Kā atšifrēt ģenētiskā pamata analīzes rezultātus

Karcinoma

Kas ir ģenētiskais līgums grūtniecības laikā? Parasti šo jautājumu uzdod primārās grūtnieces, jo sievietes, kuras jau ir pārcietušas grūtniecību un ir veiktas daudzas pārbaudes, jau labi zina, kas tas ir un kāpēc tas ir tik nepieciešams. Ģenētiskā stāvokļa analīze ir pirmā trimestra bioķīmiskais skrīnings, kas tiek veikts 11-13 nedēļu laikā un ļauj uzzināt smagu patoloģiju risku auglim. Tas ietver 2 rādītājus - PAPP-A un hCG līmeni, riskus papildus aprēķina pēc PRISCA skalas.

Pirmkārt, pirms asiņu nodošanas ir obligāti jāveic ultraskaņas skenēšana (ģenētiskā deuce), lai precizētu grūtniecības ilgumu; kā sagatavoties pētījumam, saka ārsts, taču grūtības nav. Nepieciešams atmest smēķēšanu vismaz pusstundu pirms asins analīzes veikšanas, kā arī šajā laikā būt fiziskās un emocionālās atpūtas stāvoklī.

Ir skaidri jāsaprot, ka ģenētiskā nolīguma rezultāts nedod precīzas garantijas par hromosomu patoloģiju vai nopietnu augļa malformāciju klātbūtni vai neesamību. Ar šo skrīninga metodi var aprēķināt tikai iespējamo risku saslimt ar šādām patoloģijām, pamatojoties uz asins marķieru koncentrāciju atbilstoši gestācijas vecumam, pacienta īpašībām un viņas dzīvesveidam. Lai būtu precīzāk laika ziņā, testēšanu var veikt no 11 nedēļām līdz 13 nedēļām un 6 dienām.

Marķieri ir plazmas olbaltumvielas PAPP-A, olbaltumvielas, kas saistītas ar grūtniecību, un brīvais β-hCG.

PAPP-A - olbaltumviela

PAPP-A ir nepieciešams placentas augšanai un attīstībai, tāpēc šis rādītājs grūtniecības laikā palielinās. Ja auglim ir hromosomu anomālija, tad šis ferments bieži samazinās intervālā no 8. līdz 14. grūtniecības nedēļai - tieši pirmās skrīninga laikā..

Jo zemāks PAPP-A līmenis, jo smagāks defekts var būt bērnam - sākot no trisomijas 21., 18. vai 13. hromosomā (attiecīgi Downa sindroms, Edvardsa un Patau sindroms), līdz Cornelia de Lange sindromam, kas ir smaga ģenētiska patoloģija ar vairākiem attīstības defektiem. Nianse ir tāda, ka pēc 14 nedēļām pat ar nopietniem augļa pārkāpumiem un novirzēm PAPP-A līmenis ir saskaņā ar normu noteiktajā laika posmā. Tādēļ šī viela ir jāanalizē noteiktā laikā..

Β-hCG analīze

Β-hCG analīze ir iekļauta arī jēdzienā "ģenētiskais deuce", indikatoru dekodēšana ietver šo parametru.

Bet, interpretējot rezultātus, jāpatur prātā, ka izolēts šī hormona pieaugums grūtnieces asinīs var neliecināt par lielu hromosomu patoloģijas risku, bet ir tikai grūtniecības pārtraukšanas draudu vai placentas disfunkcijas sekas. Arī augsts β-hCG līmenis var būt saistīts ar agrīnu gestozi grūtniecības laikā, ar grūtnieces cukura diabētu. β-hCG ir svarīgs ne tikai normālai augļa attīstībai, bet arī normālai grūtniecības norisei kopumā. Līdz grūtniecības otrā trimestra sākumam β-hCG palielinās un pēc tam pakāpeniski samazinās, kas ir fizioloģiski. Tās maksimālais līmenis rodas 10-11 grūtniecības nedēļās. Zems hCG līmenis attiecībā pret normu atbilstošā gestācijas vecumā var norādīt uz augļa augšanas kavēšanās sindromu, grūtniecības pārtraukšanas draudiem un otrajā un trešajā trimestrī - augļa nāvi.

Kad ģenētiskais nolīgums tiek veikts 12. nedēļā, dekodēšana vienmēr tiek veikta, ņemot vērā šādus datus par pacientu un grūtniecības gaitu, piemēram, sievietes vecumu, rasi un ķermeņa svaru, vai viņai ir cukura diabēts, atkarība no nikotīna, augļu skaits grūtniecības laikā, vai grūtniecība ir notikusi dabiski vai izmantojot IVF, precīzu grūtniecības ilgumu nedēļās un dienās (ja IVF, tad embrija pārstādīšanas datums), lietojot jebkuras zāles šīs grūtniecības laikā. Ultraskaņas dati ir ļoti svarīgi ne tikai, lai precizētu precīzu gestācijas vecumu, bet arī lai ņemtu vērā tādus datus kā apkakles telpas biezums un augļa coccygeal-parietal lielums. Visas šīs nianses palīdz datorprogrammai PRISCA aprēķināt konkrētas hromosomu patoloģijas riska varbūtību, pamatojoties uz datu kopu..

Tomēr ģenētiskā līguma norma nenozīmē, ka bērns ir absolūti vesels, bet tikai nozīmē, ka šī grūtniecība ir zema augļa attīstības traucējumu un hromosomu patoloģiju riska zonā. Tāpat sliktie skrīninga rezultāti nav uzticams šādu patoloģiju marķieris, bet norāda uz modrību iespējamās klātbūtnes ziņā.

Tas nekādā ziņā nenozīmē, ka, pamatojoties uz "sliktu" skrīningu, steidzama nepieciešamība pārtraukt grūtniecību, bet tas kalpo tikai par pamatu turpmākai detalizētākai pārbaudei. Turklāt, ja skrīninga dati ir neapmierinoši un ultraskaņas skrīnings ir kārtībā, invazīvas diagnostikas metodes nav ieteicamas. Integrēta pieeja ir ļoti svarīga. Parasti, kad pirmā trimestra skrīninga rezultāti ir neapmierinoši, un ar ultraskaņu viss ir kārtībā, ieteicams gaidīt 2 seansus - gan ultraskaņu, kurā var vizualizēt dažas novirzes, gan bioķīmisko, kas ietver citus rādītājus..

Ģenētiskie testi: kā tas darbojas un kad tie ir nepieciešami

Jebkura ģenētiskā analīze - cilvēka DNS dekodēšana un rezultātu interpretēšana - sastāv no vairākiem posmiem. Ģenētiskais materiāls tiek ņemts no šūnām: agrāk viņi strādāja ar asinīm, tagad laboratorijas arvien vairāk pāriet uz neinvazīvām metodēm un izolē DNS no siekalām.

Izolētais materiāls tiek sekvencēts - ar ķīmisko reakciju un analizatoru palīdzību tiek noteikts, kādā secībā tajā atrodas monomēri: tas ir ģenētiskais kods. Iegūto secību salīdzina ar atsauci un meklē konkrētas zonas, kas atbilst noteiktiem gēniem. Pamatojoties uz gēnu klātbūtni vai neesamību vai to izmaiņām, un izdariet secinājumu par testa rezultātu.

Sekvencera - ierīces, kas atšifrē DNS secību, palaišana ir ļoti dārga, jo ir nepieciešams liels daudzums ķīmisko vielu. Daudzus DNS paraugus var atšifrēt vienā piegājienā, taču jo vairāk to būs, jo mazāk ticams būs katra parauga rezultāts un zemāka būs ģenētiskā testa precizitāte. Tādēļ jums jāsazinās ar uzticamu laboratoriju, kas nepalielinās analīzes kvalitāti, palielinot paraugu skaitu..

Svarīgs punkts, kas jāņem vērā, iegūstot ģenētiskās analīzes rezultātus: ģenētika nenosaka visu, kas notiek ar mūsu ķermeni. Ne mazāk nozīmīga loma ir dzīvesveidam un vides faktoriem - ekoloģiskajai situācijai, klimatam, saules gaismas daudzumam un citiem.

Diemžēl Krievijas uzņēmumi to reti piemin un aprobežojas ar ģenētiskā testa priekšrocību uzskaitīšanu. Daudzi spēlē arī uz pacientu analfabētismu un uzliek dārgus nevajadzīgus testus.

Šeit ir galvenie gadījumi, kuriem tiek piemērota mūsdienu ģenētiskā testēšana.

Pirmkārt, ģenētika ir paredzēta, lai palīdzētu slimību ārstēšanā un profilaksē. Ir trīs galvenās gadījumu grupas, kad ģenētiskā analīze palīdzēs noskaidrot diagnozi vai novērst iespējamo slimību..

Vīrusu un baktēriju diagnostika pēc to DNS klātbūtnes asinīs

Kam tas ir pārbaudījums. Tiem, kuriem ir aizdomas, ka viņiem ir vīrusu vai baktēriju infekcija. Tātad, piemēram, viņi var diagnosticēt boreliozi ar ērču kodumu - slimību ar plašu simptomu loku.

Kā tas strādā. Organismu, kas izraisa slimības, DNS atšķiras no cilvēka. Pacientam tiek veikts asins tests un tiek noteikts, vai ir svešs ģenētiskais materiāls.

Kas ir svarīgi apsvērt. Tie ir salīdzinoši lēti testi, jo tas neprasa pašas DNS dekodēšanu, jums tikai jānosaka tā klātbūtne vai neesamība. Šāds tests būs precīzāks nekā, piemēram, antivielu meklēšana (tās asinīs parādās tikai pēc inkubācijas perioda), bet tas ir iespējams tikai tad, ja ir aizdomas par noteiktu slimību.

Esošo slimību diagnostika

Kam tas ir pārbaudījums. Parasti tie ir sarežģīti gadījumi vai hroniskas kaites, kuru cēlonis nav acīmredzams. Tad ārsti meklē iespējamos slimības cēloņus gēnos un, pamatojoties uz rezultātiem, var precīzāk diagnosticēt un pielāgot ārstēšanu..

Kā tas strādā. Ģenētisko materiālu var iegūt no visām pacienta šūnām, ieskaitot materiālu, kas ņemts citām analīzēm. Pēc DNS dekodēšanas secībā tiek meklēti bojāti gēni. Parasti tas nav “akls” meklējums visā garumā, bet gan iepriekš zināmu apgabalu izpēte.

Kas ir svarīgi apsvērt. Gēnu slimību - tādu, kas rodas tikai viena gēna mutāciju dēļ - ir diezgan maz. Apmēram 92% slimību, kuras var atrast DNS, ir daudzfaktoriskas. Tas nozīmē, ka mutācija nav vienīgais slimības cēlonis, un citu faktoru, piemēram, diētas vai klimata, pielāgošana to var atvieglot..

To slimību profilakse, kurām ir nosliece

Kam tests. Ārsti var ieteikt šādu analīzi veseliem cilvēkiem, kuru radiniekiem ir bijuši atkārtoti dažādu slimību gadījumi, piemēram, vairums vēža veidu, cukura diabēts un koronārā sirds slimība. Tas ir, tās pašas daudzfaktoru iedzimtas slimības, kuras sauc arī par "poligēnām ar sliekšņa efektu". Vēl viena līdzīga analīze var atklāt alerģijas attīstības varbūtību, palīdzēt pielāgot uzturu atkarībā no vielmaiņas ģenētiskā pamata un izvēlēties optimālo fizisko aktivitāti..

Kā tas strādā. Papildus mutācijām ārsti var pievērst uzmanību arī gēnu variācijām - alēlēm. Pārbaudot noslieci uz noteiktām slimībām, tiek analizēta noteikta DNS sadaļa. Visaptveroša iespējamo iedzimto slimību pārbaude var ietvert visu genomu.

Kas ir svarīgi apsvērt. Ne velti šīs slimības sauc par "ar sliekšņa efektu". Tas nozīmē, ka slimība attīstīsies tikai pēc tam, kad ķermenis sasniegs "slieksni". Profilakses uzdevums ir tieši novērst to. Tas ir, pozitīvs tests pret uzņēmību pret krūts vēzi vispār nenozīmē, ka tas notiks simtprocentīgi. Šāds rezultāts drīzāk kalpo kā ieteikums būt uzmanīgākam pret sevi, izvairīties no riska faktoriem un neatstāt novārtā regulāras mammologa pārbaudes..

Kad cilvēki vēlas iegūt bērnu, viņi gribot negribot domā par viņa turpmāko veselību. Ģenētiskie testi var palīdzēt divos posmos - plānojot grūtniecību un tās laikā..

Kam tests. Šāds tests palīdzēs noskaidrot, vai bērns mantos "pasīvās mutācijas" un iedzimtu patoloģiju riskus. Tas ir svarīgi, ja tēva un / vai mātes ģimenes anamnēzē bieži ir kāda veida slimības gadījumi vai ja kādam no vecākiem patiešām ir slimība.

Kā tas strādā. Būtībā šādi testi neatšķiras no noslieces uz slimībām noteikšanu pieaugušajiem, bet vienlaikus analizē divus vecāku genomus.

Kas ir svarīgi apsvērt. Analīzes sarežģītība ir tāda, ka nav iespējams iepriekš uzzināt, kuri vecāku gēni iegūs bērnu, tā ir sava veida loterija. Gēni vienmēr darbojas nevis paši, bet gan kompleksā, kas nedzimušā bērna genoma variāciju skaitu padara bezgalīgu. Tas ir, plānoto pēcnācēju iedzimtības pārbaude vienmēr ir varbūtēja, un pat "sliktu" mutāciju klātbūtne vecākiem nepadara neiespējamu veselīga bērna piedzimšanu..

Kam tas ir pārbaudījums. Šī analīze tiek veikta grūtniecības laikā un ir nepieciešama, ja ir aizdomas par iedzimtām patoloģijām. Arī pirmsdzemdību ģenētiskā diagnoze var noteikt nedzimušā bērna dzimumu agrīnā grūtniecības stadijā un noteikt paternitāti.

Kā tas strādā. Pirmsdzemdību diagnostikai ir vairākas ģenētiskā materiāla parauga ņemšanas metodes, no kurām galvenā ir koriona biopsija (augļa audu gabala ņemšana) un amniocentēze (augļa šķidruma parauga ņemšana). Nesen tiek praktizēts arī izolēt embrija DNS no mātes asinīm - neinvazīvs pirmsdzemdību DNS tests (NIPT). Ar apaugļošanu in vitro ir iespējama arī preimplantācijas diagnostika - DNS no embrija šūnas tiek izolēta pirms tās ievadīšanas dzemdē.

Kas ir svarīgi apsvērt. Invazīvas metodes vienmēr ir risks. Tātad, spontāna aborta varbūtība pēc biopsijas sasniedz 15%, un amniocentēze var izraisīt augļa membrānu infekciju vai atdalīšanos. Abas šīs metodes kļūst iespējamas samērā vēlīnā grūtniecības stadijā, kad veidojas augļa urīnpūslis un embrijs ir labi atšķirams ultraskaņā, tāpēc tās jālieto tikai tad, ja ir nopietnas aizdomas par ģenētiskiem vai hromosomu defektiem. Neinvazīvai diagnostikai šādas sekas nav, un to var veikt no devītās grūtniecības nedēļas.

Talantu un tieksmju identificēšana

Kam tas ir pārbaudījums. Bieži ģenētisko testu uzņēmumi arī lūdz vecākiem noteikt bērnu noslieci uz noteiktiem sporta veidiem vai citām aktivitātēm. Šāds tests var būt noderīgs jaunajiem sportistiem pirms nopietnas karjeras uzsākšanas: pēc pētnieku domām, 60% sporta panākumu nosaka gēni.

Kā tas strādā. Pati analīze tiek veikta tāpat kā iedzimtu slimību noteikšanai, tiek pārbaudītas tikai citas DNS sadaļas. Līdz šim ir zināmi apmēram 50 gēni, kas saistīti ar noslieci nodarboties ar dažādiem sporta veidiem. Ar citiem cilvēku talantiem ir grūtāk: piemēram, ir noteikts absolūtā piķa daļējs ģenētiskais raksturs, taču lielākoties šis virziens tiek pētīts..

Kas ir svarīgi apsvērt. Neskatoties uz plaši izplatīto pārliecību, ka mūsu gēni mums nosaka noteiktus talantus un rakstura iezīmes, psihes ģenētiskais pamats ir vismazāk izpētītā joma cilvēka ģenētikā. Ne tikai slimības var būt poligeniskas - tā ir lielākā daļa ķermeņa iezīmju (piemēram, acu gēnu nosaka 15 gēni). Informācija, kas izņemta no konteksta, var būt ne tikai nepilnīga, bet principā nepatiesa: pēc viena gēna nav iespējams noteikt, vai bērns kļūs par izcilu sportistu. Kas attiecas uz intelektuālajām spējām un rakstura īpašībām, tas joprojām atrodas pieņēmumu jomā. Visbeidzot, ja ģenētiskā testa rezultāts "paredz" bērna panākumus kādā ceļā, tas var radīt psiholoģisku spiedienu uz vecākiem un neļaut bērnam pašam lemt par nākotnes plāniem. Gēni ir ieteikums, nevis tieša norāde.

Kam tests. Ģenealoģiskie pētījumi izauga no kriminālistikas un populārā paternitātes noteikšanas uzdevuma. Mūsdienās ar ģenētikas palīdzību ir pieejama gan tuvāko radinieku noteikšana, gan senču grupas noteikšana - no kuras pasaules daļas ģints nāca pirms daudzām paaudzēm. Šāda analīze kalpo, lai atrisinātu radniecības nodibināšanas problēmas (tas ir svarīgi tādiem juridiskiem jautājumiem kā mantojuma prasības), un tā var interesēt vienkārši ziņkārīgus cilvēkus, kuri studē ģimenes vēsturi..

Kā tas strādā. Dzīves gaitā katrs cilvēks uzkrāj nelielas izmaiņas DNS - ne tikai gēnos, bet arī “nestrādājošajā” daļā (un to īpatsvars mūsu šūnās ir lielāks par 90%). Ģenealoģiskajā ģenētiskajā analīzē pētnieki salīdzina iegūto DNS līdzību ar citiem - vai nu ar potenciālo radinieku DNS, vai ar lielu datu bāzi. Šādās datu bāzēs var iekļaut gan seno DNS, gan valsts iedzīvotāju ģenētisko materiālu. Atkarībā no valsts un ģenētiskās laboratorijas piekļuves datu bāzēm analīzes aina var būt atšķirīga pēc pilnības un detalizācijas..

Kas ir svarīgi apsvērt. Atšķirībā no iepriekšējiem testiem, kad pacienta DNS salīdzināja ar standartu, tas ir salīdzinājums ar citu cilvēku ģenētisko materiālu. Šī procedūra izvirza konfidencialitātes jautājumus un prasa sarežģītu likumdošanas regulējumu. Islandē ir savākta ģenētiskā datubāze, kurā ir visu pilsoņu un pastāvīgo iedzīvotāju atšifrētā DNS (attiecīgais likums tika pieņemts 1997. gadā). Krievijā šāda prakse tikai sāk parādīties: radniecības pārbaudei nepieciešama visu dalībnieku piekrišana un sarežģīta juridiska procedūra. Tomēr "senās" datu bāzes visā pasaulē ir publiski pieejamas, un ikviens var uzzināt par to saknēm. Piemēram, šeit, šeit un šeit.

Ģenētiskā nolūka rezultātu dekodēšana

Saistītie un ieteiktie jautājumi

116 atbildes

Jūs nofotografējat pusi vai ceturtdaļu no galvenās secinājuma formas.
Uz kuras pamata man jums jāatbild, ja jūs nesniedzat informāciju?!

Ja jūs nevarat fotografēt normāli, pārrakstiet visu no augšas uz leju no veidlapas, kas pēdējā fotoattēlā tika ievietota otrajā vietā ar fotoattēlu.

Jums ir paaugstināts 21. un 18. trisomijas risks.
Šis rezultāts ir norāde uz invazīvu diagnozi..

Skrīninga rezultāts nav diagnoze. Pārtraukšanu, pamatojoties uz skrīningu, nevar ieteikt.
Palielināts skrīninga risks ir norāde uz diagnozi, tikai pēc iebrukuma mēs varam runāt par diagnozēm.

Labdien, es saņēmu 1. trimestra skrīninga rezultātus. Ar ultraskaņas prezentāciju. Grūtniecības periods ir 11 nedēļas. +2 dienas pēc CTE,
-augļa sirds aktivitāti nosaka sirdsdarbības ātrums - 159 sitieni. / min
-CTE - 46 mm
-TPV - 1,30 mm
-deguna kauls: noteikts.
-bezmaksas hCG beta apakšvienība: 42,64 SV / L / 0,693 Mohm
-PAPP-A: 1,271ME / l / 0,437 MoM
-trisomija 21: pamata 1: 867, indivīds 1: 17337
-trisomija 18: pamata 1: 1927, indivīds 1: 20 000
-trisomija 13: pamata 1: 6094, indivīda 1: 20 000
Sākotnējais hromosomu slimības (aneuploīdijas) risks auglim ir balstīts uz šādiem faktoriem: mātes vecums (26 gadi). Individuālais (koriģētais) risks ir risks skrīninga laikā, kas aprēķināts, pamatojoties uz sākotnējo risku, ultraskaņas marķieriem un mātes seruma bioķīmiskajiem marķieriem.

Viņi mani izsauca uz poliklīniku un lika atkārtoti nokārtot testu. Lūdzu, palīdziet man noskaidrot skrīninga rezultātus.

1. Ja ar ultraskaņu būtu pietiekami, tad pirmsdzemdību diagnostika būtu daudz vienkāršāka.
2. Skrīnings nenosaka noteiktu patoloģiju, tas var "noķert" dažu citu hromosomu patoloģiju klātbūtni.

Tāpēc es īsti nesapratu, kāpēc es neriskēju ar 13. un 18. trisomiju, varbūt viņi ietaupīja. Viņi teica, ka saskaņā ar otrās ultraskaņas rezultātiem viņi var izrakstīt ģenētisku trīskāršu, taču kāda iemesla dēļ šī analīze netiek veikta LCD un tiek nosūtīta par maksu (lai gan var būt vērts apsvērt, kā šī analīze tika veikta).

Bet es saprotu, ka PAPP-A un hCG brīvās beta apakšvienības rādītāji ir nedaudz novērtēti par zemu. Vai ir vērts uztraukties? Var tiešām iet un veikt apmaksātu analīzi par trim labākajiem, it īpaši kopš gēna. Deuce nav pārāk informatīva?

Jūs nevarat izdarīt secinājumus, ņemot vērā atsevišķus rādītājus.
Aprēķins jāveic ar datorprogrammu.

Otrais skrīnings (gēnu triplets) ir mazāk informatīvs. Bet to ir vērts pagatavot, tikai kompetenti.
Labākais periods ir 16-18 nedēļas, jāizmanto ultraskaņa no pirmā skrīninga un jāaprēķina riski.

Sveiki,
skrīninga rezultātā jums ir zems risks.
Ģenētiskā tripleta analīze nav papildu, bet gan atsevišķa analīze - otrā trimestra skrīnings.
Bet jūsu uzrādītais rezultāts ir 9! pirms nedēļām.
Otrā skrīninga termiņš jau ir nokavēts.

Nākamais obligātais eksāmenu posms ir eksperta ultraskaņas skenēšana 20-22 nedēļas.
Vai tu to izdarīji? Galu galā, jūs jau esat pagājuši 23 nedēļas?

Sveiki,
iedzimtība un iepriekšējās dzimšanas nav nozīmīgas pašreizējai grūtniecības pārbaudei.

Jums ir zemi riski, tas ir galvenais skrīninga rezultāts.
Jums nav jāveic otrais bioķīmiskais skrīnings.
Ultraskaņa ir obligāta 20 - 22 nedēļu laikā.

NIPT pamats var būt:
1. sievietes personīgā vēlme;
2. augsts skrīninga risks vai pretrunīgi vērtēts skrīninga rezultāts.

Vietnes meklēšana

Ko darīt, ja man ir līdzīgs, bet atšķirīgs jautājums?

Ja starp atbildēm uz šo jautājumu neatradāt nepieciešamo informāciju vai ja jūsu problēma nedaudz atšķiras no uzrādītās, mēģiniet uzdot papildu jautājumu ārstam tajā pašā lapā, ja tas ir saistīts ar galveno jautājumu. Jūs varat arī uzdot jaunu jautājumu, un pēc kāda laika mūsu ārsti uz to atbildēs. Tas ir par brīvu. Atbilstošu informāciju varat meklēt arī līdzīgos jautājumos šajā lapā vai vietnes meklēšanas lapā. Mēs būsim ļoti pateicīgi, ja iesakīsit mūs saviem draugiem sociālajos tīklos..

Medportal 03online.com veic medicīniskās konsultācijas sarakstes veidā ar ārstiem vietnē. Šeit jūs saņemat atbildes no reāliem praktizētājiem savā jomā. Pašlaik vietnē varat saņemt padomus 50 jomās: alerģists, anesteziologs-reanimatologs, venerologs, gastroenterologs, hematologs, ģenētiķis, ginekologs, homeopāts, dermatologs, bērnu ginekologs, bērnu neirologs, bērnu urologs, bērnu endokrīnais ķirurgs, bērnu endokrīnais ķirurgs, infekcijas slimību speciālists, kardiologs, kosmetologs, logopēds, LOR speciālists, mammologs, medicīnas jurists, narkologs, neiropatologs, neiroķirurgs, nefrologs, uztura speciālists, onkologs, onkourologs, ortopēdiskais traumatologs, oftalmologs, pediatrs, plastikas ķirurgs, reimatologs, psihologs, radiologs, seksologs-andrologs, zobārsts, trihologs, urologs, farmaceits, fitoterapeits, flebologs, ķirurgs, endokrinologs.

Mēs atbildam uz 96,64% jautājumu.

Ģenētiskā deuce atšifrēšanas rādītāju norma

Ģenētiskās analīzes veidi

Atkarībā no pētījuma mērķa tiek izdalīti šādi ģenētiskās analīzes veidi:

  • DNS analīze;
  • kariotipēšana.

DNS analīze

DNS (dezoksiribonukleīnskābes) asins tests ir pētījums, kas ļauj identificēt personu, pētot unikālu nukleotīdu secību. Šī "ģenētiskā izsekošana" ir individuāla katram cilvēkam (izņemot identiskus dvīņus) un dzīves laikā nemainās..

Molekulārās ģenētiskās asins analīzes var noteikt:

  1. Iespējamās slimības. DNS bioloģiskā materiāla izpēte ļauj savlaicīgi atklāt iedzimtas slimības. Ja ģimenē ir psihisku traucējumu vai onkoloģijas gadījumi, šis tests nosaka noslieci uz līdzīgas problēmas attīstību pēcnācējiem..
  2. Individuāla zāļu nepanesamība. Gadījumos, kad ir aizdomas par paaugstinātu jutību pret noteiktu zāļu grupu, var norādīt DNS analīzi..
  3. Attiecības pakāpe. Viens no biežākajiem pētījumu veikšanas iemesliem ir nepieciešamība nodibināt ģimenes saites starp cilvēkiem..
  4. Neauglības faktori. Reproduktīvajos centros pāriem, kuriem ir grūtības ieņemt bērnu, jāveic DNS tests.
  5. Tieksme attīstīt alkoholismu vai atkarību no narkotikām. Līdzīgu noslieci var noteikt, identificējot gēnus, kas ir atbildīgi par fermentu sintēzi alkohola molekulu un citu savienojumu sadalīšanai.

Kariotipēšana

Kariotipēšanu saprot kā citoģenētiskās analīzes metodi, pateicoties kurai ir iespējams izpētīt cilvēka hromosomu kopu. Līdzīga pārbaude tiek veikta starp precētiem pāriem, kuri vēlas iegūt bērnu..

Kariotips ir katras personas hromosomu kopums, kas satur visu tā sastāvdaļu pazīmju pilnīgu raksturojumu:

  • daudzums;
  • forma;
  • izmērs utt..

Cilvēka genomā ir 46 hromosomas, kuras, savukārt, ir sadalītas 23 pāros.

Autosomāls (pirmais 44) - paredzēts iedzimtu īpašību nodošanai: (matu krāsa, acis, anatomiskās īpašības).

Pēdējais hromosomu pāris ir dzimuma hromosomas, ar kuru palīdzību ir iespējams noteikt kariotipu:

  • sievietes (23XX);
  • vīrieši (23XY).

Kariotipēšanas izrakstīšanas galvenie uzdevumi ir:

  1. Neatbilstības noteikšana laulāto hromosomu komplektā. Analīze tiek veikta, lai novērstu tādu bērnu piedzimšanu, kuriem ir attīstības defekti vai citas ģenētiskas patoloģijas.
  2. Hromosomu skaita un piederības atklāšana, raksturojot to struktūru.
  3. Neauglības cēloņa noteikšana, kas izpaužas kā izmaiņas hromosomu daudzveidībā.

PAPP-A - olbaltumviela

PAPP-A ir nepieciešams placentas augšanai un attīstībai, tāpēc šis rādītājs grūtniecības laikā palielinās. Ja auglim ir hromosomu anomālija, tad šis ferments bieži samazinās intervālā no 8. līdz 14. grūtniecības nedēļai - tieši pirmās skrīninga laikā..

Jo zemāks PAPP-A līmenis, jo smagāks defekts var būt bērnam - sākot no trisomijas 21., 18. vai 13. hromosomā (attiecīgi Downa sindroms, Edvardsa un Patau sindroms), līdz Cornelia de Lange sindromam, kas ir smaga ģenētiska patoloģija ar vairākiem attīstības defektiem. Nianse ir tāda, ka pēc 14 nedēļām pat ar nopietniem augļa pārkāpumiem un novirzēm PAPP-A līmenis ir saskaņā ar normu noteiktajā laika posmā. Tādēļ šī viela ir jāanalizē noteiktā laikā..

Kad var noteikt ģenētisko asins analīzi

Papildus personīgai iniciatīvai ārsts dažu faktoru dēļ bieži iesaka veikt ģenētisko analīzi..

Starp obligātajām medicīniskajām indikācijām pētījumam izšķir:

  • dzīvo videi nelabvēlīgā apvidū;
  • neauglība, kuras cēlonis nav noskaidrots;
  • vecums no 35 gadiem (turēts pat starp pāriem, kur vismaz viens laulātais ir vecāks par 35 gadiem);
  • neveiksmīgi vairāki mākslīgās apaugļošanas mēģinājumi;
  • patoloģija spermatoģenēzes attīstībā bez noteikta cēloņa;
  • hormonālie traucējumi sievietē;
  • ģenētisko slimību klātbūtne ģimenē;
  • pastāvīgs kontakts ar ķīmiskām vielām;
  • laulības starp tuviem radiniekiem;
  • reģistrēti spontāna aborta gadījumi, tostarp priekšlaicīgas dzemdības un nedzīvi dzimuši bērni.

Analīze grūtniecības laikā

Savlaicīgs DNS tests parāda mazuļa attīstības defektus pat pirms viņa dzimšanas, un tas palīdzēs sastādīt bērna ģenētisko karti. Visbiežāk šajā gadījumā pētījumam tiek noteikts "ģenētiskais pamats".

Invazīvs

Analīzei ir nepieciešams savākt bioloģisko materiālu ne tikai no mātes, bet arī no augļa. Šajā gadījumā pētījumu procesā iekļūšana notiek caur sievietes vēdera dobumu. Invazīvās diagnostikas metode ļauj beidzot apstiprināt provizorisko diagnozi, taču tā rada zināmus draudus mazulim.

Analīzes iezīmes:

  1. Pārbaudi var veikt jau grūtniecības pirmajā trimestrī, pētījumam ņem venozās asinis.
  2. Ģenētiskā pāra analīze ietver specifisku olbaltumvielu struktūru (beta-hCG un PPAP-A) izpēti, kuras tiek uzskatītas par galvenajiem ģenētisko patoloģiju klātbūtnes rādītājiem.
  3. Tas tiek nozīmēts kopā ar dzemdes ultraskaņu un vecāku kariotipa analīzi. Lai pētītu kariotipu, asinis tiek ņemtas no mazuļa nabassaites.
  4. Noslēgumā ārsts novērtē iedzimtu patoloģiju attīstības pakāpi un riskus bērnam, izraksta ārstēšanu un reģistrē datus ģenētiskajā kartē.

Neinvazīvs

Neinvazīvas diagnostikas metodes ir parādījušās, reaģējot uz invazīvās ģenētiskās analīzes iespējamām komplikācijām un riskiem. Vispopulārākā šāda metode ir Tranquility NIPT..

  1. Lai iegūtu DNS rezultātu, ir jāpārbauda mātes asinis. Sākot ar pirmo grūtniecības mēnesi, mātes ķermenī tiek aktivizēta augļa šūnu cirkulācija. Tuvojoties pirmā trimestra beigām, to koncentrācija sasniedz robežu, kas ir pietiekama, lai noteiktu ģenētiskajā analīzē.
  2. Pētījumam ir augsts ticamības rādītājs. Dauna sindroma diagnosticēšanas precizitāte ir lielāka par 99,9%.
  3. Tests neapdraud augļa attīstību vai mātes veselību.
  4. Pētījums tiek veikts 10-12 grūtniecības nedēļās.
  5. Rezultāti tiek sagatavoti 15 darba dienu laikā.

Jaundzimušo ģenētiskā analīze

Ar savlaicīgu patoloģiju diagnostiku un pareizi izvēlētu ārstēšanu daudzas problēmas var atrisināt jau kopš dzimšanas.

  1. Asinis tiek ņemtas ģenētisko slimību analīzei. Pilna laika zīdaiņiem žogs tiek izgatavots 4. dienā pēc piedzimšanas, bet priekšlaicīgi dzimušajiem - 7. dienā..
  2. Ja ir aizdomas, ka bērnam ir ģenētiska patoloģija, ārsts izraksta papildu pārbaudi. Diagnozes veids ir atkarīgs no slimības rakstura.
  3. Jaundzimušo ģenētiskā analīze ļauj savlaicīgi noteikt tādu patoloģiju klātbūtni kā cistiskā fibroze, adrenogenitālais sindroms, fenilketonūrija un citas.
  4. Lai iegūtu vairāk informācijas vai diagnosticētu citas slimības, tiek noteikts DNS tests. Venozās asinis tiek izmantotas kā bioloģiskais materiāls.

"Paternitātes pārbaude"

Radniecības nodibināšana tiek izmantota ne tikai medicīnas jomā, bet bieži vien ir nepieciešama juridisku strīdu atrisināšanai. Tā kā vecāki nodod bērnam savu ģenētisko materiālu, šāda analīze atklāj radinieku teritorijas, kas pārklājas. Liels spēļu skaits nozīmē lielu varbūtību pierādīt radniecību.

Atšķirībā no citiem ģenētiskajiem testiem bioloģisko materiālu paternitātes analīzei var ņemt no dažādām ķermeņa daļām. Visbiežāk tiek nokasīta vaiga iekšpuse. Paternitātes pārbaude ir ilgs process. Bet šajā gadījumā labāk ir uzticēties speciālistiem un gaidīt, kamēr rezultāti tiek salīdzināti daudzas reizes..

Attiecību ar šo metodi nodibināšanas precizitāte ir lielāka par 99%.

Norādījumi materiāla savākšanai ģenētiskā testa veikšanai paternitātes noteikšanai mājās. Video tika uzņemts no Jevgeņija Ivanova kanāla.

Ģenētiskā analīze kā galvenā prognozējošās medicīnas metode

Ģenētiskā materiāla izpēte ļauj mums identificēt iespējamās slimības nākotnē. Tas ir saistīts ar faktu, ka ne visas genotipa nepilnības beidzas ar vienu vai otru patoloģiju. Vairumā gadījumu liela nozīme ir arī vides faktoriem. Laicīgi veicot DNS testu, jūs varat izvairīties no daudzu neārstējamu slimību attīstības..

Šīs patoloģijas ietver:

  • ateroskleroze;
  • diabēts;
  • bronhiālā astma;
  • hipertoniskā slimība;
  • onkoloģija.

Pateicoties medicīnas attīstībai, šobrīd ir pieejamas vairākas metodes, kas ļauj izpētīt ģenētisko informāciju. Katra opcija tiek izvēlēta atkarībā no iespējām un gadījuma.

  1. Mikroshēmu tehnoloģija. Diagnostikas procesā tiek izmantota DNS mikroshēma, kas pēc analoģijas izveidota ar elektronisko mikroshēmu, lai izolētu vairākus DNS pavedienus. Mūsdienu mikrouzņēmumi spēj noteikt miljoniem dažādu mutāciju un izmērīt gēnu ekspresiju. Pats mikroshēma ir izgatavota no stikla vai silikona, uz kura mašīndrukas procesā tiek uzklāta DNS.
  2. Salīdzinošā genomiskā hibridizācija. Tehnoloģija ietver analīzi par ploidijas relatīvā līmeņa kopiju skaita izmaiņām testa materiālā attiecībā pret kontrolparaugu, kas ir atsauce.
  3. ZIVIS tehnoloģija. Metodes darbības princips ir balstīts uz hibridizācijas fenomenu - pacienta parauga DNS saistīšanu ar DNS zondi.
  4. Polimerāzes ķēdes reakcija. Šī tehnika nozīmē strauju izolētu DNS reģionu koncentrācijas pieaugumu cilvēka bioloģiskajā materiālā, lai noteiktu konkrētu patoloģiju.

Ģenētiskās analīzes prognozēšanas funkcija ir paredzēt iespējamo patoloģiju attīstību.

Norm

Aprēķinot pētījuma rezultātus, ārsts izmanto īpašu programmu. Tajā tiek ievadīti visi bioķīmiskās skrīninga rādītāji. Programma izveido šo datu noviržu no normas grafiku. Šajā gadījumā tiek aprēķināts koeficients MoM (mediānas reizinājums).

Par ģenētiskā deuce normu tiek uzskatīts MoM no 0,5 līdz 2,5. Pacientam tiek izsniegta veidlapa ar šādiem datiem:

  • riski, kas saistīti ar sievietes vecumu;
  • beta-hCG un PAPP-A vērtības;
  • ģenētisko mutāciju riski;
  • Mo koeficients.

Beta-hCG normālās vērtības ir no 13,4 līdz 130,4 ng / ml, un PAPP-A ir no 0,79 līdz 8,54 mU / ml. Precīzi atsauces marķieri ir atkarīgi no gestācijas vecuma.

Savlaicīga bioķīmiskā pārbaude ir būtiska. Otrajā trimestrī PAPP-A indikators normalizējas pat tad, ja auglim ir mutācijas.

Vai ir kādas kontrindikācijas un ierobežojumi?

Lai veiktu ģenētisko analīzi, ārsti nenosaka nozīmīgas kontrindikācijas un ierobežojumus. Procedūra ir pieļaujama jebkura vecuma cilvēkiem un grūtniecēm. Vienīgais brīdinājums, runājot par topošajām māmiņām, ir tāds, ka invazīvs ģenētiskais tests ir ieteicams pēc 18 nedēļām..

Pirms pētījuma veikšanas ieteicams izslēgt:

  • smēķēšana;
  • alkoholisko dzērienu lietošana;
  • skūpsti;
  • košļājamā gumija.

Sagatavošanās pētījumiem

Īpaša uzmanība jāpievērš pētījuma sagatavošanai. Pretējā gadījumā analīze var dot nepatiesus rezultātus. Sievietes pirms skrīninga ļoti bieži ir noraizējušās, un novirzes rādījumos var izraisīt nopietnu stresu. Un emocionālā pieredze grūtniecības laikā ir ļoti nevēlama..

Lai analīzes rādītāji būtu ticami, ārsti iesaka ievērot šādus ieteikumus:

  1. Analīze tiek veikta stingri tukšā dūšā. Pirms pētījuma nav ieteicams ne tikai ēst, bet arī dzert ūdeni.
  2. Dažas dienas pirms testa veikšanas jums jāievēro īpaša diēta. Pārtrauciet ēst citrusaugļus, jūras veltes, riekstus, šokolādi un taukus un pikantus ēdienus.

Ir ļoti svarīgi ievērot šos noteikumus. Galu galā jebkura uztura novirze pētījuma priekšvakarā var izraisīt nepareizus rezultātus..

Kā ir?

Galvenais pētījuma bioloģiskais materiāls ir asinis. Visbiežāk ir nepieciešamas venozās asinis..

  1. Pirms procedūras pacientam jāaizpilda anketa. Ir svarīgi sniegt precīzus datus, jo tas var būtiski ietekmēt analīzes rezultātu..
  2. Tad pacients tiek nogādāts kabinetā, kur tiek nogādāts materiāls. Asins analīzi labāk veikt tukšā dūšā, galvenokārt no rīta..
  3. Iegūto bioloģisko materiālu ievieto mēģenē un nosūta uz laboratoriju pētījumiem.

Marķieri

Kas ir šie marķieri? Koriona gonadotropīns sievietes ķermenī tiek ražots jau no agrīnās grūtniecības. To ražo placenta. Šī hormona molekula satur beta apakšvienību, kurai ir bioloģiska ietekme uz ķermeni. Tāpēc to nosaka analīzē.

PAPP-A ir olbaltumviela, kas grūtniecības laikā tiek ražota lielos daudzumos. To ražo embrija ārējais slānis, ievadot to dzemdē.

Cik maksā DNS tests

Ģenētisko pētījumu pakalpojumu cena ON klīnikās:

NosaukumsCena, berzēt
Koagulācijas sistēmas traucējumu ģenētiskais risks5000
Hiperhomocisteinēmijas ģenētiskais risks2500
Partneru imunoloģiskā savietojamība (HLA tipēšana)4500
Andrenoģenitālais sindroms7500
Policistisko olnīcu sindroms3500
Metaboliskos enzīmus kodējošu gēnu polimorfisms4500
Vīriešu neauglības ģenētiskie faktori4000
Osteoporozes attīstības risks9000
Ģenētiskā laktozes nepanesamība1500
Farmakogenētika: jutība pret varfarīnu3500
Krūts vēža nosliece (BRCA)4000
Arteriālās hipertensijas attīstības riski3500
Uzņēmība pret interferonu un ribaverīnu pacientiem ar vīrusu C hepatītu2500
Augļa dzimuma noteikšana (no 9. grūtniecības nedēļas)3500
Augļa Rh faktora noteikšana (no 11. grūtniecības nedēļas)3000
Nosliece uz celiakiju3000
Cistiskā fibroze3000
Cenas attiecas uz trim reģioniem: Maskavu, Čeļabinsku, Krasnodaru.

Cenas par pakalpojumiem diagnostikā un ārstēšanā:

NosaukumsCena, berzēt
Reproduktīvā faktora AZF izpēte (lokusi A, B, C)7370
Koagulācijas sistēmas traucējumu ģenētiskais risks (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 punkti)5630
Folāta cikla enzīmu ģenētiskie defekti (MTHFR, MTR, MTRR - 4 punkti)3760
Ģenētiska nosliece uz hipertensiju (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 punkti)10390
Grūtniecības komplikāciju un augļa patoloģiju ģenētiskais risks (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 punkti)8455
Ģenētiskā nosliece uz osteoporozi (asinis)6590
Ģenētiskais tests laktozes nepanesībai: MCM6: -13910 T> C.1880. gads
Gilberta sindroma diagnostika (UGT1 gēna mutācija)3930
Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (CYP21OHB gēna mutācija - 10 rādītāji)9550
Ģenētiskie faktori policistisko olnīcu sindroma attīstībā (asinis)3300
SNP noteikšana cilvēka IL28B gēnā2560. gads
Kariotipa izpēte (kariotipēšana)9220
Ģenētiski noteikta jutība pret varfarīnu (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 punkti)3760
Asins koagulācijas sistēma. Gēnu polimorfismu izpēte: F5 (Leidena mutācija, Arg506Gln) un F2 (protrombīns 20210 G> A)2310
Varfarīns. Terapeitiskās devas noteikšana. Gēnu polimorfismu izpēte: VKORC1-1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3, CYP2C9 * 5, CYP2C9 * 64000
Kaulu smadzeņu šūnu citoģenētiskais pētījums (FISH metode)14030
Cenas attiecas uz trim reģioniem: Maskavu, Čeļabinsku, Krasnodaru.

Diētas likums: pārdomas

Un, starp citu, ja dienā jūs ēdat divu zaļo ābolu - divu apelsīnu vai divu mandarīnu - vietā, tas absolūti neko nemainīs un jūs noteikti palēnināsiet savu matebolismu, tāpēc jums nāksies ilgi izkliedēties..

Daži uzskata, ka šādas devas ir nepieciešamas, ja steidzami nepieciešams īsā laikā zaudēt svaru, piemēram, ballītei vai citam pasākumam, kurā vēlaties valkāt savu iecienīto kleitu.

Tagad padomājiet par to: vai ir vērts riskēt ar savu veselību, palēnināt vielmaiņu (lai pēc tam kilogramus iegūtu divreiz ātrāk), ņirgāties par aknām - lupatas dēļ, kurā nevarat iekļauties?

Starp citu, jo īpaši ātrās metodes, piemēram, diētas diēta, neatbrīvojas no taukiem, tās tikai īslaicīgi noņem ūdeni no audiem un iznīcina jūsu muskuļus, kas jau ir ļengani no kustību trūkuma.

Es ierosinu pareizāku veidu: manā "Aktīvajā svara zaudēšanas kursā", kas tagad ir pieejams visur un visur, vienkārši dodieties uz internetu, ir ieteikumi par fizioloģisku un rūpīgu veidu, kā iegūt labu figūru..

Es jums pastāstīšu, kā bez diētām, stingriem ierobežojumiem un bargiem pasākumiem, ēdot labi un garšīgi, baudot katru dienu un neslimojot, tiek vaļā no ienīstajiem taukiem, kas slēpj jūsu krāšņo ķermeni. Ticiet man: es zinu, par ko es runāju, jo pats to visu piedzīvoju.

Un, ja kaut kas nav skaidrs - sazinieties ar mani, man būs prieks jums palīdzēt.

Video

Vai ir vērts veikt ģenētisko testu un DNS dekodēšanu, ir aprakstīts kanāla "Tehnikas brīnums" filmētajā video.

Vai jums ir kādi jautājumi? HROMOSOMA speciālisti un lasītāji palīdzēs jums uzdot jautājumu

Vai šis raksts bija noderīgs??

Paldies par jūsu viedokli!

Raksts bija noderīgs. Lūdzu, dalieties informācijā ar draugiem

BRCA1 un BRCA2 gēnu analīze, lai noteiktu iedzimtu krūts un olnīcu vēzi

Viens no visbiežāk sastopamajiem ģimenes audzēju veidiem ir iedzimts krūts vēzis (BC), kas veido 5-10% no visiem ļaundabīgo krūts bojājumu gadījumiem. Iedzimts krūts vēzis bieži ir saistīts ar lielu olnīcu vēža (OC) risku. Parasti zinātniskajā un medicīniskajā literatūrā tiek izmantots viens termins “krūts un olnīcu vēža sindroms”. Turklāt olnīcu audzēju gadījumā iedzimta vēža īpatsvars ir pat lielāks nekā krūts vēža gadījumā: 10-20% OC gadījumu ir iedzimta ģenētiska defekta klātbūtne.

Nosliece uz BC / OC sindroma rašanos ir saistīta ar mutāciju klātbūtni šādos pacientiem BRCA1 vai BRCA2 gēnos. Mutācijas ir iedzimtas - tas ir, burtiski katrai šādas personas ķermeņa šūnai ir iedzimts kaitējums. Ļaundabīgu jaunveidojumu iespējamība pacientiem ar BRCA1 vai BRCA2 mutācijām sasniedz 70% līdz 70 gadu vecumam.

BRCA1 un BRCA2 gēniem ir galvenā loma genoma integritātes uzturēšanā, it īpaši DNS atjaunošanas (atjaunošanas) procesos. Mutācijas, kas ietekmē šos gēnus, parasti izraisa saīsināta, nepareiza proteīna sintēzi. Šāds proteīns nevar pienācīgi veikt savas funkcijas - "uzraudzīt" visa šūnu ģenētiskā materiāla stabilitāti.

Tomēr katrā šūnā ir divas katra gēna kopijas - no mammas un no tēta, tāpēc otrā kopija var kompensēt šūnu sistēmu traucējumus. Bet arī tā izgāšanās iespējamība ir ļoti liela. Ja tiek traucēti DNS atjaunošanās procesi, šūnās sāk uzkrāties citas izmaiņas, kas, savukārt, var izraisīt ļaundabīgu transformāciju un audzēja augšanu..

Ģenētiskās noslieces uz vēzi noteikšana:

Pamatojoties uz N.N. molekulārās onkoloģijas laboratoriju N.N. Petrov, pacientiem tiek izmantota pakāpeniska analīze:

  1. vispirms tiek pārbaudīta biežāko mutāciju klātbūtne (4 mutācijas)
  2. ja šādas un klīniskas vajadzības nav, ir iespējams veikt paplašinātu analīzi (8 mutācijas) un / vai BRCA1 un BRCA2 gēnu pilnīgas secības analīzi.

Šobrīd ir zināmi vairāk nekā 2000 patogēnu mutāciju varianti BRCA1 un BRCA2 gēnos. Turklāt šie gēni ir diezgan lieli - attiecīgi 24 un 27 eksoni. Tāpēc pilnīga BRCA1 un BRCA2 gēnu secības analīze ir darbietilpīgs, dārgs un laikietilpīgs process..

Tomēr dažām tautībām ir raksturīgs ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā dēvētais “dibinātāja efekts”). Tādējādi krievu slāvu izcelsmes pacientu populācijā līdz pat 90% atklāto patogēno BRCA1 variantu pārstāv tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts var ievērojami paātrināt ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimta krūts vēža / OC pazīmēm..

BRCA2 gēnu secības analīze, c.9096_9097delAA mutācijas identificēšana

Kad man jāpārbauda BRCA1 un BRCA2 mutācijas??

Nacionālais visaptverošais vēža tīkls (NCCN) iesaka šādus pacientus nosūtīt ģenētiskai pārbaudei:

  1. Pacientiem līdz 45 gadu vecumam diagnosticēts krūts vēzis
  2. Pacienti līdz 50 gadu vecumam ar krūts vēzi, ja ģimenē ir vismaz viens tuvs asinsradinieks ar šādu diagnozi
  3. Tāpat, ja pacientam līdz 50 gadu vecumam ar krūts vēzi nav ģimenes anamnēzes onkoloģijas
  4. Ja pirms 50 gadu vecuma tiek diagnosticēti vairāki krūts bojājumi
  5. Pacienti ar krūts vēzi līdz 60 gadu vecumam - ja saskaņā ar histoloģiskās izmeklēšanas rezultātiem audzējs ir trīsreiz negatīvs (nav marķieru ER, PR, HER2 ekspresijas).
  6. Ja diagnosticēts krūts vēzis jebkurā vecumā - ja ir vismaz viena no šīm pazīmēm:
    • vismaz 1 tuvs radinieks ar krūts vēzi, kas jaunāks par 50 gadiem;
    • vismaz 2 tuvi radinieki ar krūts vēzi jebkurā vecumā;
    • vismaz 1 tuvs radinieks ar OC;
    • vismaz 2 tuvu radinieku klātbūtne ar aizkuņģa dziedzera vēzi un / vai prostatas vēzi;
    • radinieks ar krūts vēzi;
    • piederība populācijai ar augstu iedzimtu mutāciju biežumu (piemēram, Aškenazi ebreji);
  7. Visiem pacientiem, kuriem diagnosticēts olnīcu vēzis.
  8. Ja vīrietim tiek diagnosticēts krūts vēzis.
  9. Ja tiek diagnosticēts prostatas vēzis (ar Gleason rādītāju> 7), ja jums ir vismaz viens radinieks ar OC vai BC līdz 50 gadu vecumam vai ja jums ir vismaz divi radinieki ar krūts vēzi, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
  10. Ja jums ir diagnosticēts aizkuņģa dziedzera vēzis, ja jums ir vismaz viens radinieks ar OC vai BC, kas jaunāks par 50 gadiem, vai ja jums ir vismaz divi radinieki ar krūts vēzi, aizkuņģa dziedzera vēzi vai prostatas vēzi.
  11. Ja aizkuņģa dziedzera vēzis tiek diagnosticēts indivīdam, kurš pieder askenāzu ebreju etniskajai grupai.
  12. Ja radiniekam ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija

Molekulārās ģenētiskās analīzes veikšanai jāpievieno ģenētiskas konsultācijas, kuru laikā tiek apspriests testēšanas saturs, nozīme un sekas; pozitīvu, negatīvu un neinformatīvu rezultātu vērtība; ierosinātā testa tehniskie ierobežojumi; nepieciešamība informēt radiniekus iedzimtas mutācijas gadījumā; audzēju skrīninga un profilakses īpatnības mutāciju nesējos utt..

Kā pārbaudīt BRCA1 un BRCA2 mutācijas?

Analīzes materiāls ir asinis. Ģenētiskai pārbaudei tiek izmantotas EDTA caurules (purpura vāciņš). Jūs varat ziedot asinis Nacionālā medicīnas pētījumu centra laboratorijā vai atvest no jebkuras citas laboratorijas. Asinis istabas temperatūrā tiek uzglabātas līdz 7 dienām.

Īpaša sagatavošanās pētījumam nav nepieciešama, ēdienreizes, medikamenti, kontrastvielu lietošana utt. Neietekmē pētījuma rezultātus..

Pēc kāda laika vai pēc ārstēšanas testu nevajadzēs atkārtot. Mantota mutācija nevar izzust vai parādīties dzīves laikā vai pēc ārstēšanas.

Ko darīt, ja sievietei ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija?

Patogēno mutāciju nesējiem ir izstrādāts pasākumu kopums krūts jaunveidojumu un olnīcu vēža agrīnai diagnostikai, profilaksei un ārstēšanai. Ja veselīgu sieviešu vidū ir savlaicīgi identificēt tos, kuriem ir gēnu defekts, ir iespējams diagnosticēt slimības attīstību agrīnā stadijā.

Pētnieki ir identificējuši ar BRCA saistīto audzēju jutīgumu pret zālēm. Viņi labi reaģē uz dažām citotoksiskām zālēm, un ārstēšana var būt ļoti veiksmīga..

Veseliem BRCA mutāciju nesējiem ieteicams:

  1. Ikmēneša pašpārbaude no 18 gadu vecuma
  2. Piena dziedzeru klīniskā izmeklēšana (mammogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana) no 25 gadu vecuma.
  3. BRCA1 / 2 gēnu mutācijas nesējiem vīriešiem ik gadu ieteicams veikt piena dziedzeru klīnisko pārbaudi no 35 gadu vecuma. Sākot ar 40 gadu vecumu, ieteicams veikt prostatas skrīninga pārbaudi.
  4. Dermatoloģiskie un oftalmoloģiskie izmeklējumi agrīnai melanomas diagnostikai.

Kā tiek iedzimta nosliece uz krūts vēzi un olnīcu vēzi.

Bieži vien BRCA1 / BRCA2 mutāciju nesējiem ir jautājums - vai tas ir nodots visiem bērniem un kādi ir ģenētiski iemesli iedzimtas krūts vēža formas parādīšanās? Izredzes nodot bojātu gēnu pēcnācējiem ir 50%.

Slimību vienlīdzīgi pārmanto gan zēni, gan meitenes. Gēns, kas saistīts ar krūts un olnīcu vēža attīstību, neatrodas dzimuma hromosomās, tāpēc mutācijas pārnešanas varbūtība nav atkarīga no bērna dzimuma.

Ja mutācija vīriešiem tika nodota vairākās paaudzēs, ir ļoti grūti analizēt ciltsrakstus, jo vīrieši diezgan reti saslimst ar krūts vēzi, pat ja ir gēnu defekts.

Piemēram: pacienta vectēvs un tēvs bija nēsātāji, un viņiem slimība neattīstījās. Uz jautājumu, vai ģimenē ir bijuši vēža gadījumi, šāds pacients atbildēs negatīvi. Ja nav citu iedzimtu audzēju klīnisko pazīmju (agrīns vecums / audzēju daudzveidība), slimības iedzimto komponentu var neņemt vērā.

Ja tiek konstatēta BRCA1 vai BRCA2 mutācija, ieteicams pārbaudīt arī visus asinsradiniekus.

Kāpēc ģenētiskajos pētījumos ir svarīgi ņemt vērā etniskās saknes?

Daudzām etniskajām grupām ir savs biežu mutāciju kopums. Izvēloties pētījuma dziļumu, jāņem vērā priekšmeta nacionālās saknes.

Zinātnieki ir pierādījuši, ka dažām tautībām ir raksturīgs ierobežots nozīmīgu mutāciju klāsts (tā dēvētais "dibinātāja efekts"). Tādējādi krievu slāvu izcelsmes pacientu populācijā līdz pat 90% atklāto patogēno BRCA1 variantu pārstāv tikai trīs mutācijas: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Šis fakts var ievērojami paātrināt ģenētisko testēšanu pacientiem ar iedzimta krūts vēža / OC pazīmēm..

Un, visbeidzot, vizuālā infografika "Iedzimta krūts un olnīcu vēža sindroms". Autore - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., federālās valsts budžeta iestādes "Nacionālais medicīnas pētījumu centrs onkoloģijā" molekulārās onkoloģijas zinātniskās laboratorijas vecākā pētniece. N.N. Petrovs "Krievijas Veselības ministrija.

Autora publikācija:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
N. N. molekulārās onkoloģijas zinātniskās laboratorijas laboratorijas asistents-pētnieks N.N. Petrovs "Krievijas Veselības ministrija