklāt virknei jaunveidojumu pirmajā posmā ir tendence uz metastāzēm, tāpēc pat savlaicīga slimības atklāšana ne vienmēr glābj jūs no nāves. Tas jo īpaši attiecas uz dažiem iedzimtiem audzēju sindromiem. Tātad, atklājot krūts vēzi pirmajā stadijā, vismaz 98% sieviešu ir iespēja dzīvot 5 gadus vai ilgāk, un BRCA1 gēna mutāciju nesējiem šis rādītājs ir tikai 82%.

Iedzimts medulārs vairogdziedzera vēzis ir reta slimība, un to izraisa patogēnās RET onkogēna mutācijas. Šādas mutācijas noteikšana vēl veselam cilvēkam ir labs iemesls vairogdziedzera iepriekšējai noņemšanai. Ir konstatēts, ka tikai bieži novērojumi neaizsargās cilvēku no nāves, un savlaicīga operācija gandrīz pilnībā samazina slimību risku. Orgānu zudumu efektīvi kompensē hormonu aizstājterapija.

No otras puses, pastāv iedzimta resnās zarnas vēža draudi, regulāra uzraudzība ir ļoti efektīva. Pētījumi ir parādījuši, ka, veicot kolonoskopiju ik pēc 1–2 gadiem, var ievērojami samazināt nāves risku no šīs slimības. Profilaktiskā ķirurģija veselai resnajai zarnai parasti netiek veikta. Tāpat kā šie orgāni netiek noņemti, kuru zaudēšana izraisa ievērojamu dzīves kvalitātes pasliktināšanos. Tāpēc kuņģa-zarnu trakta orgāni, skeleta daļas, smadzenes, ķirurgi, protams, nenoņems.

Svarīgs

Viens no nozīmīgākajiem sasniegumiem biomedicīnā pēdējos gados ir visa genoma sekvencēšana (NGS). Tas ļauj analizēt jebkuras personas DNS tikai dažu dienu laikā. Pateicoties viņam, mūsu zināšanas par ģenētiskajām patoloģijām tuvākajā nākotnē palielināsies. Varbūt visa genoma analīze, kas joprojām ir pārāk dārga (maksā tūkstošiem dolāru), drīz kļūs par skrīninga rīku.

1. Vakcinējieties!

Vakcinācija pret B hepatītu (izraisa aknu vēzi) un HPV (dzemdes kakla vēža cēlonis) varētu novērst 1,1 miljonu vēža gadījumu gadā.

2. Progress hematoloģijas onkoloģijā

20. gadsimta beigās 60% bērnu ar akūtu leikēmiju nomira, un tagad 90% gadījumu šī slimība ir pilnībā izārstēta..

3. Nepadodies!

Tagad pasaulē ir apmēram 28 miljoni cilvēku, kuri ir izārstēti no vēža. Lielākā daļa ir pārdzīvojušie krūts vēzi.

Vēzis ir iedzimts

Vēzis ir izplatīta slimība. Vairumā gadījumu slimība attīstās nejauši. Tomēr dažiem cilvēkiem ir ģenētiska nosliece uz noteiktu veidu vēža attīstību. Terapeite, kardioloģe, "Eiropas klīnikas" onkoloģe Elīna Aranoviča pastāstīja par iedzimtības lomu vēža attīstībā.

Dažreiz ģintī vienas lokalizācijas vēzis tiek atklāts vairākos dažādu paaudžu pārstāvjos. Viņiem var piemērot terminu "vēža ģimene". Kā izskaidrot šādu iedzimtību?

No katra vecāka bērnam tiek nodots noteikts gēnu kopums. Attiecīgi no viena no viņiem viņš var saņemt traucētu gēna kopiju, un šīs mutācijas dēļ nākotnē konkrētā orgānā attīstīsies audzējs. Ir svarīgi saprast, ka ģenētiski tiek pārnests nevis pats vēzis, bet tikai nosliece uz to. Ja ģimenē tiek identificēti vairāki slimības gadījumi, tas notiek nejauši vai tāpēc, ka ģimenes locekļiem ir kopīgs riska faktors, piemēram, smēķēšana.

Pastāv neliela ļaundabīgo audzēju grupa, kas tiek pārnesta pēcnācējiem kā individuāla iedzimta īpašība, kas ir nosliece uz to rašanos. Saskaņā ar Amerikas vēža asociācijas datiem ģenētiskās mutācijas dēļ parādās tikai pieci līdz desmit procenti no visiem audzēju veidiem, pārējie 90-95 procenti ļaundabīgo procesu ir saistīti ar vides faktoriem un dzīvesveidu.

Parastie iedzimto vēža formu veidi tiek uzskatīti par reproduktīvo orgānu (krūts un olnīcu vēzis) un gremošanas sistēmas patoloģiju..

Gremošanas sistēmas iedzimtus audzējus var izraisīt tādu sindromu grupa, kas palielina kuņģa-zarnu trakta audzēju attīstības varbūtību. Linča sindroms tiek uzskatīts par visizplatītāko no tiem. Tā ir ģenētiska slimība, kas izraisa resnās zarnas vēzi. Arī ar šo sindromu pacientiem var attīstīties kuņģa un urētera vēzis, dzemdes ķermeņa vēzis.

Koudena sindroms ir ģenētiska novirze, ko izraisa PTEN gēna defekts, kas palīdz regulēt šūnu augšanu. Sindroms var izraisīt krūts vēzi, kā arī gremošanas traktā, vairogdziedzerī, dzemdē un olnīcās.

TP53 mutācijas pārmantošana izraisa Li-Fraumeni sindromu. Tā ir reta iedzimta slimība, kurai raksturīga agrīna vairāku primāro vēža rašanās: var rasties krūts vēzis vai smadzeņu audzējs, plaušu vai olnīcu vēzis.

Ir obligāti jāapmeklē ārsts, ja vairākiem jūsu pirmās pakāpes radiniekiem (vecākiem, māsām, brāļiem, bērniem) ir vēzis, īpaši no vienas lokalizācijas; ja ir diagnosticēts jauns vēzis (jaunāks par 50 gadiem); ja ģimenes loceklim ir diagnosticēts vēzis bez riska faktoriem (piemēram, plaušu vēzis nesmēķētājiem).

Vai vēzis ir iedzimts: kā slimība izpaužas un riska faktori, pasākumi slimības novēršanai

Mūsdienu zinātne uzskata, ka galvenokārt onkoloģiskie audzēji ir orgānu pirmsvēža apstākļu rezultāts, ko provocē dažādas slimības un negatīvi ārējie faktori. Tas, vai vēzi var pārmantot, mūsdienās ir aktuāls jautājums, kas jo īpaši uztrauc cilvēkus, kuru tuvinieku vidū ir vēzis.

Saskaņā ar statistiku gandrīz 10% vēža gadījumu ir iedzimti. Tiek uzskatīts, ka ģenētiskās sistēmas mazspēja organismā ir pamats normālu šūnu deģenerācijai ļaundabīgos audzējos. Mūsdienās vēža iedzimtība nav šaubu, ārsti ir identificējuši gēnus, kas ir atbildīgi par nepareizu šūnu dalīšanos un ļaundabīga procesa attīstību.

Vēzis un ģenētika

Ģenētiska nosliece uz onkoloģiju tiek veidota pat embrijā, kad palielinās šūnu dalīšanās. Dzimumšūnu traucējumi veicina paaugstinātas jutības attīstību pret kancerogēniem un negatīviem ārējiem faktoriem, kas var izraisīt ļaundabīgu procesu.

Riska grupā ietilpst cilvēki, kuru ģimenēs ir vismaz viens predisponējošs faktors:

  • ģimenes locekļiem jau ir diagnosticēts vēzis pirms 50 gadu vecuma;
  • audzēju lokalizācija dažādos ģimenes locekļos ir vienāda;
  • vienam no ģints pārstāvjiem bija atkārtots ļaundabīgs process.

Ja persona ietilpst riska grupā, tas nenozīmē, ka viņš noteikti saslims, bet tas ir motivējošs faktors vēža profilaksei.

Vēzis un iedzimtība mūsdienās ir diezgan labi izpētīta tēma, zinātnieki veiksmīgi veic molekulāro ģenētisko analīzi, kas ļauj identificēt gēnus, kuriem ir tendence uz mutāciju. Šodien onkoloģijas attīstības varbūtību pēcnācējiem var uzzināt jau pirms apaugļošanās. Tas ļauj novērst vēzi un izvairīties no iedzimtas gēnu - mutantu pārnešanas.

Sliktu gēnu pārmantošana var notikt vienā no šiem scenārijiem:

  • tiek pārmantots noteikts gēns, kas nes specifiskas onkoloģijas formas kodu;
  • tiek nodoti gēni, kas labvēlīgos apstākļos ir atbildīgi par noslieci uz vēzi;
  • tiek pārmantota gēnu grupa, kas ir pakļauta mutācijām un var izraisīt dažāda veida onkoloģiju.

Ģenētiskais faktors var būt ne tikai noteiktas ģints pārstāvjiem, bet arī cilvēku etniskajai grupai.

Vēža nosliece

Pats ļaundabīgā procesa attīstības mehānisms ģenētiskajā līmenī nav pilnībā izprasts, ir konstatēts, ka vēzis tiek pārmantots ārkārtīgi retos gadījumos, 1: 10000, visi pārējie faktori ir predisponējoši.

Ir trīs iedzimtu traucējumu grupas, kas var izraisīt ļaundabīgu procesu:

  1. Paaugstināta gēnu mutācija onkogēnos. Tas attīstās uz iedzimtu traucējumu fona, kas saistīts ar šūnas dabisko spēju aizsargāties pret gēniem - dažādu ārēju faktoru mutantiem. Cēlonis var būt kancerogēnu iedarbība vai vielmaiņas traucējumi.
  2. Samazināta mutācijas procesa eliminācijas efektivitāte šūnu līmenī, piemēram, traucēta DNS labošana.
  3. Iedzimtas autoimūnas slimības un vielmaiņas imūnsupresija, kas raksturīga tādām patoloģijām kā Dauna slimība vai bērnības neitropēnija.

Tika konstatēts, ka visbiežāk iedzimts nav vēzis, bet gan nosliece uz onkoloģiju un slimībām, kas ir pirmsvēža slimības.

Iedzimtas vēža formas

Visas iedzimtas onkoloģijas formas attīstās ģenētisko anomāliju dēļ, tāpēc ārsti, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, riska grupas pacientiem iesaka veikt vairākus preventīvus pasākumus. Ārsti sauc iedzimtu vēzi par ģimenes un izšķir vairākas ļaundabīgā procesa formas:

  • Krūts vēzis ir izplatīta onkoloģiska slimība, ja vismaz viens tuvs radinieks ir bijis slims ģimenē, risks dubultojas, it īpaši, ja process radās pirms 50 gadu vecuma.
  • Ļaundabīgs olnīcu audzējs - ja ģimenē ir vairākas sievietes ar šāda veida vēzi, tad onkoloģija ir iedzimta, risks saslimt palielinās trīs reizes.
  • Kuņģa vēzis - 10% diagnosticēto gadījumu ir iedzimti, visbiežāk ģimenē tiek atklāti vairāk nekā viens gadījums. Vīrieši ir uzņēmīgāki pret šo slimību, īpaši tie, kuriem ir otra asins grupa..
  • Plaušu vēzis ir visizplatītākā onkoloģiskā slimība, tā ir pirmajā vietā izplatības ziņā vīriešu populācijā un otrajā vietā sieviešu vidū. Provocējošais faktors galvenokārt ir smēķēšana un kaitīgi darba apstākļi. Ir svarīgi, lai smēķēšanas intensitātei nebūtu nozīmes, pat minimālais cigarešu daudzums nesamazina vēža risku..
  • Nieru vēzis - saskaņā ar statistiku šī onkoloģijas forma ir iedzimta tikai 5% gadījumu, vīriešiem ir lielāka nosliece uz nieru vēzi nekā sievietēm. Iedzimtas slimības formas varbūtība palielinās, ja vēzis tika diagnosticēts vairākiem ģimenes locekļiem, īpaši pirms 50 gadu vecuma.
  • Resnās zarnas vēzis - galvenais iedzimta vēža cēlonis ir ģimenes zarnu polipoze. Neskatoties uz polipu labdabīgo raksturu, to pārveidošanās par vēža audzēju, iespējams, ir gandrīz 100%, vienīgais veids, kā no tā izvairīties, ir savlaicīga patoloģijas ārstēšana.
  • Medulārs vairogdziedzera vēzis - tiek uzskatīts, ka šī konkrētā forma ir iedzimta, daudz retāk papilārā vai folikulārā vairogdziedzera vēža atkārtošanās gadījumi notiek vienā un tajā pašā ģimenē. Faktors, kas izraisa procesu ģenētiskā līmenī, visbiežāk ir starojuma iedarbība, īpaši bērniem.
    Galvenais onkoloģisko slimību skaits ir ārējo faktoru un ar vecumu saistīto gēnu izmaiņu ietekme, bet 5-7% gadījumu ir iedzimtu gēnu mutāciju rezultāts.

Iedzimtu vēža formu profilakse

Vēža iedzimtību nevar novērst, profilakses nolūkos var novērot un konsultēt tikai riska ģimenes.

Preventīvie pasākumi ietver:

  • sabalansēts uzturs;
  • izslēgšana no desu, kūpinātas gaļas un konservu ēdienkartes;
  • atteikties no sliktiem ieradumiem;
  • katru gadu iziet medicīnisko pārbaudi, īpaši pēc 40 gadiem;
  • ar paaugstinātu risku reizi gadā veic ultraskaņas skenēšanu, īpaši orgānus, kuriem ģimenes locekļi ir pakļauti onkoloģiskiem procesiem;
  • sievietes ik pēc sešiem mēnešiem apmeklē ginekologu un veic mammogrāfiju;
  • ar augstu risku katru gadu jāveic asins analīze audzēja marķieriem;
  • dzemdēt bērnus līdz 35 gadiem, samazināt abortu skaitu, barot bērnu ar krūti;
  • kontrolēt savu svaru;
  • izvairieties no stresa situācijām;
  • ārstēt visas ķermeņa slimības, novērst hroniskas formas;
  • mēģiniet izslēgt kancerogēnos faktorus no dzīves;
  • sportot un vadīt aktīvu dzīvesveidu.

Riska grupā. Magņitogorskas onkologi pastāstīja, vai vēzis ir iedzimts

Magņitogorska. Šī tēma uztrauc daudzus cilvēkus, kuru radinieki ir saskārušies ar vēzi..

Pēc ārstu domām, mūsdienu zinātniskie pētījumi ir atklājuši, ka lielākā daļa vēža gadījumu nav iedzimts vēzis..

Ģenētiski pārnesta, kā likums, iedzimta nosliece uz vēzi, bet pastāv arī iedzimta vēzis.

Magņitogorskas onkoloģiskās ambulances speciālisti korespondentam "MR" pastāstīja par visbiežāk sastopamajiem vēža veidiem un iedzimto slimību risku.

Iedzimtas vēža formas

Dažādu orgānu ļaundabīgu audzēju neviendabīga grupa, ko izraisa viena vai vairāku gēnu pārmantošana, kas izraisa noteiktu vēža formu vai palielina tā attīstības varbūtību. Šīs veidlapas veido apmēram 7% no kopējā vēža skaita..

Audzēja attīstības varbūtība mainās atkarībā no specifiskās ģenētiskās mutācijas un gēnu nesēju dzīves apstākļiem. Ir, piemēram, tā sauktās "vēža ģimenes", kurās līdz 40% asinsradinieku cieš no ļaundabīgiem jaunveidojumiem..

Pašreizējais ģenētisko pētījumu attīstības līmenis ļauj droši noteikt defektīvu gēnu klātbūtni ģimenes locekļos, kuriem ir iedzimtu vēža formu risks..

Šajā sakarā mūsdienu zinātnieki un praktiskie ārsti arvien vairāk koncentrējas uz preventīviem pasākumiem, kuru mērķis ir novērst šīs grupas slimības..

Piena vēzis

Tas ir visizplatītākais audzējs sievietēm.
Par iedzimto raksturu liecina krūts audzēji tuviem radiniekiem (vecmāmiņa, māte, tantes, māsas). Ja kādam no viņiem ir bijis krūts vēzis, tad risks saslimt dubultojas..

Ja saslimst divi no tuviem radiniekiem, tad risks saslimt ir piecas reizes lielāks nekā vidēji. Slimības iespējamība ir īpaši palielināta, ja krūts vēža diagnoze tika noteikta radiniekam, kurš nav sasniedzis 50 gadu vecumu.

Preventīvie pasākumi. 40 gadu vecumā reizi gadā ir jāveic piena dziedzeru ultraskaņa un jākonsultējas ar ginekologu (jo bieži rodas arī hormonālie traucējumi). Un, sākot no 40 gadu vecuma, reizi gadā ieteicams veikt ne tikai ultraskaņu, bet arī mammogrāfiju, kas ir efektīvāka šīs vecuma sievietēm..

Olnīcu vēzis

Aizņem apmēram 3% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem, kas rodas
sieviešu vidū.

Ja tuvākie radinieki (māte, māsas) saskārās ar to vai vairāki šīs slimības gadījumi notika vienā ģimenē (vecmāmiņa, tante, omīte), tad pastāv liela varbūtība, ka šajā ģimenē olnīcu vēzis ir iedzimts. Risks palielinās atkarībā no attiecību pakāpes, un tas ir īpaši liels, ja audzējs tika diagnosticēts vairākiem tuviem radiniekiem vienlaikus.

Preventīvie pasākumi. Reizi gadā ir jāveic transvaginālās ultraskaņas izmeklēšanas procedūra, kā arī pastāvīgi jāuzrauga ginekologam..

Kuņģa vēzis

Apmēram 10% kuņģa vēža gadījumu ir ģimenes anamnēze.
Slimības iedzimtais raksturs tiek noteikts, pamatojoties uz kuņģa vēža gadījumu noteikšanu vairākiem vienas ģimenes pārstāvjiem. Tajā pašā laikā tika atzīmēts, ka kuņģa vēzis biežāk sastopams vīriešiem, kā arī ģimenes locekļiem ar II asins grupu.

Preventīvie pasākumi. Fibrogastroduodenoscopy ieteicams veikt reizi gadā, sākot no 40 gadu vecuma.

Plaušu vēzis

Tas ir visizplatītākais vēzis vīriešu vidū un otrais izplatītākais sieviešu vidū. Visbiežākais plaušu vēža cēlonis ir smēķēšana.

Tomēr, kā ir noskaidrojuši Oksfordas universitātes zinātnieki, tieksme smēķēt un tieksme uz plaušu vēzi ir iedzimta "saistīta".

Šai cilvēku grupai smēķēšanas intensitāte ir īpaši svarīga, jo plaušu vēža attīstības iespējamība tajās joprojām ir nemainīgi liela, pat ja viņi cenšas samazināt cigarešu skaitu. Lai izvairītos no neveiksmīgām sekām veselībai, ir nepieciešama pilnīga smēķēšanas atmešana..

Preventīvie pasākumi. Krūškurvja rentgenogrāfija vai FOG vai datortomogrāfija ar mazu devu jāveic reizi gadā.

Nieru vēzis

Vēl viena iedzimta vēža forma, kas rodas bērnībā, ir nefroblastoma (Wilms audzējs). Ģimenes slimības formas tiek reti noteiktas. Nefroblastomu bieži apvieno ar novirzēm uroģenitālās sistēmas attīstībā. Tas izpaužas ar sāpēm un rupju hematūriju (liela skaita sarkano asins šūnu klātbūtne, kad pat bez laboratorijas pētījuma urīnā ir redzamas asinis).

Resnās zarnas vēzis

Lielākā daļa resnās zarnas vēža gadījumu (apmēram 60%) attīstās kā nejaušs notikums (ārējo un iekšējo faktoru ietekmes dēļ, kas nav atkarīgi no ģenētiskās noslieces). Vīriešiem ir nedaudz lielāks risks nekā sievietēm.

Iedzimtie gadījumi veido apmēram 30%. Resnās zarnas vēzi bieži izraisa zarnu zarnu polipoze.

Lielākajā daļā šo pacientu polipi tiek diagnosticēti 20-30 gadu vecumā, taču tos var atrast pat pusaudžiem..

To parādīšanās laikā polipi ir labdabīgi, bet to ļaundabīgo audzēju (ļaundabīgo audzēju) iespējamība tuvojas 100%, ja tos neārstē savlaicīgi..

Preventīvie pasākumi. Vienīgais veids, kā no tā izvairīties, ir laikus veikt šīs patoloģijas ārstēšanu un regulāri veikt fibrokolonoskopiju.

Vairogdziedzeris

Medulārais vairogdziedzera vēzis tiek uzskatīts par iedzimtu formu. Daudz retāk vienā ģimenē ir papilāru vai folikulāru vairogdziedzera vēža atkārtošanās gadījumi. Faktors, kas izraisa procesu ģenētiskajā līmenī, visbiežāk ir starojuma ietekme.

Redzes orgāns

Retinoblastoma ir rets audzējs, un iedzimtas vēža formas veido apmēram 40% no kopējā diagnosticēto slimības gadījumu skaita. Parasti šāda veida onkopatoloģija attīstās agrā bērnībā..

Iedzimta ādas melanomas forma

Ādas melanoma ir sporādiska (viens gadījums ģimenē) un var būt iedzimta. Tā ir ģimenes forma, ja tiek skarti 2 vai vairāk tuvi radinieki.

Arī iedzimtas melanomas pazīmes ir agrīns attīstības vecums (20-40 gadi), liela skaita pigmentētu nevu (dzimumzīmju) klātbūtne uz ādas, vairāki primāri bojājumi (dažādu lokalizāciju melanomu vienlaicīga attīstība vienai personai).

Preventīvie pasākumi. Neaizmirstiet par pašpārbaudi, lai palielinātu esošos dzimumzīmes, papilomas, vecuma plankumus un kontrolētu jaunu parādīšanos. Ja mainās krāsa (tumšāka) un forma (palielināšanās, nevienmērība, asimetrija), kā arī dzimumzīmju un papilomu asiņošana vai nieze, diagnostikas procedūrām nepieciešams konsultēties ar dermatologu..

Mūsdienu zinātnieki un praktiskie ārsti arvien vairāk koncentrējas uz preventīviem pasākumiem, kuru mērķis ir novērst šīs grupas slimības..

Šajā sakarā īpaši svarīgs ir veselīgs dzīvesveids, tostarp pareiza uztura, fiziskās aktivitātes, atteikšanās no kaitīgiem ieradumiem, kā arī ikgadēja diagnostika, kas atbilst dzimuma, vecuma un ģimenes nosliecēm..

Ģimenes veselība: vai vēzis ir iedzimts??

Mūsdienās ārsti visā pasaulē novēro vēža sastopamības tendenci dažādās paaudzēs atsevišķās ģimenēs. Vai tas nozīmē, ka vēzis ir iedzimts??

Eiropas Medicīnas centra Onkoloģijas klīnikas vadītāja valde Sertificēta onkoloģe, hematoloģe, terapeite Jūlija Mandelblata atzīmē: “Vēža attīstībā ir riska faktori, kurus mēs nevaram kontrolēt. Tas ir vecums, ģimenes vēsture, dzimums. Un tie, kurus mēs varam kontrolēt - smēķēšana, alkohola lietošana, diēta, vingrošana, svara kontrole, aizsardzība pret sauli ".

Ja kāds no vecākās paaudzes jūsu ģimenē ir slims vai slims ar vēzi, tas ir nopietns iemesls apmeklēt ārstu..

Cilvēkiem ar ģenētisku noslieci uz vēzi Dr Mandelblats iesaka norunāt tikšanos ar onkologu un pēc iespējas ātrāk veikt izmeklēšanu..

Lai noteiktu riska daļu, Eiropas Medicīnas centra speciālisti iesaka ar ārstu pārrunāt ģimenes anamnēzi, dzīvesveidu, ieradumus un atkarības..

Vēzis un ģenētika

Ilgu laiku ir veikti daudzi pētījumi ģenētikas un vēža jomā. Tādējādi eksperimenta rezultātā, šķērsojot peles ar vēzi vai ar ģenētisku noslieci uz to, tika iegūti pēcnācēji, no kuriem 60-80% attīstījās ļaundabīgi audzēji.

Tomēr ir daudzi faktori, kas papildus ietekmē vēža attīstības iespējamību. Tie ietver ārējo vidi, ķermeņa vispārējo stāvokli, dzīvesveidu.

Tāpēc nav iespējams pilnīgi droši klasificēt vēzi kā ģenētiski transmisīvu slimību..

Ir ierasts runāt nevis par vēža iedzimšanu, bet par noslieci uz ļaundabīgiem audzējiem pārnest no paaudzes paaudzē..

  • Kā jūs zināt, vēža audzēja veidošanās notiek, ja viens vai vairāki gēni šūnā ir mutēti. Tas nozīmē, ka gēns kodē mainītu olbaltumvielu vai pats mainās tik daudz, ka pārstāj kodēt olbaltumvielu. Vienkārši sakot, gēns vai nu darbojas nepareizi, vai nedarbojas vispār..
  • Tā rezultātā tiek traucēti normālie šūnu augšanas un dalīšanās procesi, kas izraisa ļaundabīga audzēja veidošanos. Šī ģenētiskā mutācija var notikt dažādos laikos. Ja tas notiek pirms dzimšanas, tad visās ķermeņa šūnās būs mutēts gēns, un tas tiks iedzimts.
  • Ja dzīves laikā notiek šūnu mutācija, tad "nepareizais" gēns būs tikai tā pēcnācēju šūnās. Vairumā gadījumu ļaundabīgi audzēji attīstās tieši atsevišķas šūnas mutācijas rezultātā..

Tomēr apmēram 9% vēža gadījumu ir iedzimti, tas ir, šūnu mutācija tiek pārnesta no paaudzes paaudzē..

Kurš ir pakļauts riskam?

Ir vairāki vēža veidi, kurus visbiežāk pārmanto pēcnācēji. Piemēram, reta veida acu vēzis - retinoblastoma vai leikēmija - asins vēzis. Bet citi vēži var ilgt vairākas paaudzes..

Krūts vēzis var skart līdz četrām vienas ģimenes līnijas paaudzēm: vecvecmāmiņa - vecmāmiņa - māte - meita.

Šādos gadījumos ģenētiski noteiktu noslieci uz vēzi papildina citi faktori: apkārtnes, kurā dzīvo ģimene, vide, diētas īpatnības, jo mēs parasti ēdam to, ko mūs baroja māte, kā arī dzīvesveidu, kuru bieži pieņemam no vecākiem..

Jebkurā gadījumā, ja kādam no ģimenes ir vēzis, jūs varat būt pakļauts riskam. Tāpēc ir vērts būt modram un veikt pasākumus, lai izvairītos no slimības attīstības. Nekas sarežģīts vai nepatīkams - vienkārši pierakstieties pie onkologa un iziet visus nepieciešamos izmeklējumus. Esiet pārliecināts par savu veselību!

Iedzimts kuņģa vēzis. kurš ir pakļauts riskam?

Kuņģa vēzi parasti sauc par ļaundabīgu audzēju, kas aug no kuņģa iekšējās gļotādas membrānas epitēlija šūnām. Audzējs var parādīties dažādās kuņģa daļās. Neoplazma ir fiksēta orgāna augšdaļā, kur tā savienojas ar barības vadu, kuņģa galvenajā ķermenī vai apakšējā daivā, kur kuņģis ir apvienots ar zarnām.

Iespēja saslimt ar kuņģa vēzi ir gaidāma gan vīriešiem, gan sievietēm pēc piecdesmit gadiem, taču stiprā dzimuma pārstāvjiem šī iespēja ir divreiz lielāka.

Attiecībā uz kuņģa vēža ģeogrāfisko izplatību: mūsu reģionā slimība ir otrajā vietā pēc biežuma starp ļaundabīgiem audzējiem. Uz simts tūkstošiem veselīgu cilvēku ir apmēram četrdesmit slimi cilvēki.

Sliktāk ir Japānā (75 pacienti uz simts tūkstošiem iedzīvotāju), kā arī Čīlē, Skandināvijā, Kolumbijā, Brazīlijā (četrdesmit vai piecdesmit pacienti uz simts tūkstošiem iedzīvotāju).

Veicinošas tendences

Saskaņā ar medicīnisko statistiku pēdējo trīsdesmit gadu laikā šāda veida vēža sastopamība ir bijusi lēna, bet spītīga. Amerikā kuņģa vēzis tagad ir diezgan reti sastopams (piecos gadījumos uz simts tūkstošiem iedzīvotāju).

Kur rodas vēzis?

Ir zināms, ka tipiska šūna pārveidojas par vēža šūnu, ja tās hromosomā notiek noteikta mutācija (defekts).

Neskatoties uz visiem medicīnas sasniegumiem vēža izpētē, eksperti nezina, kas tieši izraisa šīs mutācijas parādīšanos..

Izcelt varēja tikai tādu riska faktoru grupu, kas, nelabvēlīgi koncentrējoties apstākļiem, spēj izprovocēt šo nopietno slimību..

Riska faktori

Slimības sākuma priekšnoteikumi ir:

  • iedzimta nosliece (kad vienam no ģimenes locekļiem ir kuņģa vēzis, tad visiem asinsradiniekiem ir par divdesmit procentiem lielāka iespēja saslimt);
  • uztura īpašības (nepārdzīvo ar pikantu, kūpinātu, ceptu, sāļu, konservētu pārtiku, ilgstoši uzglabātu pārtiku, kas satur nitrātus);
  • ilgstošas ​​kuņģa slimības: čūlas, gastrīts (ar zemu skābumu), kuņģa polips;
  • kuņģa operācija divkāršo kuņģa vēža risku;
  • darbs ar niķeli un azbestu;
  • vitamīnu C un B12 deficīts;
  • imūndeficīta stāvoklis;
  • Epšteina-Barra vīrusa klātbūtne;
  • smēķēšana;
  • alkoholisms.

Kā izpaužas slimība

Neliela audzēja klātbūtnē biežāk slimība pastāv bez simptomiem. Dažos gadījumos pacienti sūdzas:

  • samazināt apetīti;
  • pārtikas atkarību pārveidošana, nepatiku pret zivīm, gaļu parādīšanās;
  • temperatūras paaugstināšanās (līdz 38 grādiem);
  • samazināts hemoglobīna līmenis (anēmija).

Vēža simptomi, kurus visbiežāk ignorē

Vai jums ir vēža risks?

Diemžēl vēža pazīmes ir ļoti mānīgas. Jebkurš aizdomīgs gabals / mols / mezgliņš utt. vajadzētu jūs brīdināt. Tas ir nepieciešams, lai rūpīgi uzraudzītu aizdomīgu audzēju vai jaunveidojumu. Labākais veids ir konsultēties ar speciālistu.

Bet! Ak, šādu acīmredzamu pazīmju neesamība neliecina, ka jūs neesat vēža slimnieks. Savlaicīgi atrast vēzi ir ļoti grūti. Tas bieži notiek nejauši..

Šajā rakstā mēs runāsim par vēža pazīmēm, kas var palīdzēt noteikt, vai jums ir paaugstināts slimības risks..

Slimības pazīmes

  1. Kā mēs jau minējām iepriekš - jaunveidojums, audzējs, mezgliņš, vienreizējs utt. - tas viss prasa rūpīgu pārbaudi un tūlītēju reakciju. Tomēr jāatceras, ka, piemēram, asins vēzim šīs pazīmes nav raksturīgas..
  • Daudzi vēža slimnieki apgalvo, ka agrīnā stadijā vārds "sāpes" neapraksta audzēja izpausmi. Pareizāk būtu teikt "sāpīgas sajūtas", svešķermeņa sajūtas aiz krūšu kaula, pārapdzīvotība kuņģī vai zarnās, smaguma sajūta plaušās. Nekādā gadījumā nevajadzētu ignorēt visas šīs pazīmes..
  • Piešķīrumi.

Šī patoloģija attiecas ne tikai uz sievietēm. Ir zināms, ka krūts vēža gadījumā strutas vai smērēšanās var izdalīties no sprauslas.

Tomēr katra sieviete var pati pārbaudīt krūtis (saite uz šādu procedūru).

Jums jāapzinās, ka izdalījumi nav saistīti tikai ar krūts vēzi. Tos var novērot arī ādas vēža, prostatas vēža, urīnpūšļa vēža utt..

Daudzi vēža slimnieki ziņo, ka ilgu laiku pirms slimības atklāšanas viņi jutās pastāvīgi nespēks, slikta dūša un miegainība. Bet viņi to visu attiecināja uz stresu, depresiju, nogurumu utt. Neapšaubāmi, šīs pazīmes var nebūt kaut kas nopietns. Tomēr jāsaprot, ka, ja tie ir pieejami, nevajadzētu būt neaktīvam.

  1. Jebkura orgāna darba traucējumi.

Šķiet, kas var būt neparasts caurejā vai zarnu aizsprostojumā? Audzējs, sasniedzot noteiktu izmēru, negatīvi ietekmē skartā orgāna darbu. Piemēram, zarnu vēža gadījumā caureja var būt tieša vēža pazīme..

Dabiski, ka tas nav vienreizējs, drīzāk pastāvīgs gadījums. Ak, 100% vēzi ir grūti noteikt pēc iepriekš minētajiem kritērijiem..

Tomēr, tos zinot, jūs varat savlaicīgi veikt dažas darbības, kas var būt izšķirošs faktors cīņā pret slimību.

Riska grupas

Ir cilvēki, kuriem sākotnēji specializētie eksāmeni jāveic biežāk nekā citiem. Mēs uzsvērsim vairākas grupas, kurām ir paaugstināts vēža risks:

  1. Cilvēki, kas pakļauti ultravioleto staru, starojuma utt. Īpaši tie, kas ir saskarē ar azbestu, toksiskām vielām (krāsa, līme) utt..
  2. Smēķētāji.
  3. Iedzimta nosliece. Ja jūsu tuvs radinieks bija slims / miris no vēža jūsu ģimenē, iespēja saslimt palielinās vairākas reizes, īpaši, ja tas ir vairāk nekā viens gadījums. Iedzimtas noslieces īpatnība ir tā, ka tā ir jāanalizē, kura orgāna onkoloģija bija radiniekā. Tāpēc ir vērts regulāri apmeklēt onkologu..
  4. Pirmsvēža slimības: mastopātija, zarnu polipoze, aknu ciroze utt. Kā arī hronisks iekaisums un audu traumas, kas vēlāk var attīstīties vēzī.

Tātad, ja jūs nonākat kādā no grupām, jums 1-2 reizes gadā jāveic specializēta pārbaude klīnikā (saite uz diagnozi). Jūsu onkologs var pasūtīt ultraskaņas skenēšanu, biopsiju vai citas efektīvas metodes. Īpaši populāra ir arī analīze vēža marķiera noteikšanai..

Patiešām, dažas vielas, kas var parādīties asinīs, var novērst audzēja attīstību ilgi pirms tā parādīšanās. Ļoti noderīgi ir arī savlaicīgi nodot imunogrammu, kas ir kļuvusi par īstu izrāvienu medicīnas un tehnoloģiju jomā..

Tā ir viņa, kas spēj norādīt uz imūnsistēmas trūkumiem un novērst gēnu mutācijas, kas izraisa audzēja attīstību. Minskā šī tehnoloģija ir visaugstākajā līmenī. Pēdējo divu gadu laikā bija iespējams identificēt apmēram 2200 ķermeņa pirmsvēža stāvokļa gadījumus un attiecīgi glābt cilvēku dzīvības.

Šīs procedūras izmaksas ir diezgan pieejamas katram cilvēkam: tās svārstās no 40 līdz 70 ASV dolāriem. Jūsu modrība ir veselības garantija.

Iedzimts kuņģa vēzis

Mūsdienu pētījumi ir ticami apstiprinājuši vēža ģenētiskā rakstura apzīmējumu. Ir zināms, ka DNS mutācijas ir galvenais onkoloģijas cēlonis..

  • Mutējošās šūnas spēj nekontrolējami klonēt un vairoties. Visizplatītākais vēzis Krievijā ir kuņģa-zarnu trakta audzēji.
  • Viens no tiem ir iedzimts kuņģa vēzis.
  • Drošības nolūkos ikvienam ir jāiepazīstas ar slimības profilakses cēloņiem, simptomiem un pamatnoteikumiem. Tikai šādā veidā var pilnībā izārstēt vai novērst bīstamas slimības attīstību..

Vai kuņģa vēzis ir iedzimts??

Kuņģa vēzis (GT) tiek pārmantots 4 pacientiem no 10. Līdz 80. gadiem kuņģa vēzis bija pirmajā vietā vēža sastopamības struktūrā Krievijā. Pēdējā laikā statistika samazina viņu sniegumu.

Neskatoties uz pacientu skaita samazināšanos, slimība joprojām ir viena no vissvarīgākajām problēmām medicīnā. Kuņģa vēzis vīriešiem ir 2., otrajā vietā pēc plaušu vēža, bet sievietēm - ar krūts vēzi.

Vīrieši ir pakļauti izglītībai kuņģī 2 reizes biežāk, atšķirībā no pretējā dzimuma.

Kuņģa vēža iedzimti cēloņi

Pasaules medicīna un speciālisti ģenētikas jomā vēl nav precīzi noteikuši vēža audzēju iedzimtības cēloni kuņģī. Ir droši zināms, ka vēzis sāk savu attīstību, pateicoties izmaiņām DNS struktūrā. Šūnas mutē, turpina augt un vairoties, veidojot ļaundabīgu audzēju.

Tā kā patiesie gēnu mutāciju cēloņi nav zināmi, daudzi pētījumi ir ļāvuši ārstiem izolēt tikai iespējamos faktorus, kas ietekmē vēža attīstību. No tiem visvienkāršākie:

  1. Stāvs. Vīrieši cieš no šīs slimības biežāk nekā sievietes. Nav konstatēti iemesli.
  2. Vecums. Gados vecāki cilvēki biežāk cieš no vēža. Pacienti vecumā no 55 līdz 70 gadiem ir pakļauti riskam.
  3. Nepareiza uzturs. Pikanta, sāļa ēdiena mīļotājiem onkoloģijas risks dubultojas. Tas pats attiecas uz kūpinātas gaļas, marinētu gurķu, ēdienu ar daudzām garšvielām un garšvielām uztvērējiem.
  4. Smēķēšana. Katrs smēķētājs nekontrolējami norij nelielu daudzumu dūmu, kas nonāk kuņģī. Tabakas eļļas var iznīcināt gremošanas sistēmas gļotādu. Bojātai gļotādai ir nosliece uz šūnu mutāciju, tas ir, uz audzēja attīstību.
  5. Kuņģa-zarnu trakta slimības. Pacientiem ar kuņģa slimībām, piemēram, čūlu vai gastrītu, ir 2 reizes lielāka iespēja saslimt ar šo slimību.
  6. Citas onkoloģiskās slimības. Kuņģa audzēja varbūtība palielinās, ja pacientam iepriekš ir bijušas citas masas. Sievietēm tas ir krūts, dzemdes kakla vai olnīcu vēzis. Vīriešiem resnās zarnas, prostatas vai urīnpūšļa vēzis.

Vai vēzis ir iedzimts??

Diemžēl mūsdienu medicīna nespēj kontrolēt visus riska faktorus, kas izraisa vēzi, piemēram, vecumu un dzimumu. Jūs varat kontrolēt smēķēšanu, alkohola lietošanu, vingrošanu, lieko svaru, aizsardzību pret sauli.

  • Ja kāds no ģimenes locekļiem ir slims vai slims, obligāti jākonsultējas ar ārstu. Onkoloģisko izmeklēšanu ieteicams veikt pēc iespējas agrāk. Lai noteiktu risku, jums jāapspriež ar speciālistu ieradumiem un atkarībām, dzīvesveidu, kā arī jādod viņam iespēja pilnībā izpētīt visas ģimenes medicīnisko vēsturi.
  • Ir veikti daudzi pētījumi par iedzimtību un vēzi.
  • Piemēram, šķērsojot slimās peles, tika iegūti pēcnācēji, no kuriem vairāk nekā pusē attīstījās onkoloģiskas slimības..

Tomēr daudzi faktori ietekmē šādu patoloģiju attīstību. Tie ietver ķermeņa vispārējo stāvokli, dzīves apstākļus un ārējo vidi. Tādēļ vēzi nevar pilnībā klasificēt kā iedzimtu slimību. Mēs varam runāt tikai par noslieci uz onkoloģiskām patoloģijām no paaudzes paaudzē.

Ir zināms, ka vēža audzējs veidojas, kad viens vai vairāki šūnas gēni
mutēt.

Pirmkārt, gēns kodē izmainīto olbaltumvielu un pēc tam pats mainās tādā stāvoklī, ka pārstāj veikt kodēšanu. Citiem vārdiem sakot, gēns vai nu darbojas nepareizi, vai arī nedarbojas vispār..

Tas noved pie šūnu augšanas un dalīšanās procesa traucējumiem, attiecīgi, ļaundabīgas patoloģijas veidošanās..

Šīs ģenētiskās mutācijas var notikt jebkurā vecumā. Piemēram, ja tas notiek pirms dzimšanas, tad absolūti visās ķermeņa šūnās būs mutēts gēns, tad tas ir iedzimts.

Ja mutācija notiek cilvēka dzīves laikā, tad mutācijas gēns tiks ietverts tikai pēcnācēju šūnās. Pārsvarā onkoloģiskās patoloģijas mutācijas rezultātā attīstās tikai vienā šūnā..

  • Bet apmēram 9% vēža gadījumu ir iedzimti, tas ir, šūnu mutācijas tiek nodotas nākamajai paaudzei..
  • Ir vairāki šīs slimības veidi, kas visbiežāk pāriet pēcnācējiem, piemēram, retinoblastoma - diezgan reta acu slimības forma un leikēmija - asins vēzis. Citus patoloģijas veidus var novērot arī uzreiz vairākās vienas ģimenes paaudzēs..
  • Piemēram, krūts vēzis var notikt uzreiz četrās paaudzēs: vecvecmāmiņa - vecmāmiņa - māte - meita. Tomēr šādos gadījumos svarīga loma ir citiem faktoriem: uztura īpatnībām, jo ​​parasti mēs ēdam to, ko vecāki baroja; ģimenes dzīvesvietas iezīmes; dzīvesveids, kuru visbiežāk pieņem vecāki.
  • Onkologu vidū ir iesakņojies tāds termins kā "vēža ģimenes", kurā pacientu skaits sasniedz 40%. Ja asinsradiniekiem ir līdzīgas patoloģijas, tad persona ir pakļauta riskam. Viņam vajadzētu apmeklēt ārstu, kurš sniegs padomus par profesionālo darbību un dzīvesveidu.

Riska grupas cilvēkiem jāveic atbilstoši pētījumi, kas divas reizes gadā var identificēt patoloģiju. Šāds vienkāršs preventīvs pasākums ļaus identificēt slimību agrīnā stadijā, attiecīgi, nekavējoties sākt ārstēšanu.

Karcinomas mantojuma formas:

  1. Tiek mantots tikai gēns, kas veicina konkrētas slimības formas attīstību - ģimenes krūts vēža gadījumu;
  2. Var pārnest gēnu, kas palielina jebkura veida patoloģijas attīstības risku;
  3. Onkoloģija var rasties arī tad, kad tiek mantota noteikta gēnu kombinācija, kas provocē karcinomas parādīšanos..

Mūsdienu medicīna ir identificējusi vairāk nekā 50 vēža formas, kuras izraisa iedzimta nosliece. Visizplatītākās ir: krūts, olnīcas, kuņģis, resnās zarnas, ļaundabīga melanoma, akūta leikēmija.

Ir vērts atgādināt, ka iedzimta nosliece ietekmē tikai aptuveni 9% vēža slimnieku.

Pārējie slimības gadījumi nejauši rodas dažādu iemeslu dēļ: nepietiekama uztura, hormonālo traucējumu, sliktu ieradumu, sliktu vides apstākļu utt..

Var viennozīmīgi atbildēt, ka šī patoloģija netiek pārnesta no pacienta uz veseliem cilvēkiem.
Nav ziņots par vēža pārnešanas gadījumiem. Medicīnas personāls, strādājot ar šādiem pacientiem, atšķirībā no darba ar infekcioziem pacientiem neievēro papildu drošības pasākumus.

Vēzis organismā attīstās endogēno, tas ir, iekšējo cēloņu dēļ.

Ir vairāki provocējoši faktori, kurus mēs jau iepriekš apspriedām. Piemēram, vide. Izplūdes gāzu ieelpošana, darbs ķīmiskajā rūpnīcā, uzturēšanās radioaktīvajā zonā var darboties kā sava veida katalizators..

Iemesli var būt slēpti plaušu tuberkulozē, precīzāk, Koha bacilā. Plaušu vēzis smēķētājiem attīstās biežāk, jo nikotīns attiecīgi izraisa neatgriezeniskas vielmaiņas izmaiņas audos, palielina šūnu mutāciju risku.

Uzturam var būt izšķiroša loma:

  • dzeramais pārtikas ūdens, kas satur daudz arsēna;
  • aflatoksīni, kurus var atrast zemesriekstu sviestā, kukurūzā un sapelējušos pārtikas produktos;
  • ātrās uzkodas, kas satur transtaukus un garšas pastiprinātājus.

Turklāt aptaukošanās var kļūt par provokatoru, jo ķermeņa tauki izraisa pārmērīgu estrogēnu un citu hormonu veidošanos, un hormonālā nelīdzsvarotība ir viens no galvenajiem onkoloģisko patoloģiju attīstības iemesliem..

Neviens ļaundabīgs audzējs nav lipīgs. Vēzi nevar pārnest ar gaisā esošām pilieniņām, fekāli-orāli, seksuāli, caur asinīm (saskaroties ar to). Tas ir, slimība nekādā veidā netiek pārnesta..

Audzēji attīstās kancerogenēzes rezultātā - normālu šūnu deģenerācija par ļaundabīgām, kas notiek ļoti dažādu faktoru ietekmē.

Audzēji ir individuāli, tos nevar "pārstādīt" citiem cilvēkiem, jo ​​viņu imūnsistēma noraidīs svešus materiālus.

Kā jūs zināt, baktērija, ko sauc par Helicobacterpylori, var iekļūt kuņģa mikroflorā. Šis mikroorganisms kairina orgāna gļotādu un ir tādu slimību provokators kā gastrīts un čūlas..

Jaunākie pētījumi šajā jomā ir apstiprinājuši, ka cilvēki, kuri ir inficēti ar šo baktēriju
uzņēmīgāki pret kuņģa vēzi.

Helicobacterpylori baktēriju var pārnest no cilvēka uz cilvēku, tas ir, netieši, tiek pārnests arī kuņģa vēža attīstības risks.

Agrīnā stadijā šāda veida vēzi raksturo asimptomātiska gaita, dažreiz tas izpaužas kā smaguma sajūta, sāpes vēderā, anēmija.

Profilakses nolūkos pēc 45 gadu vecuma sasniegšanas ieteicams veikt gastroskopiju ar Helicobacterpylori klātbūtnes testu.

Ureazes tests var atklāt arī baktērijas.

Atkarība no smēķēšanas un dzeršanas palielina arī vēža attīstības risku. Ja tiek atrastas baktērijas, ir nepieciešama ārstēšana ar antibiotikām.

Vai vēzis ir iedzimts??

Jūs droši vien vairākkārt esat uzdevis šo jautājumu, ja kādam no jūsu radiniekiem tika diagnosticēta onkoloģiska slimība..

Daudzi cilvēki ir apmaldījušies minējumos - kā rīkoties, ja vecmāmiņas un vecmāmiņas nomira 30–40 gadu vecumā, un nav informācijas par viņu slimībām? Un, ja viņi nomira 60 gadu vecumā, tāpat kā visi toreiz, vai tā bija onkoloģija? Vai es to varu dabūt?

Kad radinieks saslimst ar vēzi, mēs baidāmies.

Zināmā mērā tas ir biedējoši jūsu veselībai - vai vēzis ir iedzimts? Pirms nonākt pie secinājumiem un panikā, pievērsīsimies šim jautājumam..

Pēdējās desmitgadēs zinātnieki visā pasaulē ir rūpīgi pētījuši vēzi un pat iemācījušies ārstēt dažus tā veidus..

  • Svarīgi atklājumi notiek arī ģenētikas jomā, piemēram, pagājušā gada beigās vācu molekulārie biologi atklāja apmēram trešdaļas vēža gadījumu cēloni. Ģenētiķiem izdevās noteikt hromotripsijas cēloņus, tā saukto "hromosomu haosu".
  • Ar to hromosomas sadalās, un, ja tās nejauši atkal apvienojas, šūna vai nu nomirst, vai kļūst par vēža audzēja sākumu..
  • Medicīnā 24/7 klīnikā mēs cenšamies aktīvi pielietot ģenētiķu sasniegumus ikdienas praksē: noslieci uz noslieci uz dažādiem vēža veidiem un mutāciju klātbūtni nosaka, izmantojot ģenētiskos pētījumus. Ja jums ir risks - mēs par to runāsim nedaudz vēlāk - jums vajadzētu pievērst uzmanību šiem pētījumiem. Pagaidām atgriezīsimies pie jautājuma..

Būtībā vēzis ir ģenētiska slimība, kas rodas šūnas genoma sadalīšanās rezultātā. Laikā pēc laika šūnā notiek secīga mutāciju uzkrāšanās, un tā pamazām iegūst ļaundabīgas īpašības - kļūst ļaundabīga.

Sadalījumā ir iesaistīti vairāki gēni, un tie vienlaikus nebeidz darboties.

  • Gēnus, kas kodē augšanas un dalīšanās sistēmas, sauc par proto-onkogēniem. Ja tie saplīst, šūna sāk dalīties un bezgalīgi augt..
  • Ir audzēju nomācoši gēni, kas ir atbildīgi par sistēmu, kas uztver citu šūnu signālus un kavē augšanu un dalīšanos. Viņi var kavēt šūnu augšanu, un, kad tie saplīst, šis mehānisms izslēdzas.
  • Un visbeidzot, ir DNS labošanas gēni, kas kodē olbaltumvielas, kas labo DNS. To sadalīšanās veicina ļoti ātru mutāciju uzkrāšanos šūnu genomā..

Ģenētiskā nosliece uz onkoloģiju

Ir divi vēža izraisošo mutāciju rašanās scenāriji: nav iedzimta un iedzimta. Sākotnēji veselās šūnās parādās iedzimtas mutācijas.

  • Tos izraisa ārēji kancerogēni faktori, piemēram, smēķēšana vai ultravioletais starojums.
  • Pārsvarā vēzis attīstās cilvēkiem pieaugušā vecumā: mutāciju rašanās un uzkrāšanās process var ilgt vairāk nekā divpadsmit gadus.
  • Tomēr 5-10% gadījumu iedzimtībai ir izšķiroša loma..
  • Tas notiek, kad reproduktīvajā šūnā parādījās viena no onkogēnajām mutācijām, kurai paveicās kļūt par cilvēku.
  • Turklāt katrā no aptuveni 40 * 1012 šīs personas ķermeņa šūnām būs arī sākotnējā mutācija. Tāpēc katrai šūnai būs jāuzkrāj mazāk mutāciju, lai kļūtu par vēzi..
  • Palielināts vēža attīstības risks tiek nodots paaudzēs, un to sauc par iedzimtu audzēja sindromu. Šis sindroms notiek diezgan bieži - apmēram 2-4% iedzīvotāju.
  • Neskatoties uz to, ka lielāko daļu vēža gadījumu izraisa nejaušas mutācijas, nopietna uzmanība jāpievērš arī iedzimtajam faktoram. Zinot par esošajām iedzimtām mutācijām, jūs varat novērst konkrētas slimības attīstību.

Gandrīz jebkurai onkoloģiskai slimībai ir iedzimtas formas. Ir zināmi audzēju sindromi, kas izraisa kuņģa, zarnu, smadzeņu, ādas, vairogdziedzera, dzemdes un citu retāk sastopamu audzēju veidu vēzi. Tie paši veidi var nebūt iedzimti, bet sporādiski (atsevišķi, izpaužas katrā gadījumā atsevišķi).

Vēža nosliece tiek mantota kā Mendelian dominējošā iezīme, citiem vārdiem sakot, kā kopīgs gēns ar dažādu sastopamības biežumu. Turklāt iedzimtu formu rašanās varbūtība agrīnā vecumā ir augstāka nekā sporādiski.

Kopīgi ģenētiski pētījumi

Mēs īsi pastāstīsim par galvenajiem ģenētisko pētījumu veidiem, kas tiek parādīti riska cilvēkiem. Visus šos pētījumus var veikt mūsu klīnikā.

BRCA gēna mutācijas definīcija

2013. gadā, pateicoties Andželīnai Džolijai, visa pasaule aktīvi apsprieda iedzimtu krūts un olnīcu vēzi, pat nespeciālisti tagad zina par mutācijām BRCA1 un BRCA2 gēnos. Mutāciju dēļ tiek zaudētas šo gēnu kodēto olbaltumvielu funkcijas.

  • Rezultātā tiek izjaukts DNS-molekulas dubultās dzīslas pārtraukumu remonta (atjaunošanas) galvenais mehānisms, un rodas genomas nestabilitātes stāvoklis - augsta mutāciju biežums šūnu līnijas genomā..
  • Genoma nestabilitāte ir galvenais kancerogēzes faktors.
  • Vienkārši sakot, BRCA1 / 2 gēni ir atbildīgi par DNS bojājumu atjaunošanos, un šo gēnu mutācijas izjauc šo atjaunošanos, tādējādi tiek zaudēta ģenētiskās informācijas stabilitāte.
  • Zinātnieki ir aprakstījuši vairāk nekā tūkstoš dažādu šo gēnu mutāciju, no kurām daudzas (bet ne visas) ir saistītas ar paaugstinātu vēža risku..
  • Sievietēm ar BRCA1 / 2 traucējumiem krūts vēža attīstības risks ir 45-87%, savukārt šīs slimības vidējā varbūtība ir tikai 5,6%. Palielinās arī ļaundabīgo audzēju attīstības iespējamība citos orgānos: olnīcās (no 1 līdz 35%), aizkuņģa dziedzerī un vīriešiem - prostatas dziedzeros..

Ģenētiskā nosliece uz iedzimtu nepolipozu kolorektālo vēzi (Linča sindroms)

Kolorektālais vēzis ir viens no visbiežāk sastopamajiem vēža veidiem pasaulē. Apmēram 10% iedzīvotāju ir ģenētiska nosliece uz to.

Linča sindroma ģenētiskais tests, kas pazīstams arī kā iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis (NPCR), slimību atklāj ar 97% precizitāti. Linča sindroms ir iedzimta slimība, kurā ļaundabīgs audzējs ietekmē resnās zarnas sienas. Tiek uzskatīts, ka apmēram 5% no visiem kolorektālā vēža gadījumiem ir saistīti ar šo sindromu..

Mutācijas definīcija BRaf gēnā

Melanomas, vairogdziedzera vai prostatas audzēju, olnīcu vai zarnu audzēju klātbūtnē ieteicams (un dažos gadījumos obligāti) pārbaudīt BRaf mutāciju. Šis pētījums palīdzēs jums izvēlēties pareizo audzēja ārstēšanas stratēģiju..

BRAF ir onkogēns, kas ir atbildīgs par proteīna kodēšanu, kas atrodas Ras-Raf-MEK-MARK signālu ceļā. Šis ceļš parasti regulē šūnu dalīšanos augšanas faktoru un dažādu hormonu kontrolē..

BRaf onkogēna mutācija izraisa pārmērīgu nekontrolētu proliferāciju un izturību pret apoptozi (ieprogrammēta nāve). Rezultāts ir vairākas reizes paātrināta šūnu pavairošana un neoplazmu augšana.

Saskaņā ar šī pētījuma indikācijām speciālists izdara secinājumu par iespēju izmantot BRaf inhibitorus, kas ir parādījuši ievērojamu priekšrocību salīdzinājumā ar standarta ķīmijterapiju..

Analīzes metode

Jebkura ģenētiskā analīze ir sarežģīta daudzpakāpju procedūra.
Analīzes ģenētiskais materiāls tiek ņemts no šūnām, parasti no asins šūnām. Bet nesen laboratorijas pāriet uz neinvazīvām metodēm un dažreiz izolē DNS no siekalām..

Izolētais materiāls tiek pakļauts sekvencēšanai - monomēru secības noteikšanai, izmantojot ķīmiskos analizatorus un reakcijas. Šī secība ir ģenētiskais kods. Iegūtais kods tiek salīdzināts ar atsauces kodu un tiek noteikts, kuri reģioni pieder noteiktiem gēniem..

Pamatojoties uz to klātbūtni, neesamību vai mutāciju, tiek izdarīts secinājums par testa rezultātiem.

Mūsdienās laboratorijās ir daudz ģenētiskās analīzes metožu, katra no tām ir laba noteiktās situācijās:

  • FISH metode (fluorescences in situ hibridizācija). No pacienta saņemtajā biomateriālā tiek ievadīts īpašs krāsviela - DNS tests ar fluorescējošām etiķetēm, kas spēj parādīt hromosomu aberācijas (novirzes), kas ir nozīmīgas noteiktu ļaundabīgu procesu attīstības klātbūtnes un prognozes noteikšanai. Piemēram, metode ir noderīga, lai identificētu HER-2 gēna kopijas, kas ir svarīga iezīme krūts vēža ārstēšanā..
  • Salīdzinošās genomiskās hibridizācijas (CGH) metode. Metode ļauj salīdzināt pacienta veselīgo audu un audzēja audu DNS. Precīzs salīdzinājums ļauj saprast, kuri DNS reģioni ir bojāti, un tas nodrošina rīkus mērķtiecīgas ārstēšanas izvēlei.
  • Jaunās paaudzes sekvencēšana (NGS) - atšķirībā no iepriekšējām sekvencēšanas metodēm tā "var nolasīt" vairākas genoma daļas vienlaikus, tāpēc padara genoma "lasīšanas" procesu efektīvāku. To lieto, lai noteiktu polimorfismus (nukleotīdu aizvietošana DNS ķēdē) un mutācijas, kas saistītas ar ļaundabīgu audzēju attīstību noteiktās genoma daļās..

Ķīmisko reaģentu lielā skaita dēļ ģenētisko pētījumu procedūras ir diezgan finansiāli dārgas.. Mēs cenšamies noteikt visu procedūru optimālās izmaksas, tāpēc cena par šādiem testiem sākas no 4800 rubļiem..

Riska grupas

Cilvēkiem, kuriem ir vismaz viens no šiem faktoriem, ir iedzimta vēža risks:

  • Vairāki viena un tā paša vēža gadījumi ģimenē
    (piemēram, vectēva, tēva un dēla kuņģa vēzis);
  • Slimības agrīnā vecumā šai indikācijai
    (piemēram, kolorektālais vēzis pacientam, kas jaunāks par 50 gadiem);
  • Atsevišķs noteikta veida vēža gadījums
    (piemēram, olnīcu vēzis vai trīskāršs negatīvs krūts vēzis);
  • Vēzis katrā no sapārotajiem orgāniem
    (piemēram, kreisās un labās nieres vēzis);
  • Radiniekam ir vairāk nekā viens vēža veids
    (piemēram, krūts un olnīcu vēža kombinācija);
  • Vēzis nav raksturīgs pacienta dzimumam
    (piemēram, vīrieša krūts vēzis).

Ja vismaz viens no saraksta faktoriem ir raksturīgs personai un viņa ģimenei, jums jākonsultējas ar ģenētiķi. Viņš noteiks, vai ģenētiskā testa veikšanai ir veselības stāvoklis..

Lai agrīnā stadijā atklātu vēzi, iedzimta audzēja sindroma nesēji ir rūpīgi jāpārbauda, ​​vai nav vēža. Dažos gadījumos vēža attīstības risku var ievērojami samazināt, izmantojot profilaktiskas operācijas un narkotiku profilaksi..

Tam klīnikā Medicīna 24/7 ir izveidota konsultatīvā un diagnostiskā nodaļa. Šeit mēs veicam ekspresdiagnostiku pacientiem ar aizdomām par onkoloģiskām slimībām un padziļinātu cilvēku pārbaudi ar jau izveidotu diagnozi..

Vēža šūnas ģenētiskais "izskats" attīstības laikā mainās un zaudē sākotnējo izskatu. Tāpēc, lai ārstēšanā izmantotu vēža molekulārās īpašības, nepietiek tikai ar iedzimtu mutāciju izpēti. Biopsijas vai ķirurģisko paraugu molekulārā pārbaude, lai identificētu vājās vietas audzējā.

Testa laikā audzējs tiek analizēts, tiek sastādīta individuāla molekulārā pase. Kombinācijā ar asins analīzi atkarībā no nepieciešamā testa tiek veikta dažādu genoma un olbaltumvielu testu kombinācija. Šī testa rezultātā kļūst iespējams noteikt mērķtiecīgu terapiju, kas ir efektīva katram esošā audzēja tipam..

Pastāv viedoklis, ka, lai noteiktu noslieci uz vēzi, jūs varat veikt vienkāršu analīzi par audzēja marķieru klātbūtni - specifiskām vielām, kas var būt audzēja atkritumi.

Tomēr vairāk nekā puse mūsu valsts onkologu atzīst, ka šis rādītājs nav informatīvs profilaksei un agrīnai atklāšanai - tas dod pārāk lielu kļūdaini pozitīvu un viltus negatīvu rezultātu procentuālo daudzumu..

Vēža nosliece ir iedzimta

Daudzi cilvēki ar vēzi un viņu radinieki ir noraizējušies par ideju, ka vēzis ir iedzimts.

Visbiežāk iedzimtībai ir nozīme predispozīcijas pārnešanā uz vēža audzējiem, kas tiek realizēta citu nelabvēlīgu faktoru ietekmē..

Mantotie vēži ir krūts, olnīcu, plaušu, resnās zarnas, leikēmija un daži nervu sistēmas, endokrīno dziedzeru un nieru audzēji. Ir pierādījumi, ka limfoma ir arī iedzimta..

Nosliece uz noslieci

Lai noteiktu, ka nosliece uz ļaundabīgu vēzi ir iedzimta, jāpievērš uzmanība tā sauktajai ģimenes anamnēzei, tas ir, slimības ģimenes anamnēzei. Par trauksmi var kalpot šādi fakti:

  • ģimenē ir bijuši atkārtoti vēža gadījumi cilvēkiem, kas jaunāki par 50 gadiem;
  • dažādiem ģimenes locekļiem ir līdzīgi audzēji;
  • vienam no radiniekiem bija atkārtoti audzēji.

Šo pazīmju klātbūtnē jums vajadzētu pievērst pietiekamu uzmanību savai veselībai un būt uzmanīgiem pret vēža atklāšanu un savlaicīgu ārstēšanu. Tomēr jāatceras, ka pat slimības klātbūtne dažiem ģimenes locekļiem negarantē 100% audzēja attīstību citos..

Precīzāka metode uzņēmības pret vēzi noteikšanai ir molekulārā ģenētiskā izpēte. Gēni ir informatīvas DNS sadaļas, kas ir atbildīgas par noteiktas pazīmes veidošanos.

Ja gēns mutē, tas var izraisīt ļaundabīgus jaunveidojumus. Lielākā daļa ģenētisko marķieru, kas ir uzņēmīgi pret vēzi, ir zināmi šodien. Ar ģenētisko pētījumu palīdzību ir iespējams identificēt šādus mutantu gēnus un ieteikt, cik liela ir iedzimta vēža pārnešanas iespējamība.

Šī jautājuma apzināšanās ļauj veikt profilaksi, savlaicīgu ārstēšanu un veikt pasākumus, lai izvairītos no "bojātu" gēnu pārnešanas pēcnācējiem.

"Vēža" gēnu mantošanai ir vairākas iespējas:

  • īpaša gēna, kas atbild par konkrētas vēža formas kodēšanu, mantošana;
  • gēna iedzimšana, kas palielina vēža risku;
  • vairāku patoloģisku gēnu mantojums, kas veicina vēža attīstību.

Papildus ģimenes faktoriem ģenētiskie riski ietver piederību etniskai grupai, kuras locekļiem ļaundabīgi audzēji tiek konstatēti biežāk nekā vispārējā populācijā (piemēram, iedzimts krūts vēzis bieži tiek novērots Austrumeiropas ebreju vidū)..