Kas ir ģenētiskais asins tests, kā tas tiek darīts un rezultātu interpretācija

Karcinoma

Ir daudzas slimības, kas ir iedzimtas, tas ir, tās tiek nodotas no vecākiem mazulim ar gēniem, kuriem ir "sadalījums". Iespējami arī spontāni ģenētiskā materiāla "sadalījumi" nelabvēlīgu faktoru ietekmē. Ģenētiskais asins tests palīdzēs atklāt defektu. Zemāk tiks aprakstīts, kas tas ir, cik maksā ģenētiskā analīze, kādos gadījumos tā var būt nepieciešama.

Kas ir ģenētiskā analīze?

Ģenētiskie pētījumi ļauj ieskatīties cilvēka genomā un izpētīt tā gēnus. Gēns ir nukleotīdu secība, kas satur informāciju, piemēram, par olbaltumvielu struktūru. Mainot šo secību, nepareizi veidojas olbaltumvielu molekulas un polipeptīdi. Tas vēl vairāk atspoguļojas pacientā.

Tā kā ir nepieciešams izpētīt secību gēnā, ir nepieciešamas īpašas tehnoloģijas, kas to var izdarīt. Ģenētiskā laboratorija ir specializēta vieta, kur ir visi analīzei nepieciešamie aparāti un instrumenti. Šādu laboratoriju var atrast īpašā iestādē, ko sauc par ģenētisko pētījumu centru..

Kādas tehnoloģijas nodrošina ģenētisko izpēti?

Molekulārās ģenētiskās metodes ļauj ārstam izpētīt cilvēka genomu. Šādas metodes var būt:

  • hibridizācija ZIVIS, CISH;
  • sekvencēšana - nukleotīdu secības noteikšana nukleīnskābes ķēdē;
  • polimerāzes ķēdes reakcija - noteikta nukleīnskābes fragmenta meklēšana, tā daudzkārtēja reprodukcija, pēc tam noteikšana ar dažādām metodēm un citas.

Visbiežāk laboratorijās tiek izmantota polimerāzes ķēdes reakcija (PCR).

Kādas slimības var noteikt ar ģenētisko pētījumu palīdzību?

Pārbaude grūtniecības laikā

Ģenētiskā izpēte grūtniecības laikā ļauj noteikt augļa komplikācijas, veikt kariotipēšanu un sagatavoties grūtniecībai.

Kariotipēšana ir hromosomu skaita izpēte un to strukturālo noviržu meklēšana. Tā, piemēram, neauglība var attīstīties ar monosomiju vai trisomiju dzimuma hromosomās, kas attiecīgi izraisa Šereshevska-Tērnera slimības un Klinefeltera sindroma attīstību..

Sievietēm var būt ģenētiska nosliece uz spontāno abortu, ko izraisa dažādu gēnu defekti. Arī viena no visbiežāk sastopamajām komplikācijām grūtniecības laikā var būt tendence veidot asins recekļus - trombofilija. Šī patoloģija rodas arī dažu enzīmu ģenētiska defekta rezultātā..

Jaundzimušo pārbaude

Jaundzimušajiem ar ģenētisko testēšanu var noteikt hromosomu un gēnu mutācijas.

Bērnu hromosomu patoloģijas ietver arī hromosomu vai to daļu palielināšanos vai trūkumu. Piemēram, ir visizplatītākās trisomijas, tas ir, hromosomu pāra vietā ir trīs no tām:

  • Dauna sindroms - vēl viena hromosoma tiek pievienota 21 pārim;
  • Patau sindroms - trisomija 13 pāri;
  • Edvardsa sindroms - 18. pārim tiek pievienota vēl viena hromosoma, kā rezultātā tās ir 3.

Bērnībā ir daudz gēnu mutāciju. Visbiežāk sastopamās bērnu gēnu defektu izraisītās slimības ir:

  • cistiskā fibroze;
  • fenilketonūrija;
  • adrenogenitālais sindroms;
  • galaktozēmija;
  • iedzimta hipotireoze.

Šīs 5 patoloģijas tiek noteiktas dzimšanas brīdī. Tie ir iekļauti tā sauktajā jaundzimušo skrīningā. Ir vērts atzīmēt, ka šīs patoloģijas jaundzimušajam tiek diagnosticētas nevis ar ģenētisko pētījumu palīdzību, bet ar citām vienkāršākām un ātrākām metodēm..

Bet, ja tiek atklāta patoloģija, ir nepieciešams nosūtīt pacientu uz ģenētisko analīzi, kurai ir augsta specifika, tas ir, tas sniegs precīzu atbildi.

Paternitātes noteikšana

Ģenētiskie pētījumi ir arī atraduši savu pielietojumu paternitātes noteikšanā. Tiek salīdzināts vecāku un bērna ģenētiskais materiāls, pēc tam tiek izdarīts secinājums par to, vai šī persona ir vecāks vai nav.

Pētījuma materiāls

Pētījuma materiāls var būt:

  • epitēlijs no vaiga iekšējās virsmas;
  • bez skābekļa asinīs.
Foto: https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Dažādām analīzēm nepieciešami dažādi materiāli vai abi. Pacientam nevajadzētu būt grūti nodot nepieciešamo materiālu.

Sagatavošanās testam

Materiāls parasti tiek savākts no vietas, kur tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Tas ir tik ērti gan pacientam, gan laboratorijai. Vienmēr pirms materiāla uzņemšanas pacientam vajadzētu uzzināt par sagatavošanos pētījumam. Viņš var uzzināt šo informāciju, piemēram, ģenētisko pētījumu centrā.

Parasti īpaša sagatavošanās nav nepieciešama, asinis atļauts ziedot nevis tukšā dūšā. Bet katram konkrētam pētījumam ir savas nianses. Piemēram, nosakot patogēnu patogēnu, jums jāgaida laiks, ja tika lietoti antibakteriāli līdzekļi. Tā kā šo zāļu lietošanas dēļ visi mikroorganismi tiks iznīcināti, pētījuma nozīme pazūd.

Ģenētiskās analīzes rezultāti

Visbiežāk ar rezultātiem var uzrakstīt, vai tiek konstatēta novirze, vai ir mutācijas, kurā gēnā, hromosomā. Var noteikt arī pārvadāšanu. Tas nozīmē, ka šim pacientam nav izpausmju, bet viņa bērniem ir noteikta patoloģijas varbūtība..

Cik maksā ģenētiskā analīze

Ģenētiskie pētījumi ir vieni no dārgākajiem. Atkarībā no tā, kas tiek noteikts pacientā, kādas mutācijas - vai vienā vietā, vai vairākās pozīcijās vienlaikus - ir atkarīgas no pētījuma izmaksām. Parasti cena sākas no 1000 rubļiem un var sasniegt vairākus desmitus tūkstošu, ja tiek veikta visaptveroša pārbaude.

Neskatoties uz šīm izmaksām, šāda veida pētījumi ir visuzticamākie salīdzinājumā ar citām metodēm..

Secinājums

Ģenētiskās asins analīzes var atklāt cilvēka hromosomu, gēnu izmaiņas, kā rezultātā attīstās dažādas slimības. Pētniecības dati tiek izmantoti arī paternitātes noteikšanai.

Viņiem parasti nav nepieciešama īpaša apmācība. Šie pētījumi tiek veikti īpašās laboratorijās asins ģenētisko pētījumu centros. To augstās izmaksas ir pamatotas ar rezultātu precizitāti..

Mēs esam cītīgi strādājuši, lai nodrošinātu, ka jūs varat izlasīt šo rakstu, un mēs priecāsimies saņemt jūsu atsauksmes vērtējuma veidā. Autorei būs prieks redzēt, ka jūs interesējat šis materiāls. Paldies!

Cik maksā ģenētiskā testa veikšana

Un ko jūs varat uzzināt no viņa par savu veselību un izcelsmi

2019. gadā es izturēju DNS testu. Tas man izmaksāja 99 USD (6475 R).

Es jums pastāstīšu, kas ir DNS tests, kā to veikt, atrodoties Krievijā, cik tas var maksāt un ko jūs varat uzzināt par savu veselību un izcelsmi.

Kas ir DNS tests

Cilvēka gēni satur milzīgu informācijas daudzumu. No DNS testa jūs varat uzzināt, piemēram, kādām etniskām grupām piederēja jūsu senči, vai jums ir ģenētiskas slimības, vai esat sliecas spēlēt futbolu, kā jūs panesat laktozi un vai aspirīns jūsu gadījumā darbojas efektīvi. Slavenākais ģenētiskā testa praktiskais pielietojums ir paternitātes noteikšana. Bet šis raksts nav par to..

DNS testēšana notiek šādi. Klients iesniedz savu biomateriālu laboratorijai: parasti siekalas vai šūnas no vaiga iekšējās virsmas. DNS sekcijas tiek izolētas no materiāla, un SNP tiek dekodēti. Vārds "snip" ir atvasināts no angļu valodas saīsinājuma SNP - viena nukleotīda polimorfisms. Tas nozīmē atšķirības nukleotīdu secībās. Šīs atšķirības ir saistītas ar punktu mutācijām evolūcijas laikā. Pēc tam SNP salīdzina ar citiem, kas jau atrodas datu bāzē - un tādējādi saņem informāciju par klienta etnisko izcelsmi, noslieci uz slimībām, personiskajām īpašībām un reakcijām uz medikamentiem.

Kas ir fragments - Wikipedia raksts

Rezultātā mēs iegūstam neapstrādātu datu masīvu - viņi to tā sauc: neapstrādāti dati. Tas tiek nosūtīts klientam arhivēta faila veidā, kas sver 5-6 MB. Tad šie dati tiek palaisti, izmantojot datora algoritmus - un tiek iegūti pārskati, kas ir saprotami testa pircējam. Ja atšifrējat neapstrādātus datus citā laboratorijā, varat uzzināt jaunu informāciju par sevi.

Izmantojot DNS testu uz rokām, jūs pat varat iepazīties ar potenciālajām pusēm - šim nolūkam ir paredzēta īpaša vietne DNS Romance

DNS dekodēšana par naudu nav jauns pakalpojums. Amerikas Savienotajās Valstīs to kopš 2006. gada nodrošina 23AndMe, kuru izveidoja Anna Wojicki, Google līdzdibinātāja Sergeja Brina sieva. 23AndMe ir pionieris ģenētisko testu veikšanā ikvienam, taču tagad tirgū ir daudz citu uzņēmumu - gan Amerikas Savienotajās Valstīs, gan Krievijā un citās valstīs.

DNS tests maksā no 50 ASV dolāriem (3079 R). Manuprāt, tā ir pieņemama cena ģenētiskajai analīzei, ar kuras palīdzību jūs varat daudz uzzināt par sevi..

Cik maksā DNS testi

Uzņēmuma izvēle veikt DNS testus neaprobežojas tikai ar iepriekšminēto 23AndMe. Ir vairākas alternatīvas, tostarp krievu.

Ir ērti izvēlēties krievu testus, ja nevēlaties ilgi gaidīt piegādi, un pēc tam arī apnikt ar biomateriālu sūtīšanu uz ārzemēm. Bet ar tiem jūs nevarēsiet ietaupīt naudu: tie ir dārgāki nekā amerikāņi..

DNS testa cenas

Kompānijas nosaukumsValstsTikai ciltsdarba pārbaudeVeselības un ģenētisko slimību testsCiti dati
MyHeritageASV79 USD (5167 Р)199 USD (13 026 Р)-
FamilyTreeDNAASVSākot no 79 $ (5167 Р)--
SenčiASV99 USD (6476 Р)149 USD (9753 RUB)Iezīmes - 20 USD (R 1309)
23 Un esASV99 USD (6476 Р)199 USD (13 026 Р)Pazīmes - iekļautas cenā
"Genotech"Krievija9995 RUB2500 RUBZāļu efektivitāte, pareiza diēta un fiziskā sagatavotība, talanti un sports, plānošana bērniem - 2500 R katrai analīzei
TellmeGenASV199 USD (13 026 Р)Par brīvuRaksturojums, zāļu efektivitāte - iekļauta cenā
"Atlants"Krievija30 000 RUBPar brīvuFunkcijas, ēdieni, sports - iekļauti cenā

Visi tabulā uzskaitītie uzņēmumi sniedz informāciju par izcelsmi un gandrīz visu par veselību. Bet paši par sevi viņu ziņojumi ir ļoti atšķirīgi. Vienā laboratorijā - piemēram, Ancestry vai TellmeGen - tests parādīs tikai vispārīgāko priekšstatu par izcelsmi. Un citā laboratorijā - piemēram, 23AndMe - ar testu var noteikt pat jūsu radinieku dzīvesvietas. Tomēr tik augsta precizitāte netiek garantēta: viss ir atkarīgs no tā, vai šie radinieki ir izturējuši ģenētiskos testus, lai iekļūtu vispārējā datu bāzē..

Veselības pārbaudes nosaka uzņēmību pret slimībām - no pāris desmitiem līdz vairākiem simtiem -, kā arī defektīvu gēnu klātbūtni. Šī informācija būs noderīga tiem, kam būs bērniņš..

Pazīmju postenī - "pazīmes" - ir daudz datu, kas dažādās laboratorijās atšķiras. Tātad, 23AndMe jums pastāstīs par jūsu izskatu: tas noteiks jūsu iecerēto acu krāsu, ausu izmēru, bedrīšu klātbūtni uz vaigiem, matu tekstūru un biezumu, tendenci uz vasaras raibumu un kalu parādīšanos. Tajā tiks analizēts, cik labi jūs panesat kofeīnu un laktozi, cik jutīgi esat pret smaržām un garšu un vai jums ir tendence baidīties no augstuma. Vīrieši varēs uzzināt, vai viņus gaida baldness.

Arī laboratorijās Ancestry un TellmeGen veiktie testi novērtē klienta izskatu no ģenētiskā viedokļa. Tie nosaka arī noteiktu vitamīnu absorbciju un jutīgumu pret smaržām. Krievijas testi Atlas un Genotech uzņēmumos piedāvā novērtēt ģenētisko noslieci uz dažādiem sporta veidiem, atrodot kopīgus gēnus ar izciliem sportistiem.

Papildus iepriekš minētajiem uzņēmumiem, kas veic līdzīgus testus, tirgū ir arī citi: piemēram, MyGenetics, Pharmazam, Living DNA. Es tos neiekļauju tabulā, jo daži no tiem ir pārāk dārgi, savukārt citās jums ir jāmaksā papildus par katru niansi, un testa galīgā cena nav skaidra.

Es pasūtīju testu MyHeritage laboratorijā un turpināšu par to runāt rakstā..

Kā pasūtīt testu

MyHeritage ir vienīgais populārais tests, kuru var pasūtīt tieši no Krievijas. Tajā pašā laikā tas ir lētāk nekā krievu testi Genotech un Atlas laboratorijās. Vietnē ir arī akcijas. 2019. gada rudenī es veiksmīgi nokļuvu līdz šādai darbībai un pasūtīju pagarinātu izcelsmes un veselības pārbaudi par 99 ASV dolāriem. e. ierasto 199 USD vietā e.

Testa cena vietnē ir norādīta cu. e. - parastās vienības. Valūta mainās atkarībā no valsts, kurā pasūtāt testu. Pat ja cena vietnē ir norādīta dolāros, tikai tad maksājumu lapā lietotājiem ar Eiropas IP adresi vietne parādīs cenas eiro, bet lietotājiem ar Krievijas IP adresi - vai nu eiro, vai dolāros, un summa būs vienāda tas pats - 99 $ vai 99 €. Ir acīmredzams, ka izdevīgāk ir maksāt dolāros.

Banka izņems naudu no kartes pēc pašreizējā kursa. Jūs varat izmantot valūtas karti, tad pārbaude jums izmaksās nedaudz mazāk.

Pārbaudes pirkuma lapa vietnē MyHeritage. Summas parastajās vienībās ir vienādas - tikai rubļos tās ievērojami atšķirsies

Testa piegāde uz Maskavu maksā 15 USD (923 R). Varat ietaupīt uz to divos veidos. Ja reģistrējaties vietnē, ievietojiet izvēlēto testu grozā, bet nemaksājiet par to uzreiz, 24 stundu laikā jūs, iespējams, saņemsit reklāmas kodu bezmaksas piegādei pa e-pastu. Es veicu šādu eksperimentu trīs reizes, un visos trīs gadījumos man tika nosūtīts reklāmas kods..

MyHeritage testa piegādes izmaksas uz Maskavu

Vēl viens veids ir pasūtīt divus vai vairākus testus, tad piegāde būs bez maksas nekavējoties. Otro komplektu var pārdot vai ziedot.

Ja jūs ievietojat testu vietnes grozā un nemaksājat uzreiz, tad drīz jums tiks nosūtīts reklāmas kods bezmaksas piegādei

Par pasūtījumu es samaksāju 99 USD (6098 R). Pateicoties reklāmas kodam, piegāde man neko nemaksāja. Bet pat ar bezmaksas piegādi pirkums izrādījās zemāka par cenu.

Fakts ir tāds, ka es pasūtīju paplašinātu testu ar informāciju par izcelsmi un veselību. Un kā vēlāk izrādījās, MyHeritage jums jebkurā gadījumā sniegs veselības datus un ievietos tos failā ar vispārīgiem datiem. Lai to pārbaudītu, es veicu eksperimentu ar draudzenes neapstrādātu datu failu. Viņa maksāja par testu tikai par izcelsmi, bet citās laboratorijās viņai par savu veselību stāstīja tāpat kā man. Iegūto failu ar neapstrādātiem datiem var atšifrēt citās platformās, un tas ir bezmaksas vai ievērojami lētāks nekā mājas vietnē.

Izrādās, ka MyHeritage pietiek maksāt tikai par izcelsmes pārbaudi - Ancestry. Tās cena svārstās no $ 49 (3018 R) līdz 79 $ (4866 R), atkarībā no tīmekļa vietnes akcijām.

Testa pasūtīšana no citām ASV laboratorijām - 23AndMe, TellmeGen, FamilyTreeDNA - ir nedaudz sarežģītāka, bet arī iespējama. Lai to izdarītu, jums būs nepieciešams starpnieks ar adresi ASV, par tiem T-J ir atsevišķs liels raksts. Sūtījums ar testu vispirms nonāks starpnieka noliktavā, un par papildu samaksu tas tiks nosūtīts uz Krieviju. Piegāde maksās 20-30 USD (1231 - 1846,5 R), atkarībā no starpnieka cenām.

Testu sūtīšana ar starpnieku starpniecību nav aizliegta ne ar viņu pašu noteikumiem, ne ar likumu, un tiem, kas to vēlas izmantot ar lielu spēku. Lielāko daļu testu var iegādāties ne tikai oficiālajā vietnē, bet arī Amazon - un testiem var būt atlaides.

Tiesa, visos gadījumos var būt problēmas ar materiālu nosūtīšanu atpakaļ uz Amerikas laboratoriju. Par to es runāšu tālāk rakstā..

Kā savākt materiālu

Mana paka ar mīklu no Amerikas ieradās pēc divām nedēļām. Baltajā kartona kastē bija instrukcijas testa savākšanai, divas mazas šķidruma tūbiņas, divi vates tamponi un kaste ar adresi testa nosūtīšanai atpakaļ uz Hjūstonu, Teksasā..

Testa kaste Kastes saturs: divas nūjas ar tamponiem paraugiem, mēģenes ar šķidrumu - tajā iegremdēti paraugi, - maiss mēģenīšu iesaiņošanai ar salveti pret iespējamu noplūdi, aploksne materiāla nosūtīšanai par saviem līdzekļiem

Ģenētiskais materiāls testēšanai laboratorijā MyHeritage jāsavāc no vaigu iekšpuses. Pusstundu pēc ēšanas jums jānoņem nūja no komplekta un 45 sekundes jāpārvieto pa vaiga virsmu no iekšpuses. Pēc tam - nogrieziet sekciju ar vati pa norādīto līniju, ielieciet to mēģenē un aizveriet. Un pēc tam atkārtojiet visu procedūru ar otro vaigu..

Materiālu vākšanā nav nekā grūta. Es izturēju vienu pārbaudi saskaņā ar visiem noteikumiem, es stipri piespiedu otro nūju, un tas nojauca līniju agrāk nekā nepieciešams. Bet tas arī neradīja problēmas: es rūpīgi ievietoju salauzto nūju mēģenē un aizvēru to.

Citās laboratorijās ģenētiskais materiāls jāsavāc citos veidos. Piemēram, testēšanai laboratorijās 23AndMe un Atlas viņi ierosina mēģenē savākt 2,5-3 ml siekalu..

Kā nosūtīt materiālu uz ASV

Savāktais ģenētiskais materiāls ir jānosūta atpakaļ uz Amerikas Savienotajām Valstīm laboratorijai pētījumu veikšanai. Šeit rodas problēma: formāli biomateriālu sūtīšana no Krievijas ir aizliegta vai jums jāsaņem īpaša Roszdravnadzor atļauja. Tas ir, asinis vai cerebrospinālo šķidrumu, nemaz nerunājot par donoru orgāniem, nevar transportēt caur muitu.

Aizliegts sūtīt "cilvēka bioloģisko materiālu paraugus" - ieskaitot šūnu, audu, cilvēka bioloģisko šķidrumu, uztriepju, skrāpējumu, mazgāšanas paraugus. Sods - naudas sods no 1000 līdz 2500 R un administratīvā pārkāpuma priekšmetu konfiskācija.

Es nolēmu izmantot iespēju. Mēģenes ar vates tamponiem ieliku aploksnē no komplekta MyHeritage. Es ieliku šo aploksni citā - ūdensizturīgā, ko man iedeva pa pastu. Tad viņa aizpildīja muitas deklarāciju. Lai neapkaunotu pasta un muitas amatpersonas, tajā nav jāraksta vārdi "biomateriāls" un "ģenētiskais tests"..

Es izvēlējos kategoriju “dāvana” un uzrakstīju “divas plastmasas caurules”: nekad nevar zināt, kurš no ASV ASV dāvanā sūtu divas plastmasas caurules. Jautājumi neradās.

Samaksāju par materiālu nosūtīšanu uz ASV

Es samaksāju 360 R par sūtīšanu.

Testa rezultāti

Mans DNS paraugs trīs nedēļu laikā tika nogādāts no Maskavas uz Hjūstonu. Kamēr viņš bija ceļā, vietne MyHeritage man lūdza aizpildīt vairākas veselības anketas - manas un manas tuvākās radinieces, taču tas nebija vajadzīgs. Es neaizpildīju.

10 dienas pēc testa nogādāšanas laboratorijā es saņēmu paziņojumu, ka rezultāti ir gatavi. Ar grimstošu sirdi es atvēru rezultātus - un redzēju, ka esmu 55,6% no Austrumeiropas un 44,4% no Baltijas valstīm. Principā es negaidīju nekādus atklājumus, jo esmu diezgan pazīstams ar savu ciltskoku. Bet tomēr man šķita, ka ziņojums nebija pārāk informatīvs..

MyHeritage datubāzē balti ir gan balti, gan slāvi

Interesantākas izrādījās ģenētiskas sakritības ar citiem cilvēkiem. Sistēma atrada vairākus no maniem četriem un pieciem brālēniem, kurus es jau iepriekš pazinu, kā arī simtiem zemas pārliecības sērkociņu - es tos nepārbaudīju. Katrā gadījumā vietne piedāvā sazināties ar kādu personu - un ir daudz stāstu, kad cilvēki šādā veidā atrada reālus jaunus radiniekus. Bet es neesmu viens no viņiem: es neredzu iemeslu mesties uz kakla iespējamam septiņbrālim no ASV.

Svarīgs moments: tā kā sievietēm nav Y hromosomas, ģenētiskais tests viņiem parādīs senčus tikai sieviešu līnijā. Tāpēc ir interesantāk pārbaudīt vīrieti nekā viņa māsu, ja jums ir svarīgi precīzi uzzināt par vecāku. Citos ziņojumos atšķirība ir minimāla: piemēram, tests var norādīt uz baldness iespējamību vīriešiem un agrīnu vai vēlu menopauzi sievietēm..

Ģenētiskā testa rezultāti man nebija negaidīti.Sistēma parādīja, ka man visvairāk ir DNS atbilstību ar vēl 373 amerikāņiem. Visticamāk, vienkārši tāpēc, ka vairāk cilvēku ASV izturēja šo pārbaudi nekā citās valstīs. Un tas nenozīmē, ka visi šie 373 cilvēki ir mani tiešie radinieki.Mani it kā tālu radinieki Krievijā

Es aizveru lapu ar savas izcelsmes analīzi un pārietu pie veselības. Laboratorija pārbaudīja manu DNS 18 slimībām, ieskaitot Alcheimera slimību un krūts vēzi.

Esmu atklājis paaugstinātu celiakijas - lipekļa nepanesības - un sirds un asinsvadu slimību risku. Pārējie riski bija normas robežās vai zemāk, kas mani iepriecināja. Katram priekšmetam bija pievienots diezgan detalizēts apraksts krievu valodā par defektīvo gēnu un slimību profilaksi, ja iespējams. Man arī teica, ka es neesmu 18 ģenētisko slimību, tostarp cistiskās fibrozes un sirpjveida šūnu anēmijas, nesējs, un tas arī bija jauki..

Neskatoties uz to visu, es joprojām jutu, ka man tika sniegta pārāk maz informācijas. Es lejupielādēju neapstrādātus datus no vietnes MyHeritage - neapstrādātus datus par manu DNS - un devos ar tiem uz citām vietnēm, kas var sniegt papildu informāciju ģenētisko testu dekodēšanai.

MyHeritage tests parādīja, ka man ir tendence uz sirds un asinsvadu slimībām un lipekļa nepanesību. Vietne lēš, ka man attīstīsies sirds un asinsvadu slimības, par 19%. Sirds un asinsvadu slimības Krievijā jau sen tiek uzskatītas par galveno nāves cēloni - nav pārsteidzoši, ka man ir paaugstināta nosliece uz tām. Vietne arī teica, ka man būtu jauki pieturēties pie veselīga dzīvesveida. Maz ticams, ka kāds pasaulē nevar to ieteikt

Kur vēl var atšifrēt testa rezultātus

Daudzas ģenētiskās laboratorijas ir apmierinātas ar jaunajiem datiem, pat ja tās no lietotāja nav iekasējušas savus simtus dolāru. Tie sniedz daudz informācijas par brīvu vai par ļoti mazu cenu. Piemēram, vietnes MyTrueAncestry, FamilyTreeDNA un GEDmatch to dara..

Pirms neapstrādātu datu ielādes visas vietnes lūdz reģistrēties. Viņi neko īpašu neprasa: vārdu, uzvārdu, e-pastu. Labāk nav nākt klajā ar pseidonīmu, jo dažās vietnēs jūs varat atrast jaunus radiniekus - ērtāk būs parādīties ar savu īsto vārdu. Lielākā daļa vietņu ir angļu valodā.

Man ir labas ziņas tiem, kas baidās, ka tiks nodarīts kaitējums viņu nenovērtējamajam ģenētiskajam materiālam: piemēram, radīt bioloģiskos ieročus - es patiešām redzēju šādus šausmu stāstus internetā. Vietnes, kurās neapstrādāti dati tiek dekodēti pēc tam, kad DNS testi apņemas nepārsūtīt datus uz ārpusi, kā arī ļauj jebkurā laikā izdzēst profilu un tā saturu.

GEDmatch vietne ļauj izdzēst lietotāja profilu ar visiem datiem

Izcelsme un radinieki

MyTrueAncestry. Tiem, kas vēlas bez maksas iegūt skaistas bildes, kas stāsta par jūsu izcelsmi, ir vietne MyTrueAncestry. Stingri sakot, bez samaksas viņi sniedz tikai daļu informācijas par senčiem, bet visinteresantāko.

Tātad, ir vizuālas kartes, kas parāda, kā jūsu senči apdzīvoja teritoriju kopš neolīta laikmeta. Jūs varat pārbaudīt, vai esat saistīts ar kronētajām personām, un uzzināt, kuras tautas pēc izcelsmes jums ir vistuvāk.

Pilnīga piekļuve informācijai maksā no 150 USD (9239 R), lētāki tarifu plāni neatver visus datus. Bet, manuprāt, nav jēgas maksāt: pietiek ar atklātu informāciju.

Šajos apgabalos dzīvoja mani senči - baltisti un skiti. Tas notika dzelzs laikmetā, tas ir 905-590 pirms mūsu ērasUn šeit dzīvoja mani senči - vikingi, Kijevas Rusas tautas un agrīnie slāvi ap 1100. gadu, 11.-12. Gadsimta mijā.

FamilyTreeDNA. Neapstrādātu neapstrādātu datu faila augšupielāde FamilyTreeDNA prasīja dažas minūtes, bet man bija jāgaida vairākas stundas, līdz ziņojums tika iesniegts. Rezultātā es DNS datu bāzē atradu diezgan daudz atbilstību: daži ieraksti pārklājās ar MyHeritage rezultātiem, daži bija jauni. Radiniekus var salīdzināt savā starpā un uzzināt, vai viņu DNS reģioni sakrīt, vai šiem cilvēkiem ir pilnīgi atšķirīgas asinis.

Vietne aicināja mani uzzināt vairāk par izcelsmi, pasūtot Family Finder ziņojumu par 19 USD (1170 R). Jūs varat iztikt bez tā: tajā ir maz detaļu, bet kā senči apmetās Eiropā, es jau detalizēti izpētīju iepriekšējā vietnē.

FamilyTreeDNA pārklājas ar MyHeritage sarakstu. Jūs varat salīdzināt domājamos radiniekus un noskaidrot, vai viņiem ir daudz kopīga. FamilyTreeDNA ir apstiprinājusi, ka mani senči ir no Austrumeiropas. Ekrāna apakšējā kreisajā stūrī - atkal iespējamie radinieki. Viņi raksta, ka esmu puse mednieku-vācēju pēcnācēja, 35% - zemnieku, 14% - stepju klejotāju. Tas parāda, kur un kad dzīvoja mani it kā senči. Tiešsaistes karte ir interaktīva

Kopumā man šķita, ka dažādu vietņu dati par izcelsmi sakrita. MyHeritage atdala Baltiju no Austrumeiropas, savukārt FamilyTreeDNA to uzskata par vienu reģionu. Man nav ne afrikāņu, ne amerikāņu sakņu.

GEDatbilst. Vēl viena noderīga un pilnīgi bezmaksas vietne ir GEDmatch. Tas izskatās arhaisks, bet ne tikai atrod tālu radiniekus, bet arī ļauj uzzināt savus ģenētiskos senčus, parādot rezultātus diagrammā. Rezultāti, protams, mainīsies atkarībā no izvēlētā ģeogrāfiskā apgabala un perioda.

Radiniekus atradu arī GEDmatch vietnē. Viens no izcelsmes kalkulatoriem parādīja, ka es esmu 66,59% pēcteču ziemeļrietumu Eiropas ciltis, 18,57% Vidusjūras cilšu pēcteči no neolīta laikiem, 4,13% Dienvidāzijas ciltis.

Veselība un ne tikai

Genotech. Veselība DNS testā mani interesēja vairāk nekā izcelsme. Esmu augšupielādējis datus vietnē Genoteka, lai atbalstītu vietējos pētniekus.

Dažas minūtes vēlāk es saņēmu bezmaksas sava veselības pārskata demonstrāciju. Tajā bija iekļauti uztura ieteikumi: vēlamā ēšanas uzvedība, vitamīni, informācija par pārtikas nepanesamību. Viņi man arī pastāstīja par manu sportisko stāvokli: cik es esmu izturīgs un cik es esmu nosliece uz dažādiem sporta veidiem. Arī ziņojumā bija dati par zāļu efektivitāti: piemēram, viena vai divas pozīcijas katrā testā.

Laboratorija ir gatava stāstīt par ģenealoģiju un bērnu plānošanu tikai par naudu, taču tas maksās ievērojami lētāk nekā tad, ja piesakāties pilnam testu komplektam. Šajā komplektā ietilpst šādi testi:

  1. Ģenealoģija.
  2. Veselība.
  3. Bērnu plānošana.
  4. Diēta un fiziskā sagatavotība.
  5. Talanti un sports.
  6. Zāļu efektivitāte.

Pilna Genotek testu komplekta izmaksas ir 22 500 rubļu. Pirmais tests no šī saraksta maksā 10 000 RUB, pārējais - 2500 RUB katrs. Un, ja sistēmā ielādējat savus gatavos sākotnējos datus, katrs no sešiem uzskaitītajiem testiem maksās 2500 R, un, pasūtot pirmajā dienā pēc pārskata demonstrācijas versijas saņemšanas, tiek piemērota 20% atlaide..

Genotech sola pārbaudīt biomateriāla uzņēmību pret gandrīz 150 slimībām. Es samaksāju 2000 R un ātri saņēmu detalizētu ziņojumu. Vietnē ir šāda ziņojuma demonstrācijas versija, un jūs varat saprast, cik daudz informācijas laboratorija sniedz.

es samaksāju, lai saņemtu ziņojumu par uzņēmību pret slimībām

Genotech ir apstiprinājis, ka man ir celiakijas un sirds problēmu risks, kā arī ir atklājis, ka es nepanesu laktozi. Ja godīgi, man īpaši nepatīk piena produkti, taču arī ar tiem neesmu pamanījis nekādas problēmas. Paturot prātā, ka tas ir ģenētiskā riska ziņojums, nevis apstiprināts augsta līmeņa alerģiskas asins tests, es sapratu, ka nav nepieciešams izslēgt laktozi no uztura. Bet ir vērts novērot veselības stāvokli.

Interesanti, ka manos gēnos tika konstatēts paaugstināts psoriāzes risks - 9%, vidēji 3% populācijā. Viņi arī atrada vitiligo risku - 2% ar vidējo risku populācijā, kas mazāka par 1%. Viena no šīm slimībām ir pie mana tēva, otra ar māti. Man joprojām nav ģenētisku slimību.

Visaugstākie ģenētiskie riski ir norādīti ziņojuma sākumā. Laboratorija sniedz detalizētus paskaidrojumus par katru priekšmetu un pat informāciju ārstam

Visnopietnākās slimības ir iekļautas atsevišķā sarakstāĢenētiskos riskus var aprēķināt pat diabētam, noteiktiem vēža veidiem un Alcheimera slimībai. Protams, tas neaizstāj citas diagnostikas metodes.

Genomelink. Genomelink vietnē varat iegūt datus par dažādu produktu pārnesamību, fiziskajām un personiskajām īpašībām, sporta apģērbu. Informācija par 25 īpašībām ir pieejama bez maksas, pilns 125 priekšmetu iepakojums mēnesī maksā 14 USD (862 R), bet pirmais mēnesis tiek dāvināts, ja saistāt karti. Jums nekas nav jāmaksā, tikai tad jāatceras atteikties no abonēšanas.

Šīs vietnes pārskatos ir diezgan daudz detaļu. Viņi pat parāda īpašas gēnu ķēdes, kas ir atbildīgas par noteiktu organisma iezīmi. Protams, “atkarība no smēķēšanas” nenozīmē, ka jūs noteikti smēķēsiet, ja nekad neesat mēģinājis. Atklātība nenozīmē, ka jūs esat uzņēmuma dvēsele. Bet daļa informācijas joprojām var būt noderīga.

Vietnē jūs varat iegūt novērtējumu par to, cik labi es absorbēju vitamīnus, panesu kofeīnu un cik esmu sliecies smēķēt. Katru stāvokli var rūpīgi izpētīt. Ir norādīti pat gēni, kas ir atbildīgi par konkrētu pazīmi.Personīgo īpašību definīcija, manuprāt, ir diezgan uzticama. Jūs varat izdarīt secinājumus par darbu pie sevis. Ausu lielumu un tendenci gulēt dienas laikā var attiecināt uz smieklīgiem testa rezultātiem

Secība. Vēl dažus faktus par veselību var atrast, augšupielādējot datus vietnē Sequencing. Saskaņā ar manu datu failu viņš apstiprināja grūtību klātbūtni ar laktozi un sirds problēmu risku, kā arī sniedza ieteikumus par sirds un asinsvadu slimību zālēm..

Vietne atlētiskos treniņus novērtēja kā vidēji, taču nevarēja novērtēt spēju spēlēt futbolu: nebija pietiekami daudz datu. Lielākā daļa ziņojumu ir apmaksāti, taču akcijas tiek pastāvīgi rīkotas, bez maksas piekļūstot dažām no tām.

Zems sirds un asinsvadu slimību risks - atbilst MyHeritage pārskatam

Asins analīžu ģenētiskās pārbaudes metodes

Kā veikt pētījumu

DNS pārbaudei medicīnisku iemeslu dēļ nepieciešams īpašs šūnu materiāla veids. Šis paraugs var būt no asinīm, urīna, siekalām, ķermeņa audiem, kaulu smadzenēm, matiem. Materiālu savāc mēģenē, tamponā, traukā vai var sasaldēt. Pēc saņemšanas laboratorijā šūnas tiek ekstrahētas no vielas, kurā tās atrodas, sadalītas gabalos un tiek atbrīvota kodolos esošā DNS. Medicīnas profesionāļi, kas veic un pēta šos testus, ir patologi un zinātnieki..

Parastas DNS manipulācijas piemēri ir amplifikācija, sekvencēšana vai īpaša procedūra, ko sauc par hibridizāciju. Cits, tradicionālāks pētījums ietver DNS sagriešanu mazos gabaliņos, izmantojot īpašus enzīmus. Šos mazos gabaliņus ir vieglāk pārbaudīt nekā negrieztas DNS garus pavedienus, un tie satur interesējošus gēnus. Izpētot un salīdzinot testus ar normālu cilvēku, var redzēt atšķirības gēnos, kas izraisa šo slimību. Atkarībā no testa veida tiks savākts asins, ādas, augļa šķidruma vai citu audu paraugs un nosūtīts uz laboratoriju analīzei.

Testa metodes:

  1. Asins paraugs. Veselības aprūpes speciālists noņem paraugu, ievietojot adatu vēnā jūsu rokā. Jaundzimušo skrīningam paraugu ņem, caurdurot mazuļa papēdi.
  2. Vaigu tampons. Process ir vienkāršs un neaizņem daudz laika: pacients atver muti, ārsts noslauka vaigu ar vates tamponu un nosūta paraugu uz testēšanas laboratoriju. Šī metode dažreiz nerada pietiekami daudz DNS, kas var izraisīt nejaušas neprecizitātes..
  3. Siekalu izpēte. Lai šī metode darbotos, pacientam mēģenē jāizspļauj aptuveni 2 ml siekalu. Materiālu vākšana bērniem var būt sarežģīta, padarot to mazāk noderīgu paternitātes pārbaudēs.
  4. Amniocentēze. Ārsts caur vēdera sieniņu ievieto plānu dobu adatu dzemdē, lai savāktu nelielu daudzumu amnija šķidruma testēšanai.
  5. Horiona biopsija. Speciālists ņem audu paraugu no placentas. Paraugu ņem ar katetru caur dzemdes kaklu vai caur smalku adatu caur vēdera sienu.

Cilvēkiem pieejama ģenētika

Ģenētiskie pētījumi ir tie mūsdienu laboratorijas diagnostikas veidi, kas pilnībā saistīti ar jēdzienu "vidusšķira". Cilvēki, kas pieder šai klasei, cenšas būt veseli, novērst slimības, nevis ārstēt tās, apņemoties ievērot veselīga dzīvesveida principus, un mēdz meklēt panākumus dzīvē, ievērojot vispārcilvēciskās Eiropas vērtības. Tāpēc, jo vairāk mazo un vidējo uzņēmumu ir “spēcīgāki uz kājām”, jo plašāki ir mūsdienu ģenētiskie pētījumi..

Ģenētiskie pētījumi, īpaši farmakogenētikas, nutrigenetikas jomā, daudzfaktoru un atsevišķu risku novērtējums dažādu slimību attīstībai, pilnībā atbilst vidusslāņa vērtībām: profilakse ir labāka nekā ārstēšana. Tajā pašā laikā biomateriāla paraugu ņemšana notiek ļoti ātri, kas ietaupa laiku: galu galā jums pat nav jāņem asinis, pietiek ar to, lai no mutes gļotādas izveidotu skrāpējumu ar nūju un tādējādi iegūtu iedzimtu materiālu analīzei.

Ģenētiskajiem testiem ir divi mazi "trūkumi": analīzes izmaksas un ilgums.

Tādējādi vidējās hromosomu mikroelementu analīzes un mantojuma noteikšanas izmaksas ir aptuveni 500 ASV dolāri, un genoma vai eksoma izpēte svārstās no 70 līdz 80 tūkstošiem rubļu vienam pacientam. Viena no lētākajām ģenētiskās analīzes metodēm ir kariotipa izpēte, un vidēji privātajās laboratorijās to var veikt par 6000 rubļiem. Pētījuma ilgums ir arī daudz ilgāks nekā ar parasto bioķīmisko asins paraugu ņemšanu, pacienta urīna, izkārnījumu vai hormonālo līmeni. Galu galā dažreiz jums ir nepieciešams atšifrēt miljonu bāzes pāru secību, un nav pārsteidzoši, ka analīze dažreiz ilgst divas nedēļas, bet dažreiz pat mēnesi..

Kāpēc pārbaudīt

Iedzimtība ir kā loterija. Veseliem vecākiem bieži ir smagi slims bērns. Riska varbūtība, lai arī ļoti maza, ir pieejama visiem. Iemesls vienmēr ir viens - mutācija hromosomās vai gēnos.

Hromosomu mutācijas ir hromosomu skaita izmaiņas šūnā. Kļūdas hromosomu komplektā bieži nav saderīgas ar nedzimušā bērna dzīvi. Tā kā kopš seniem laikiem daba ir atstājusi visspēcīgāko, sieviete piedzīvo spontāno abortu, kas dažreiz atkārtojas, bieži piedzimst vēl nedzīvs bērns. Bet dažreiz šādas gēnu "kļūdas" izraisa mazuļa piedzimšanu ar smagām patoloģijām. Visslavenākais pasaulē ir Dauna sindroms.

Ģenētiskās novirzes ir saistītas ar izmaiņām DNS molekulu struktūrā. Ar ātru skatienu nav iespējams noteikt, ka bērns piedzima ar mutētu gēnu. Tas noteikti izpaudīsies laika gaitā, īpaši, ja mazulis nav tikai šādas iedzimtas slimības nesējs..

Kopumā ir aptuveni 3500 šādu slimību. Viņi veido 2% no visas cilvēces. Piemēram, tikai 1 zīdainis no 1200 ir dzimis ar cistisko fibrozi

Tāpēc ir tik svarīgi iziet medicīnisko pārbaudi. Turpmāka lēmumu pieņemšana ir iespējama, tikai pamatojoties uz pārbaudes rezultātiem.

Augsta riska grupa

Ģenētikas analīze grūtniecības laikā obligāti tiek nozīmēta sievietēm, kurām dažu apstākļu dēļ ir augsts risks, ka bērnam būs attīstības anomālija:

  • sievietes virs 35 un vīrieši virs 40. Hromosomu un gēnu mutāciju risks ievērojami palielinās līdz ar vecumu;
  • ģimenē jau bija ģenētiskas slimības;
  • laulība ar tuvu radinieku;
  • viens no ģimenes bērniem jau ir dzimis ar ģenētisku patoloģiju;
  • iepriekšējās grūtniecības beidzās ar spontāno abortu, augļa izbalēšanu vai nedzīvi dzimušu bērnu.
  • sievietes, kuras pirms grūtniecības un grūtniecības laikā ļaunprātīgi lieto alkoholu, narkotikas;
  • reālu grūtniecību apgrūtina iepriekšēja nopietna infekcijas slimība;

Kāpēc un cik ilgi veikt analīzi

Pēc hromosomu mutācijas parādīšanās mainās DNS molekulas struktūra, veidojas auglis ar smagām anomālijām. Lai novērstu patoloģiju, ārsti iesaka plānot grūtniecību ar ģenētiskiem testiem, kas gandrīz 100% precizitāti apstiprina augļa attīstības traucējumus.

Lai novērtētu intrauterīno attīstību, speciālisti veic ultraskaņas diagnostiku un bioķīmiskos testus. Tie nerada nekādus draudus mazuļa veselībai vai dzīvībai. Pirmā grūtnieces ultraskaņa notiek 10-14 nedēļu periodā, otrā - 20-24 nedēļas. Ārsts atklāj pat nelielus drupu defektus. Pēc 10-13 un 16-20 nedēļām topošās mātes veic ģenētisku pamatojumu: tas ir asins analīzes nosaukums hCG un PAPP-A.

Ja pēc uzskaitīto metožu pielietošanas speciālists atklāj attīstības patoloģiju, tiek noteikti invazīvi testi.

Tie tiek veikti šādos grūtniecības periodos:

  1. Horiona biopsija: 10-12 nedēļās.
  2. Amniocentēze: 15-18 nedēļas.
  3. Placentocentēze: 16-20 nedēļas.
  4. Kordocentēze: 18 nedēļu beigās.

Pētījuma metožu apraksts un mērķi

Iedzimtu informāciju var atrast hromosomās, kas atrodas ķermeni veidojošo šūnu kodolā. Šīs hromosomas sastāv no DNS spirālveida pavedieniem. Tāpēc ģenētisko testēšanu sauc arī par DNS testēšanu. Gēni ir atsevišķi DNS ķēdes segmenti. Mantotās informācijas identificēšanai ir nepieciešams tikai standarta asins paraugs. Dažreiz tiek pārbaudīti arī ķermeņa mati vai mutes gļotādas šūnas. Pēdējo var noņemt no vaiga ar vates tamponu.

Ir vairāki iemesli, kāpēc tiek veikta iedzimta pārbaude:

  • diagnosticēt slimību;
  • identificē gēnu izmaiņas, kas ir atbildīgas par esošo slimību;
  • identificēt veselības stāvokļa smagumu;
  • ārstu norādījumi par zāļu vai ārstēšanas izvēli;
  • aprēķināt gēnu izmaiņas, kas palielina slimības attīstības risku;
  • identificēt gēnu izmaiņas, kuras var nodot bērniem;
  • jaundzimušo skrīnings noteiktiem ārstējamiem apstākļiem.

Tests tiek izmantots dažu vēža veidu gadījumā, lai parādītu, kuras ģenētiskās mutācijas ir atbildīgas par audzēju. Ja zināms, vēža šūnas tiek ārstētas konkrētāk. Līdz šim šī terapija ir pieejama krūts, plaušu, zarnu un ādas vēža gadījumā, bet tikai nelielai pacientu daļai..

Infekcijas slimību, piemēram, C hepatīta gadījumā, tests identificē mikrobu, kas to izraisīja. Dažus C hepatīta vīrusu veidus var ārstēt efektīvāk; ģenētiskā pārbaude var arī parādīt, cik labi zāles ir panesamas un cik efektīvas tās ir.

Pārbaudi var veikt pirms bērna piedzimšanas. Bet tas ir atļauts tikai, lai atklātu ģenētiskas izmaiņas, kas ietekmē mazuļa veselību pirms vai pēc piedzimšanas..

Kā tiek veikta ģenētiskā analīze, pētījumu metodes

Ģenētiķis detalizēti pēta nākamo vecāku ciltsrakstu, novērtē iedzimtu slimību risku. Speciālists ņem vērā profesionālo sfēru, vides apstākļus, īsi pirms ārsta apmeklējuma lietoto zāļu iedarbību.

Ārsts veic kariotipa pētījumu, kas nepieciešams nākamajai mātei ar apgrūtinātu vēsturi. Tas ļauj analizēt sievietes kvalitatīvo un kvantitatīvo hromosomu sastāvu. Ja vecāki ir tuvi asins radinieki vai ir noticis spontāns aborts, jāveic HLA tipizēšana.

Ģenētiķis veic neinvazīvas metodes augļa iedzimtu anomāliju diagnosticēšanai - ultraskaņu un bioķīmisko marķieru testus..

Pēdējie ietver:

  • hCG satura noteikšana;
  • asins analīze PAPP-A noteikšanai.

Ja neinvazīvie izmeklējumi atklāj novirzes, speciālists veic invazīvu pārbaudi. Ar viņu palīdzību tiek ņemts materiāls, ar lielu precizitāti tiek noteikts mazuļa karotips, lai izslēgtu iedzimtu patoloģiju - Dauna sindroms, Edvards.

Šīs metodes ietver:

  1. Horiona biopsija. Ārsts sadur vēdera priekšējo sienu un pēc tam paņem veidojošās placentas šūnas.
  2. Amniocentēze. Veikt amnija šķidruma punkciju, novērtēt tā krāsu, caurspīdīgumu, šūnu un bioķīmisko sastāvu, tilpumu, hormona līmeni. Procedūra tiek uzskatīta par drošāko no invazīvajām diagnostikas metodēm, taču secinājuma iegūšana prasa daudz laika. Pārbaude atklāj novirzes, kas parādījās grūtniecības laikā, novērtē augļa attīstības līmeni.
  3. Kordocentēze. Pētījums sastāv no nabassaites punkcijas ar bērna asins paraugu ņemšanu. Metode ir precīza, un rezultāti ir zināmi pēc dažām dienām.
  4. Placentocentēze. Tiek analizētas placentas šūnas.

Veikto testu rezultātā speciālists sastāda vecākiem ģenētisko prognozi. Pamatojoties uz to, jūs varat paredzēt iedzimtu patoloģiju parādīšanās varbūtību zīdainim, iedzimtas slimības. Ārsts izstrādā ieteikumus, lai palīdzētu plānot normālu grūtniecību, un, ja koncepcija jau ir notikusi, nosaka, vai ir vērts to saglabāt.

Ģenētiskās kontroles metodes

Grūtniecības laikā pirmsdzemdību skrīnings, kas tiek veikts divas reizes, ļauj noķert ģenētisko patoloģiju risku. Auglis un placenta ražo specifiskas olbaltumvielas. Ja organismā ir ģenētiska vai hromosomu patoloģija, šo olbaltumvielu līmenis mainās.

No 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai tiek veikts pirmais skrīnings. Šāda ģenētiskā analīze grūtniecības laikā atklāj Down un Edwards sindromu - slimības, kas izpaužas ar garīgu atpalicību, novirzes iekšējo orgānu attīstībā, nosaka centrālās nervu sistēmas rupjas malformācijas. To veic divos posmos:

  • Ultraskaņa. Pārbaudes laikā ārsts var redzēt sabiezinātu apkakles zonu vai neredzēt deguna kaulu.
  • Ģenētiskā asins analīze grūtniecības laikā. To ņem no vēnas un sauc par "dubultu testu", jo hromosomu patoloģiju risku nosaka divi marķieri: beta - hCG, olbaltumvielu ražo embrija membrāna un PAPP-A - asins plazmas olbaltumviela. Palielinoties pirmo un nepietiekami novērtēto datu līmenim, mēs varam runāt par augļa ģenētiskās patoloģijas klātbūtni.

Laikā no 15 līdz 18 nedēļām grūtniecei tiek veikta otrā pārbaude. Asins analīze nosaka gēnu mutāciju klātbūtni ar trim marķieriem - hCG, AFP un estriolu. Rādītāji par noteiktu šo vielu koncentrāciju grūtnieces asinīs norāda uz nervu caurules defekta - mugurkaula kanāla vai smadzeņu malformācijas - veidošanās risku..

Šāda veida pētījumos ārsts vispirms izmanto AFP indikatoru - olbaltumvielu, ko ražo kuņģa-zarnu trakta orgāni un augļa aknas..

Rādītāji pieaugaRādītāji pazemināti
  • daudzaugļu grūtniecība;
  • nabas trūce;
  • smadzeņu un embrija muguras smadzeņu trūce;
  • grūtniecības pārtraukšanas draudi;
  • augļa nieru patoloģija;
  • augļa hidrocefālija;
  • cukura diabēts mātei;
  • augsts asinsspiediens;
  • gestoze
  • Dauna sindroms;
  • augļa atpalicība attīstībā;
  • nepareizi aprēķināts grūtniecības laiks;
  • intrauterīnā augļa nāve;
  • nākamās dzemdētājas sievietes aptaukošanās

Ārsts nosaka galīgo skrīninga rezultātu, izmantojot ultraskaņas un asins analīzes.

Daudzas topošās māmiņas, saņēmušas rezultātus savās rokās, piedzīvo stresu, redzot novirzes no normas. Tam var nebūt absolūti nekāda sakara ar nedzimušā bērna deformācijām. Tātad rezultāti bieži ir neuzticami, ja grūtniecība ir vairākkārtēja, mātei ir liekais svars vai, gluži pretēji, svara trūkums, cukura diabēta un citu hronisku slimību klātbūtne. Pat nepareizi aprēķināts gestācijas vecums var radīt neskaidrības rezultātos..

Papildu zināšanas

Kad ārstam ir nozīmīgi iemesli aizdomām par patoloģiju ģenētikā, viņš nosūta topošo māti papildu pārbaudēm. Viņi vai nu apstiprinās, vai noraidīs agrāko diagnozi. Bet pat šeit nav vērts runāt par 90% precizitāti..

Horiona biopsija. To veic laika posmā no 11 līdz 13 nedēļām. No olšūnas membrānas paraugu ņem ar speciālu šļirci ar garu adatu. Paraugu ņem caur dzemdes kaklu.

  • Amniocentēze. Ieteicams pēc 15 nedēļām. Amnija šķidruma paraugu ņem ultraskaņas zondes kontrolē.
  • Augļa nabassaites punkcija. Sieviete tiek pārbaudīta no 22. līdz 25. grūtniecības nedēļai.

Šādu pētījumu lielais trūkums ir tas, ka tie var izraisīt spontānu abortu vai asiņošanu, jo, lai tos veiktu, ārstiem ir jāiebrūk trauslajā placentas un augļa savienojumā..

Patoloģiju diagnostika pēc mātes asinīm. Augļa DNS izolē no asinīm un pārbauda, ​​vai nav hromosomu patoloģiju. Šādu grūtnieču ģenētisko slimību analīzi var sākt no 6 nedēļām. Rezultāts ir gatavs divu nedēļu laikā. Šodien tā ir visprecīzākā un agrīnākā pārbaudes metode..

Visu analīžu atšifrēšana ir speciālista jautājums. Bet neviens nevar sniegt jums konkrētus ieteikumus, ja pēc daudzām pārbaudēm un atkārtotām pārbaudēm risks, ka bērns ar neatgriezeniskām izmaiņām organismā joprojām ir augsts. Šis personīgais un diezgan grūtais lēmums jāpieņem jums, jūsu vīram un tuvākajiem. Pirms to pieņemat, jums būs daudz jāizsver un jāpārdomā visa dzīve. Jums nav tiesību kļūdīties ar nepareizu izvēli..

Atkodēšana

Lai atšifrētu ģenētiskā testa rezultātus, jāpārvar vairāki posmi. Atkodējot testu, veselības aprūpes sniedzēji ņem vērā personas medicīnisko vēsturi, ģimenes vēsturi un veiktā DNS testa veidu. Dažreiz rezultāts nesniedz nekādu noderīgu informāciju. Šo veidu sauc par neinformatīvu, nenoteiktu, nepārliecinošu vai neskaidru. Dažreiz notiek neinformatīvi testa rezultāti, jo ikviena cilvēka DNS ir kopīgas, dabiskas izmaiņas, ko sauc par polimorfismiem, kas neietekmē veselību. Neinformatīvs rezultāts nevar apstiprināt vai izslēgt konkrētu diagnozi, kā arī nevar norādīt, vai personai ir paaugstināts traucējumu attīstības risks.

Pozitīvs tests nozīmē, ka laboratorija ir atklājusi izmaiņas konkrētā gēnā, hromosomā vai interesējošā proteīnā. Atkarībā no testa mērķa šis rezultāts var apstiprināt diagnozi, norādīt, ka cilvēks ir konkrētas ģenētiskās mutācijas nesējs. Nosakiet paaugstinātu slimības (piemēram, vēža) attīstības risku nākotnē vai iesakiet veikt papildu pārbaudes. Tā kā ģimenes locekļiem ir kopīgs kopīgs ģenētiskais materiāls, pozitīvs tests ietekmē noteiktus pārbaudāmās personas asinsradiniekus..

Negatīvs rezultāts nozīmē, ka laboratorija neatrada izmaiņas attiecīgajā gēnā, hromosomā vai proteīnā. Šis rezultāts var norādīt, ka konkrētā slimība cilvēku neskar. Nav ģenētiskās mutācijas nesējs vai tam nav paaugstināts risks saslimt ar konkrētu slimību. Iespējams, ka tests neatbilda slimību izraisošām ģenētiskām izmaiņām, jo ​​daudzi testi nevar atklāt visus iedzimtos apstākļus, kas varētu izraisīt konkrētus traucējumus. Lai apstiprinātu negatīvo rezultātu, var būt nepieciešama papildu pārbaude.

Tā kā pētījuma laikā tiek atklātas dzimuma hromosomas (XX vai XY), šis tests var noteikt arī augļa dzimumu..

Ģenētikas testēšanai ir potenciālie ieguvumi neatkarīgi no tā, vai gēnu mutācijas rezultāti ir pozitīvi vai negatīvi. Pētījumi atbrīvos cilvēkus no neskaidrības par apzinātu lēmumu pieņemšanu par viņu veselības pārvaldību. Piemēram, negatīvs rezultāts dažos gadījumos var novērst papildu pārbaudes. Pozitīvs tests var virzīt cilvēku uz pieejamu profilaksi, uzraudzību un ārstēšanas iespējām. Daži testi palīdz izlemt, vai viņiem ir bērni. Jaundzimušo skrīnings var atklāt ģenētiskas patoloģijas agrīnā vecumā, tāpēc ārstēšanu var sākt pēc iespējas agrāk.

DNS ģenealoģijas tests

Cilvēkus pirms gadsimtiem interesēja viņu pagātne un senči. Zināt savu haplogrupu un izsekot senču ceļu ir līdzīgi piedzīvojumiem, ceļojumiem laikā. Turklāt šodien ģenētiskā ģenealoģija ļauj to izdarīt..

Genetico DNS ģenealoģijas laboratorijā Origins pētījums sniedz informāciju par to, kur jūsu senči dzīvoja pirms tūkstošiem gadu un kā viņi pārvietojās līdz šim.

Tas viss ir iespējams, pateicoties haplogrupas definīcijai, tas ir, līdzīgu haplotipu grupai, kurai ir kopīgs sencis, kurā viena un tā pati mutācija notika abos haplotipos.

Iepriekš ģenētiskajā ģenealoģijā tika izmantotas tradicionālās metodes - ieraksti vecajās mājas grāmatās, dzimšanas apliecības, tagad DNS testi vienkāršo šo darbu. Vīrs vai sieviete, uzzinot DNS testu, var uzzināt viņa etnisko piederību un iegūt informāciju par sava veida abās līnijās. Lai uzzinātu savu haplogrupu, nav nepieciešams ziedot asinis, jūs varat veikt siekalu analīzi.

Sievietēm pētījums tiek veikts pēc tēva un mātes līnijas, un tādā gadījumā ir jānodrošina tēva vai tēva radinieka biomateriāls vai tikai mātes pusē.

Saskaņā ar sievietes bioloģisko materiālu etnisko izcelsmi ir iespējams noteikt tikai uz mātes līniju. Tas ir saistīts ar faktu, ka sievietei trūkst Y hromosomas..

Mūsu DNS ģenealoģijas laboratorijā ir viss šim pētījumam nepieciešamais aprīkojums, un mūsu ekspertiem ir liela pieredze šādu testu veikšanā.

Bioloģiskās attiecības

Ģenētiskā ģenealoģija ļauj noteikt, kura slavenība bija jūsu sencis. Uzziniet, vai esat imperatora Napoleona, Einšteina vai Leonardo da Vinči pēcnācējs.

Ģenētiskās slimības

DNS tests "Origins" ļauj identificēt noslieci uz iedzimtām slimībām, kā arī noteikt, kā jūs varat samazināt ar veselību saistītos riskus un tos saglabāt. Lai uzzinātu vairāk par savu iedzimtību, pierakstieties pie ģenētiķa Genetico DNS ģenealoģijas laboratorijā.

2017. gada "Genetico". Licences Nr. LO-77-01-013305

Indikācijas pētījumiem

Pamatojoties uz pētījumu metožu aprakstu, jau var pieņemt, ka ģenētiskās slimības nav tik reti sastopamas. Saskaņā ar PVO statistiku dažādas malformācijas rodas apmēram 3% bērnu, un to atklāšanas līmenis līdz septiņu gadu vecumam palielinās ar procentuālo biežumu gadā - līdz 7%. Protams, mēs runājam par lielajām pilsētām ar miljonu iedzīvotāju, kur ir speciālisti - ģenētikas un augsto tehnoloģiju laboratorijas. Jāatzīmē, ka neviens no mūsdienu jaunās paaudzes sekvenceriem netiek ražots Krievijas Federācijā, aprīkojums ir ļoti dārgs.

Pirmsdzemdību skrīnings un grūtnieces

Galvenā ģenētisko pētījumu norāde ir pārkāpumi un aizdomas reproduktīvās medicīnas jomā. Tie ietver:

  • dažādas neauglības iespējas, īpaši atkārtotas;
  • intrauterīnās augļa nāves gadījumi;
  • atkārtoti aborti vienā un tajā pašā sievietē;
  • iedzimtu slimību vai nozīmīgu pazīmju klātbūtne brāļos un māsās;
  • neizskaidrojama attīstības kavēšanās.

Papildus pirmsdzemdību diagnostikai grūtniecības laikā obligāti tiek veikti ģenētiskie pētījumi, un analīzes iecelšanas iemesls parasti ir tā sauktais trīskāršais tests, kurā tiek noteikts hCG, estriola un alfa-fetoproteīna līmenis. Pamatojoties uz šīs analīzes datiem, tiek veikts ģenētiskais pētījums, kas ļauj identificēt bīstamus nervu caurules, Edvardsa, Patau sindromu, Dūšēna miopātijas un citu slimību defektus.

Attiecību noteikšana

Ļoti svarīga un juridiski nozīmīga būs arī iedzimtības un paternitātes asins analīzes definīcija. Šī analīze bieži parādās dažādās tiesas lietās par uzturlīdzekļu nemaksāšanu un mantojuma sadalīšanu, kā arī mantinieku meklēšanā. Šādas analīzes vidējās izmaksas ir aptuveni 25 tūkstoši rubļu..

Simptomu noteikšana pieaugušajiem

Dažreiz gadās, ka ārstam ir aizdomas, ka cilvēkam ir ģenētiskas patoloģijas, kas saistītas ar kādu attīstības vai funkcionālu patoloģiju. Tātad neauglība, patoloģiska dzimumorgānu attīstība, pārāk mazs vai augsts augums, garīga atpalicība, patoloģiska tieksme uz cietsirdību arī var mudināt ārstu uz ģenētisko pētījumu nepieciešamību..

Modes virzieni

Mūsdienu veselīga dzīvesveida koncepcija, mijiedarbība ar dabu, stratēģija risku prognozēšanai, tā vietā, lai ārstētu jau izveidojušās slimības, noveda pie tā, ka ģenētiskajos pētījumos sāka dominēt preventīvie virzieni. Tā, pirmkārt, ir predispozīciju ģenētika. Šajā gadījumā tiek noteiktas tās pacienta iedzimtības pazīmes, kuras var kļūt izšķirošas, pakļaujoties noteiktiem vides faktoriem. Tiek atklāta nevis slimība, bet gan nosliece uz tām, kurai ir paaugstināts realizācijas risks. Tie ir cukura diabēts, onkoloģiskās slimības, bronhiālā astma..

Ir grūti pat iedomāties, kādus dažādus ģenētiskos testus var veikt, ja runa ir par noslieci. Tie ir, piemēram, vēža attīstības risks smēķēšanas laikā, dzemdes kakla vēža risks, hemostāzes sistēmas traucējumu riska grupa (asins koagulācija), kas vienlaikus identificē 30 riska marķierus, grupa “augsts asinsspiediens” un zāļu izvēle.

Starp citu, farmakogenētika ir viens no strauji attīstošajiem gēnu diagnostikas veidiem. Tas ļauj jums noteikt, vai pastāv iedzimtas pazīmes, kas padara kādas pacientam izrakstītās zāles neefektīvas (sakarā ar zemu aknu enzīmu gēnu ekspresiju, piemēram, pārveidojot priekšzāles struktūru).

Ir arī šādas analīzes (nutrigenetics), kas, pamatojoties uz ģenētisko asins analīzi, pacientam norāda, kura diēta būs optimāla svara zaudēšanai: ar zemu tauku saturu, ar zemu ogļhidrātu saturu vai Vidusjūras diētu. Šis pētījums ir balstīts uz dažādu gēnu analīzi, kas kodē taukskābju nesēja insulīna sintēzi, olbaltumvielu gēnus, kas saistīti ar aptaukošanos un strauju svara pieaugumu. Izanalizējot katra no šiem gēniem ekspresijas pakāpi, tiek izdarīts secinājums par to, kurš no tiem ir spēcīgāks un kurš gēns nav izteikts, un uz kuras diētas pacients zaudēs vairāk svara. Nutrigenetics arī apsver, kurus vitamīnus var absorbēt mazāk, kādi treniņi nepieciešami noteikta veida gēniem - intensīvs, "sprints" vai "uzturēšanās" optimālai muskuļu masas palielināšanai.

Mans genoms. Kā uzzināt patiesību par savu tautību, veselību un tuviniekiem

"PP" korespondentam tika veikta ģenētiskā pārbaude, nebaidoties dzirdēt patiesību par baldness risku un Alcheimera slimības noķeršanu. Ko vēl jūs varat uzzināt no šīs jaunizveidotās procedūras, cik tā ir pieejama un kādas ir briesmas?

Pagājušajā gadsimtā modē bija psiholoģiskā pārbaude, mūsdienās - ģenētiskā pārbaude. Ja jūs varat lasīt informāciju no DNS, varat uzzināt daudz interesanta par saviem senčiem, fizioloģiskajām iezīmēm un pat rakstura īpašībām. Zinot jūsu ģenētiskās īpašības, ir vieglāk atklāt slimību agrīnā stadijā vai pasargāt sevi no tās.

Lai to izdarītu, jums nav nepieciešams atšifrēt visu genomu, it īpaši tāpēc, ka tas visiem ir vienādi par 99%. Mums ir nepieciešami tikai fragmenti - retas DNS sekcijas, kas var atšķirties, padarot, piemēram, dažus gaišus, citus brunetes un citus brūnganainus.

Ģenētikas speciālisti zina apmēram 10 miljonus fragmentu, tas ir, 10 miljonus vietu DNS, kur notiek punktu mutācijas - atšķirības dažādu cilvēku ģenētiskajās programmās pa vienam nukleotīdam, pēc viena ģenētiskā koda burta.

Mūsdienās ārstus var interesēt tikai daži simti fragmentu - tur ir vairāk vai mazāk pārbaudīta informācija par ietekmi uz veselību.

Katru dienu ir vairāk zināšanu, genomika piedzīvo strauju izaugsmi, zinātniekiem nav laika saprast jaunu informāciju.

Bet jau tagad ir skaidrs, ka ģenētiskā testēšana drīz kļūs par rutīnas masveida procedūru, kas ir vissvarīgākā saite personalizētajā medicīnā tuvākajā nākotnē..

Aplūkojot pacienta ģenētisko karti, ārsts izraksta viņam ārstēšanu, ņemot vērā viņa ķermeņa īpašības, ieskaitot individuālu reakciju uz dažādiem medikamentiem..

Piemēram, ņemiet piemēru no amerikāņu ģenētiķa Maikla Snaidera, kurš, savā genomā atklājis noslieci uz diabētu, sāka kontrolēt cukura līmeni asinīs, mainīja diētu un dzīvesveidu.

Vai arī no viena pazīstama Maskavas žurnālista, kurš nolēma veikt krūts noņemšanas operāciju, pēc ģenētiskā testa uzzinājis, ka ar varbūtību 87% viņai attīstīsies krūts vēzis, no kura nomira viņas māte un vecmāmiņa.

Vai man ir nepieciešama ģenētiskā analīze grūtniecības laikā par un pret?

Ir vairāki viedokļi, vai veikt ģenētisko testu. Daudzi ginekologi apgalvo, ka pētījumi ir nepieciešami, ja topošā māte ir pakļauta riskam. Vai iziet ģenētisko testu, to izlemj grūtniece.

Pārbaužu cenas ir diezgan augstas, tāpēc daudzi vecāki cenšas uz tām ietaupīt naudu. Tomēr tiem, kurus vairāk interesē uzzināt par bērna attīstību, cenas nav tik svarīgas. Veidojoties iedzimtai patoloģijai vai pārmantojot noteiktas slimības, pāris būs gatavs mazuļa ar invaliditāti piedzimšanai vai nolems veikt abortu..

Iepriekšējais Raksts

Mūsu eksperti